ID
45306
Descripción
Principal Investigator: William Crowley, PhD, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA MeSH: GnRH,Kallmann Syndrome,Hypogonadism https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000475 The purpose of this study is to discover genetic mutations in patients who have GnRH deficient states. This includes individuals with variant forms of hypogonadotropic hypogonadism, including individuals who have somatic anomalies involving mid-line facial defects, renal agenesis, synkinesia, and ataxia, amongst others.
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Palabras clave
Versiones (1)
- 19/10/22 19/10/22 - Adrian Schulz
Titular de derechos de autor
William Crowley, PhD, Massachusetts General Hospital, Boston, MA, USA
Subido en
19 de octubre de 2022
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Creative Commons BY 4.0
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dbGaP phs000475 The Molecular Basis of Inherited Reproductive Disorders
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Eligibility Criteria
C0680251 (UMLS CUI [1,2])