ID
45300
Beschreibung
Principal Investigator: Martin Pollak, PhD, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA, USA MeSH: Glomerulosclerosis, Focal Segmental,Nephrotic Syndrome https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000484 Samples were chosen for sequencing from a set of probands from pedigrees with apparently inherited forms of focal segmental glomerulosclerosis (FSGS). Several genes have been identified which when mutated cause FSGS under both recessive and dominant inheritance patterns. These known genes are estimated to explain less than 50% of inherited FSGS. We chose samples from individuals in which previous analyses of known disease genes failed to identify likely disease-causing mutations.
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Stichworte
Versionen (1)
- 19.10.22 19.10.22 - Adrian Schulz
Rechteinhaber
Martin Pollak, PhD, Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA, USA
Hochgeladen am
19. Oktober 2022
DOI
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Lizenz
Creative Commons BY 4.0
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dbGaP phs000484 Molecular Genetic Analysis of Inherited Kidney Dysfunction
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