ID
45231
Descrição
Principal Investigator: Michael Cunningham, MD, PhD, University of Washington, Seattle, WA, USA MeSH: Auriculo-condylar syndrome https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000437 This project is part of an ongoing project to identify the molecular genetic basis of rare craniofacial disorders. This specific project involved the collection of DNA samples from four probands with severe manifestations of auriculocondylar syndrome and their parents. Detailed clinical phenotypic data is available on each proband. The sole purpose of this research is to identify the molecular cause(s) of auriculochondylar syndrome.
Link
Palavras-chave
Versões (2)
- 22/07/2022 22/07/2022 - Chiara Middel
- 12/10/2022 12/10/2022 - Adrian Schulz
Titular dos direitos
Michael Cunningham, MD, PhD, University of Washington, Seattle, WA, USA
Transferido a
12 de outubro de 2022
DOI
Para um pedido faça login.
Licença
Creative Commons BY 4.0
Comentários do modelo :
Aqui pode comentar o modelo. Pode comentá-lo especificamente através dos balões de texto nos grupos de itens e itens.
Comentários do grupo de itens para :
Comentários do item para :
Para descarregar formulários, precisa de ter uma sessão iniciada. Por favor faça login ou registe-se gratuitamente.
dbGaP phs000437 Next Generation Mendelian Genetics: Auriculocondylar Syndrome (ACS)
Similar models
Eligibility Criteria
C0680251 (UMLS CUI [1,2])
C1865295 (UMLS CUI [1,2])
C0030551 (UMLS CUI [1,3])
C0205409 (UMLS CUI [2,1])
C0025990 (UMLS CUI [2,2])
C0205409 (UMLS CUI [3,1])
C0000768 (UMLS CUI [3,2])
C0013443 (UMLS CUI [3,3])