ID
45231
Beschreibung
Principal Investigator: Michael Cunningham, MD, PhD, University of Washington, Seattle, WA, USA MeSH: Auriculo-condylar syndrome https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000437 This project is part of an ongoing project to identify the molecular genetic basis of rare craniofacial disorders. This specific project involved the collection of DNA samples from four probands with severe manifestations of auriculocondylar syndrome and their parents. Detailed clinical phenotypic data is available on each proband. The sole purpose of this research is to identify the molecular cause(s) of auriculochondylar syndrome.
Link
Stichworte
Versionen (2)
- 22.07.22 22.07.22 - Chiara Middel
- 12.10.22 12.10.22 - Adrian Schulz
Rechteinhaber
Michael Cunningham, MD, PhD, University of Washington, Seattle, WA, USA
Hochgeladen am
12. Oktober 2022
DOI
Für eine Beantragung loggen Sie sich ein.
Lizenz
Creative Commons BY 4.0
Modell Kommentare :
Hier können Sie das Modell kommentieren. Über die Sprechblasen an den Itemgruppen und Items können Sie diese spezifisch kommentieren.
Itemgroup Kommentare für :
Item Kommentare für :
Um Formulare herunterzuladen müssen Sie angemeldet sein. Bitte loggen Sie sich ein oder registrieren Sie sich kostenlos.
dbGaP phs000437 Next Generation Mendelian Genetics: Auriculocondylar Syndrome (ACS)
Ähnliche Modelle
Eligibility Criteria
C0680251 (UMLS CUI [1,2])
C1865295 (UMLS CUI [1,2])
C0030551 (UMLS CUI [1,3])
C0205409 (UMLS CUI [2,1])
C0025990 (UMLS CUI [2,2])
C0205409 (UMLS CUI [3,1])
C0000768 (UMLS CUI [3,2])
C0013443 (UMLS CUI [3,3])