ID
45027
Descrizione
Principal Investigator: Michael Cunningham, MD, PhD, University of Washington, Seattle, WA, USA MeSH: Auriculo-condylar syndrome https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000437 This project is part of an ongoing project to identify the molecular genetic basis of rare craniofacial disorders. This specific project involved the collection of DNA samples from four probands with severe manifestations of auriculocondylar syndrome and their parents. Detailed clinical phenotypic data is available on each proband. The sole purpose of this research is to identify the molecular cause(s) of auriculochondylar syndrome.
collegamento
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/gap/cgi-bin/study.cgi?study_id=phs000437
Keywords
versioni (2)
- 22/07/22 22/07/22 - Chiara Middel
- 12/10/22 12/10/22 - Adrian Schulz
Titolare del copyright
Michael Cunningham, MD, PhD, University of Washington, Seattle, WA, USA
Caricato su
22 luglio 2022
DOI
Per favore, per richiedere un accesso.
Licenza
Creative Commons BY 4.0
Commenti del modello :
Puoi commentare il modello dati qui. Tramite i fumetti nei gruppi di articoli e articoli è possibile aggiungere commenti a quelli in modo specifico.
Commenti del gruppo di articoli per :
Commenti dell'articolo per :
Per scaricare i modelli di dati devi essere registrato. Per favore accesso o registrati GRATIS.
dbGaP phs000437 Next Generation Mendelian Genetics: Auriculocondylar Syndrome (ACS)
Similar models
Eligibility Criteria
C0680251 (UMLS CUI [1,2])
C1865295 (UMLS CUI [1,2])
C0030551 (UMLS CUI [1,3])
C0205409 (UMLS CUI [2,1])
C0025990 (UMLS CUI [2,2])
C0205409 (UMLS CUI [3,1])
C0000768 (UMLS CUI [3,2])
C0013443 (UMLS CUI [3,3])