Modell Kommentare :

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26672_Common Data Elements Myeloid Leukemia (MDS AML CML)

Lab: Molecular Genetics

Lab: Molecular Genetics
Beschreibung

Lab: Molecular Genetics

Alias
UMLS CUI-1
C0086345
Molecular Genetic Analysis
Beschreibung

Molecular Genetic Analysis

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C1513380
RUNX1/RUNX1T1 Fusion
Beschreibung

RUNX1/RUNX1T1 Fusion

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1851466
HLA-Typing
Beschreibung

Multiple answers: Yes

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0242318
CEBPA Mutation
Beschreibung

Multiple answers: Yes

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C1413322
BCR-ABL International Scale Percent Ratio of Fusion Transcripts
Beschreibung

BCR-ABL International Scale Percent Ratio of Fusion Transcripts

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C1835417
KIT Mutation
Beschreibung

KIT Mutation

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1416655
RAS Mutation
Beschreibung

RAS Mutation

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0034678
TP 53 Mutation
Beschreibung

TP 53 Mutation

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0079419
TET2 Mutation
Beschreibung

TET2 Mutation

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1825692
IDH1 Mutation
Beschreibung

IDH1 Mutation

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1415876
ERG Mutation
Beschreibung

ERG Mutation

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0599295
MN1 Mutation
Beschreibung

MN1 Mutation

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1417217
EVI1 overexpression
Beschreibung

EVI1 overexpression

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0082512
BAALC overexpression
Beschreibung

BAALC overexpression

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1422571
CBFB-MYH11 Fusion
Beschreibung

CBFB-MYH11 Fusion

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C3276534
PML - RARA Fusion
Beschreibung

PML - RARA Fusion

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C3887967
MLL  - MLLT3 Fusion
Beschreibung

MLL  - MLLT3 Fusion

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1518129
GATA2 - EVI1 Fusion
Beschreibung

GATA2 - EVI1 Fusion

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0082512
DEK - NUP214 Fusion
Beschreibung

DEK - NUP214 Fusion

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1861917
MLL rearranged
Beschreibung

MLL rearranged

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C2826048
del(5q)
Beschreibung

del(5q)

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C152146
Loss of Chromosome 7
Beschreibung

Loss of Chromosome 7

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1517989
abnl(17p)
Beschreibung

abnl(17p)

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0796349
NPM1 Mutation
Beschreibung

NPM1 Mutation

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C2826175
FLT Internal Tandem Duplication (ITD)
Beschreibung

FLT Internal Tandem Duplication (ITD)

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C2348499
FLT3 point mutation
Beschreibung

FLT3 point mutation

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C2348501
Other mutations
Beschreibung

Multiple answers: Yes Further mutations found by molecular genetics relevant to disease management that are not listed above and contain qualitative and quantitative attributes about the mutation.

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0026882
UMLS CUI [1,2]
C0205394

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Typ
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CL Item
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CL Item
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CL Item
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CL Item
HLA-DQ (HLA-DQ)
Item
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double mutation (double mutation)
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Item
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Item
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Code List
Other mutations
CL Item
[Dynamic codelist] ([Dynamic codelist])

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