ID

40205

Beschreibung

DELCODE is conducted by DZNE, the German Center for Neurodegenerative Diseases within the Helmholtz Association. The following information was taken from https://www.dzne.de/en/research/studies/clinical-studies/delcode/. Background and aims: One of the important aims of research into Alzheimer's is to find ways of detecting the disease early – if at all possible, as soon as the first minor symptoms appear, or even before any symptoms at all have appeared. Such detection capabilities are the necessary basis for development of therapies that can be applied at such early stages in the disease. Recent research indicates that such therapies could be more effective than therapies initiated during the disease's later stages. Over a period of several years, the DELCODE study is studying persons in early stages of the disease, along with various risk groups. The research is aimed at the development of procedures for characterizing early stages of the disease, at improving prediction of the course of the disease and at identifying new markers for early diagnosis of Alzheimer's-related dementia. Overview: DELCODE is set up to run for an initial period of three years, and to include a total of 1,000 study participants, who will be examined on a yearly basis. The group of participants will include persons with no complaints (healthy control subjects), patients with slight memory impairment or mild dementia and first-degree relatives of patients with diagnosed Alzheimer's disease. The minimum age for participants is 60. Course of the study: The examinations in the framework of the study will include a comprehensive interview carried out by a study investigator, a detailed neuropsychological examination (testing of memory functions and other areas of cognitive performance), a blood test and a cranial MRI scan. Optionally, subject to the study participant's consent in each case, a lumbar puncture (collection of cerebrospinal fluid) will be carried out." For more information (e.g. principle investigator and study coordination), please visit the above link or https://www.dzne.de. This document contains the cumulative documentation - family history. It has to be filled in at the baseline of the study.

Link

https://www.dzne.de/en/research/studies/clinical-studies/delcode/

Stichworte

Versionen (1)
  1. 23.03.20 23.03.20 -
Rechteinhaber

DZNE

Hochgeladen am

23. März 2020

DOI

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Creative Commons BY-NC 4.0
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DELCODE: DZNE – Longitudinal Cognitive Impairment and Dementia Study

Deutsch

Kumulative Dokumentation - Familienanamnese

1 Formulare  
Administrative Daten
Beschreibung

Administrative Daten

Alias
UMLS CUI-1
C1320722
Studien ID
Beschreibung

Study ID

Datentyp

text

Stammbaum
Beschreibung

Stammbaum

Alias
UMLS CUI-1
C1148543
Wurde die Familienanamnese erhoben?
Beschreibung

Family history

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0241889
Stammbaum
Beschreibung

In der Originalversion gibt es die Möglichkeit einen Stammbaum frei zu skizzieren. In dieser Version könnte hierfür ein Link oder eine Beschreibung hinterlegt werden.

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C1148543
Familienanamnese, Eltern
Beschreibung

Familienanamnese, Eltern

Alias
UMLS CUI-1
C0241889
UMLS CUI-2
C0030551
Eltern
Beschreibung

Parents

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0030551
Geburtsjahr
Beschreibung

Jahr

Datentyp

partialDate

Alias
UMLS CUI [1]
C2826771
Zielerkrankungen?
Beschreibung

Target diseases?

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1521840
UMLS CUI [1,2]
C0012634
Alter bei Symptombeginn
Beschreibung

Age at symptom onset

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4086878
UMLS CUI [1,2]
C0001779
am Leben?
Beschreibung

Alive?

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C2584946
Todesjahr
Beschreibung

(falls verstorben). Falls unbekannt bitte das Item "Todesjahr unbekannt" anklicken.

Datentyp

partialDate

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0439234
UMLS CUI [1,2]
C0011065
Todesjahr unbekannt
Beschreibung

Year of death unknown

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0439234
UMLS CUI [1,2]
C0011065
UMLS CUI [1,3]
C0439673
Genetik
Beschreibung

Wenn ‚ja‘ bitte Familienanamnese Genetik ausfüllen.

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0017399
Diagnose
Beschreibung

Diagnosis

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0011900
Wenn sonstige Diagnose, bitte notieren Sie:
Beschreibung

Other diagnosis

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0205394
UMLS CUI [1,2]
C0011900
Verifiziert?
Beschreibung

Diagnosis verified by

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0011900
UMLS CUI [1,2]
C1711411
Register?
Beschreibung

Register?

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0600375
Probanden‐ID
Beschreibung

(falls im Register)

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2826694
Familienanamnese, Geschwister
Beschreibung

Familienanamnese, Geschwister

Alias
UMLS CUI-1
C0241889
UMLS CUI-2
C0037047
Geschwister
Beschreibung

Siblings

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0037047
Geburtsjahr
Beschreibung

Jahr

Datentyp

partialDate

Alias
UMLS CUI [1]
C2826771
Zielerkrankungen?
Beschreibung

Target diseases?

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1521840
UMLS CUI [1,2]
C0012634
Alter bei Symptombeginn
Beschreibung

Age at symptom onset

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4086878
UMLS CUI [1,2]
C0001779
am Leben?
Beschreibung

Alive?

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C2584946
Todesjahr
Beschreibung

(falls verstorben). Falls unbekannt bitte das Item "Todesjahr unbekannt" anklicken.

Datentyp

partialDate

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0439234
UMLS CUI [1,2]
C0011065
Todesjahr unbekannt
Beschreibung

Year of death unknown

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0439234
UMLS CUI [1,2]
C0011065
UMLS CUI [1,3]
C0439673
Genetik
Beschreibung

Wenn ‚ja‘ bitte Familienanamnese Genetik ausfüllen.

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0017399
Diagnose
Beschreibung

Diagnosis

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0011900
Wenn sonstige Diagnose, bitte notieren Sie:
Beschreibung

Other diagnosis

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0205394
UMLS CUI [1,2]
C0011900
Verifiziert?
Beschreibung

Diagnosis verified by

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0011900
UMLS CUI [1,2]
C1711411
Register?
Beschreibung

Register?

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0600375
Probanden‐ID
Beschreibung

(falls im Register)

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2826694
Familienanamnese, Kinder mit Zielerkrankungen
Beschreibung

Familienanamnese, Kinder mit Zielerkrankungen

Alias
UMLS CUI-1
C0241889
UMLS CUI-2
C0008059
UMLS CUI-3
C1521840
UMLS CUI-4
C0012634
Kinder mit Zielerkrankungen
Beschreibung

Children with target diseases

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008059
UMLS CUI [1,2]
C1521840
UMLS CUI [1,3]
C0012634
Geburtsjahr
Beschreibung

Jahr

Datentyp

partialDate

Alias
UMLS CUI [1]
C2826771
Zielerkrankungen?
Beschreibung

Target diseases?

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1521840
UMLS CUI [1,2]
C0012634
Alter bei Symptombeginn
Beschreibung

Age at symptom onset

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4086878
UMLS CUI [1,2]
C0001779
am Leben?
Beschreibung

Alive?

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C2584946
Todesjahr
Beschreibung

(falls verstorben). Falls unbekannt bitte das Item "Todesjahr unbekannt" anklicken.

Datentyp

partialDate

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0439234
UMLS CUI [1,2]
C0011065
Todesjahr unbekannt
Beschreibung

Year of death unknown

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0439234
UMLS CUI [1,2]
C0011065
UMLS CUI [1,3]
C0439673
Genetik
Beschreibung

Wenn ‚ja‘ bitte Familienanamnese Genetik ausfüllen.

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0017399
Diagnose
Beschreibung

Diagnosis

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0011900
Wenn sonstige Diagnose, bitte notieren Sie:
Beschreibung

Other diagnosis

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0205394
UMLS CUI [1,2]
C0011900
Verifiziert?
Beschreibung

Diagnosis verified by

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0011900
UMLS CUI [1,2]
C1711411
Register?
Beschreibung

Register?

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0600375
Probanden‐ID
Beschreibung

(falls im Register)

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2826694
Familienanamnese, Andere mit Zielerkrankungen
Beschreibung

Familienanamnese, Andere mit Zielerkrankungen

Alias
UMLS CUI-1
C0241889
UMLS CUI-2
C0205394
UMLS CUI-3
C1521840
UMLS CUI-4
C0012634
Andere mit Zielerkrankungen
Beschreibung

Other with target diseases

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0205394
UMLS CUI [1,2]
C1521840
UMLS CUI [1,3]
C0012634
Geschlecht
Beschreibung

Gender

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0079399
Geburtsjahr
Beschreibung

Jahr

Datentyp

partialDate

Alias
UMLS CUI [1]
C2826771
Zielerkrankungen?
Beschreibung

Target diseases?

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1521840
UMLS CUI [1,2]
C0012634
Alter bei Symptombeginn
Beschreibung

Age at symptom onset

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4086878
UMLS CUI [1,2]
C0001779
am Leben?
Beschreibung

Alive?

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C2584946
Todesjahr
Beschreibung

(falls verstorben). Falls unbekannt bitte das Item "Todesjahr unbekannt" anklicken.

Datentyp

partialDate

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0439234
UMLS CUI [1,2]
C0011065
Todesjahr unbekannt
Beschreibung

Year of death unknown

Datentyp

boolean

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0439234
UMLS CUI [1,2]
C0011065
UMLS CUI [1,3]
C0439673
Genetik
Beschreibung

Wenn ‚ja‘ bitte Familienanamnese Genetik ausfüllen.

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0017399
Diagnose
Beschreibung

Diagnosis

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0011900
Wenn sonstige Diagnose, bitte notieren Sie:
Beschreibung

Other diagnosis

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0205394
UMLS CUI [1,2]
C0011900
Verifiziert?
Beschreibung

Diagnosis verified by

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0011900
UMLS CUI [1,2]
C1711411
Register?
Beschreibung

Register?

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0600375
Probanden‐ID
Beschreibung

(falls im Register)

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1]
C2826694
Familienanamnese Genetik, Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose
Beschreibung

Familienanamnese Genetik, Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose

Alias
UMLS CUI-1
C0241889
UMLS CUI-2
C0017399
UMLS CUI-3
C0338451
UMLS CUI-4
C0002736
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
Beschreibung

Degree of relationship

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0680204
Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose
Beschreibung

Bitte für jede getestete Mutation Angaben machen. FTD = Frontotemporale Demenz ALS = Amyotrophe Lateralsklerose

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0338451
UMLS CUI [1,2]
C0026882
UMLS CUI [2,1]
C0002736
UMLS CUI [2,2]
C0026882
Sonstige Mutation
Beschreibung

Other mutation

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0205394
UMLS CUI [1,2]
C0026882
Ergebnis
Beschreibung

Result

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1274040
UMLS CUI [1,2]
C1320549
Familienanamnese Genetik, Alzheimer‐Typ familiär/CADASIL
Beschreibung

Familienanamnese Genetik, Alzheimer‐Typ familiär/CADASIL

Alias
UMLS CUI-1
C0241889
UMLS CUI-2
C0017399
UMLS CUI-3
C0002395
UMLS CUI-4
C0241888
UMLS CUI-5
C0332307
UMLS CUI-6
C2956641
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
Beschreibung

Degree of relationship

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0680204
Alzheimer‐Typ familiär/ CADASIL
Beschreibung

Bitte für jede getestete Mutation Angaben machen.

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0002395
UMLS CUI [1,2]
C0241888
UMLS CUI [1,3]
C0332307
UMLS CUI [1,4]
C0026882
UMLS CUI [2,1]
C2956641
UMLS CUI [2,2]
C0026882
Sonstige Mutation
Beschreibung

Other mutation

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0205394
UMLS CUI [1,2]
C0026882
Ergebnis
Beschreibung

Result

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1274040
UMLS CUI [1,2]
C1320549
Familienanamnese Genetik, Erbliche Parkinson‐Erkrankung
Beschreibung

Familienanamnese Genetik, Erbliche Parkinson‐Erkrankung

Alias
UMLS CUI-1
C0241889
UMLS CUI-2
C0017399
UMLS CUI-3
C0030567
UMLS CUI-4
C0019247
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
Beschreibung

Degree of relationship

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0680204
Erbliche Parkinson‐Erkrankung
Beschreibung

Bitte für jede getestete Mutation Angaben machen.

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0019247
UMLS CUI [1,2]
C0030567
UMLS CUI [1,3]
C0026882
Sonstige Mutation
Beschreibung

Other mutation

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0205394
UMLS CUI [1,2]
C0026882
Ergebnis
Beschreibung

Result

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1274040
UMLS CUI [1,2]
C1320549
Familienanamnese Genetik, Erbliche Ataxien
Beschreibung

Familienanamnese Genetik, Erbliche Ataxien

Alias
UMLS CUI-1
C0241889
UMLS CUI-2
C0017399
UMLS CUI-3
C0004138
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
Beschreibung

Degree of relationship

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0680204
Erbliche Ataxien
Beschreibung

Bitte für jede getestete Mutation Angaben machen. Für de Spinocerebelläre Ataxie bitte den Typ im entsprechendem Item angeben.

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0004138
UMLS CUI [1,2]
C0026882
Spinocerebelläre Ataxie, Typ
Beschreibung

Spinocerebellar ataxia, mutation, type

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0087012
UMLS CUI [1,2]
C0026882
UMLS CUI [1,3]
C0332307
Sonstige Mutation
Beschreibung

Other mutation

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0205394
UMLS CUI [1,2]
C0026882
Ergebnis
Beschreibung

Result

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1274040
UMLS CUI [1,2]
C1320549
Familienanamnese Genetik, Hereditäre Spastische Paraparese (HSP)
Beschreibung

Familienanamnese Genetik, Hereditäre Spastische Paraparese (HSP)

Alias
UMLS CUI-1
C0241889
UMLS CUI-2
C0017399
UMLS CUI-3
C0443306
UMLS CUI-4
C0221166
UMLS CUI-5
C0019247
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
Beschreibung

Degree of relationship

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0680204
HSP Typ
Beschreibung

Hereditary spastic paraparesis, type

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0443306
UMLS CUI [1,2]
C0221166
UMLS CUI [1,3]
C0019247
UMLS CUI [1,4]
C0332307
HSP Mutation
Beschreibung

Hereditary spastic paraparesis, mutation

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0443306
UMLS CUI [1,2]
C0221166
UMLS CUI [1,3]
C0019247
UMLS CUI [1,4]
C0026882
Ergebnis (HSP Mutation)
Beschreibung

Result ( Hereditary Spastic Paraparesis Mutation)

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1274040
UMLS CUI [1,2]
C1320549
UMLS CUI [1,3]
C0443306
UMLS CUI [1,4]
C0221166
UMLS CUI [1,5]
C0019247
UMLS CUI [1,6]
C0026882
Sonstige Mutation
Beschreibung

Other mutation

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0205394
UMLS CUI [1,2]
C0026882
Ergebnis (sonstige Mutation)
Beschreibung

Result (other mutation)

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1274040
UMLS CUI [1,2]
C1320549
UMLS CUI [1,3]
C0205394
UMLS CUI [1,4]
C0026882
Familienanamnese Genetik, Choreaartige Erkrankungen
Beschreibung

Familienanamnese Genetik, Choreaartige Erkrankungen

Alias
UMLS CUI-1
C0241889
UMLS CUI-2
C0017399
UMLS CUI-3
C0008489
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
Beschreibung

Degree of relationship

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0680204
Choreaartige Erkrankungen
Beschreibung

Bitte für jede getestete Mutation Angaben machen.

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008489
UMLS CUI [1,2]
C0026882
Sonstige Mutation
Beschreibung

Other mutation

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0205394
UMLS CUI [1,2]
C0026882
Ergebnis
Beschreibung

Result

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1274040
UMLS CUI [1,2]
C1320549
Sonstige Erkrankungen
Beschreibung

Sonstige Erkrankungen

Alias
UMLS CUI-1
C0205394
UMLS CUI-2
C0012634
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
Beschreibung

Degree of relationship

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0680204
Sonstige Erkrankungen
Beschreibung

Bitte für jede getestete Mutation Angaben machen.

Datentyp

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2359476
UMLS CUI [1,2]
C0026882
Sonstige Mutation
Beschreibung

Other mutation

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0205394
UMLS CUI [1,2]
C0026882
Ergebnis
Beschreibung

Result

Datentyp

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1274040
UMLS CUI [1,2]
C1320549
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Ähnliche Modelle

Kumulative Dokumentation - Familienanamnese

1 Formulare
Name
Typ
Description | Question | Decode (Coded Value)
Datentyp
Alias
Item Group
Administrative Daten
C1320722 (UMLS CUI-1)
Study ID
Item
Studien ID
text
Item Group
Stammbaum
C1148543 (UMLS CUI-1)
Item
Wurde die Familienanamnese erhoben?
integer
C0241889 (UMLS CUI [1])
Family history
Code List
Wurde die Familienanamnese erhoben?
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Family tree
Item
Stammbaum
text
C1148543 (UMLS CUI [1])
Item Group
Familienanamnese, Eltern
C0241889 (UMLS CUI-1)
C0030551 (UMLS CUI-2)
Item
Eltern
integer
C0030551 (UMLS CUI [1])
Degree of relationship
Code List
Eltern
CL Item
Mutter (1)
CL Item
Vater (2)
Year of birth
Item
Geburtsjahr
partialDate
C2826771 (UMLS CUI [1])
Item
Zielerkrankungen?
integer
C1521840 (UMLS CUI [1,1])
C0012634 (UMLS CUI [1,2])
Family history
Code List
Zielerkrankungen?
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Age at symptom onset
Item
Alter bei Symptombeginn
integer
C4086878 (UMLS CUI [1,1])
C0001779 (UMLS CUI [1,2])
Item
am Leben?
integer
C2584946 (UMLS CUI [1])
Alive?
Code List
am Leben?
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
CL Item
Unbekannt (997)
Year of death
Item
Todesjahr
partialDate
C0439234 (UMLS CUI [1,1])
C0011065 (UMLS CUI [1,2])
Year of death unknown
Item
Todesjahr unbekannt
boolean
C0439234 (UMLS CUI [1,1])
C0011065 (UMLS CUI [1,2])
C0439673 (UMLS CUI [1,3])
Item
Genetik
integer
C0017399 (UMLS CUI [1])
Family history
Code List
Genetik
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Item
Diagnose
integer
C0011900 (UMLS CUI [1])
Diagnosis
Code List
Diagnose
CL Item
Demenz ohne weitere Angaben (01)
CL Item
Bewegungsstörungen ohne weitere Angaben (02)
CL Item
Psychische Erkrankung ohne weitere Angaben (03)
CL Item
Subjektive kognitive Verschlechterung (subjective cognitive decline, SCD) (04)
CL Item
Amnestische leichte kognitive Störung (05)
CL Item
Nicht‐amnestische leichte kognitive Störung (06)
CL Item
Wahrscheinliche Demenz bei Alzheimer Krankheit (AD) (07)
CL Item
Mögliche Demenz bei Alzheimer‐Krankheit (AD) (08)
CL Item
Posteriore kortikale Atrophie (PCA) (09)
CL Item
Gemischte Demenz (10)
CL Item
Vaskuläre Demenz (VD) (11)
CL Item
Verhaltensvariante der Frontotemporalen Demenz (bvFTD) (12)
CL Item
Primäre progressive Aphasie (PPA) (13)
CL Item
Progressive nicht‐flüssige Aphasie (PNFA) (14)
CL Item
Logopenische progressive Aphasie (LPA) (15)
CL Item
Semantische Demenz (SemD) (16)
CL Item
bvFTD + ALS (17)
CL Item
PPA + ALS (18)
CL Item
Idiopathisches Parkinsonsyndrom (IPS) (19)
CL Item
Morbus Parkinson mit MCI (PD‐MCI) (20)
CL Item
Demenz bei Morbus Parkinson (PDD) (21)
CL Item
Diffuse Lewykörperchen Krankheit (DLB) (22)
CL Item
Progressive Supranukleäre Blickparese (PSP) (23)
CL Item
Cortikobasale Degeneration (CBD) (24)
CL Item
Multisystematrophie (MSA) (25)
CL Item
MSA‐p (Parkinson) (26)
CL Item
MSA‐c (cerebellar) (27)
CL Item
Essentieller Tremor (ET) (28)
CL Item
Ataxie (29)
CL Item
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) (30)
CL Item
Chorea Huntington (HD) (31)
CL Item
Creutzfeldt‐Jakob‐Krankheit (32)
CL Item
Depressive Episode (als Primäre Erkrankung) (33)
CL Item
Sonstige Diagnose (34)
Other diagnosis
Item
Wenn sonstige Diagnose, bitte notieren Sie:
text
C0205394 (UMLS CUI [1,1])
C0011900 (UMLS CUI [1,2])
Item
Verifiziert?
integer
C0011900 (UMLS CUI [1,1])
C1711411 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis verified by
Code List
Verifiziert?
CL Item
Facharzt (Neurologe/Psychiater) (1)
CL Item
DZNE‐Zentrum (2)
CL Item
Keine Verifikation (3)
Item
Register?
integer
C0600375 (UMLS CUI [1])
Family history
Code List
Register?
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Subject‐ID
Item
Probanden‐ID
text
C2826694 (UMLS CUI [1])
Item Group
Familienanamnese, Geschwister
C0241889 (UMLS CUI-1)
C0037047 (UMLS CUI-2)
Item
Geschwister
integer
C0037047 (UMLS CUI [1])
Degree of relationship
Code List
Geschwister
CL Item
Bruder (1)
CL Item
Schwester (2)
Year of birth
Item
Geburtsjahr
partialDate
C2826771 (UMLS CUI [1])
Item
Zielerkrankungen?
integer
C1521840 (UMLS CUI [1,1])
C0012634 (UMLS CUI [1,2])
Family history
Code List
Zielerkrankungen?
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Age at symptom onset
Item
Alter bei Symptombeginn
integer
C4086878 (UMLS CUI [1,1])
C0001779 (UMLS CUI [1,2])
Item
am Leben?
integer
C2584946 (UMLS CUI [1])
Alive?
Code List
am Leben?
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
CL Item
Unbekannt (997)
Year of death
Item
Todesjahr
partialDate
C0439234 (UMLS CUI [1,1])
C0011065 (UMLS CUI [1,2])
Year of death unknown
Item
Todesjahr unbekannt
boolean
C0439234 (UMLS CUI [1,1])
C0011065 (UMLS CUI [1,2])
C0439673 (UMLS CUI [1,3])
Item
Genetik
integer
C0017399 (UMLS CUI [1])
Family history
Code List
Genetik
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Item
Diagnose
integer
C0011900 (UMLS CUI [1])
Diagnosis
Code List
Diagnose
CL Item
Demenz ohne weitere Angaben (01)
CL Item
Bewegungsstörungen ohne weitere Angaben (02)
CL Item
Psychische Erkrankung ohne weitere Angaben (03)
CL Item
Subjektive kognitive Verschlechterung (subjective cognitive decline, SCD) (04)
CL Item
Amnestische leichte kognitive Störung (05)
CL Item
Nicht‐amnestische leichte kognitive Störung (06)
CL Item
Wahrscheinliche Demenz bei Alzheimer Krankheit (AD) (07)
CL Item
Mögliche Demenz bei Alzheimer‐Krankheit (AD) (08)
CL Item
Posteriore kortikale Atrophie (PCA) (09)
CL Item
Gemischte Demenz (10)
CL Item
Vaskuläre Demenz (VD) (11)
CL Item
Verhaltensvariante der Frontotemporalen Demenz (bvFTD) (12)
CL Item
Primäre progressive Aphasie (PPA) (13)
CL Item
Progressive nicht‐flüssige Aphasie (PNFA) (14)
CL Item
Logopenische progressive Aphasie (LPA) (15)
CL Item
Semantische Demenz (SemD) (16)
CL Item
bvFTD + ALS (17)
CL Item
PPA + ALS (18)
CL Item
Idiopathisches Parkinsonsyndrom (IPS) (19)
CL Item
Morbus Parkinson mit MCI (PD‐MCI) (20)
CL Item
Demenz bei Morbus Parkinson (PDD) (21)
CL Item
Diffuse Lewykörperchen Krankheit (DLB) (22)
CL Item
Progressive Supranukleäre Blickparese (PSP) (23)
CL Item
Cortikobasale Degeneration (CBD) (24)
CL Item
Multisystematrophie (MSA) (25)
CL Item
MSA‐p (Parkinson) (26)
CL Item
MSA‐c (cerebellar) (27)
CL Item
Essentieller Tremor (ET) (28)
CL Item
Ataxie (29)
CL Item
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) (30)
CL Item
Chorea Huntington (HD) (31)
CL Item
Creutzfeldt‐Jakob‐Krankheit (32)
CL Item
Depressive Episode (als Primäre Erkrankung) (33)
CL Item
Sonstige Diagnose (34)
Other diagnosis
Item
Wenn sonstige Diagnose, bitte notieren Sie:
text
C0205394 (UMLS CUI [1,1])
C0011900 (UMLS CUI [1,2])
Item
Verifiziert?
integer
C0011900 (UMLS CUI [1,1])
C1711411 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis verified by
Code List
Verifiziert?
CL Item
Facharzt (Neurologe/Psychiater) (1)
CL Item
DZNE‐Zentrum (2)
CL Item
Keine Verifikation (3)
Item
Register?
integer
C0600375 (UMLS CUI [1])
Family history
Code List
Register?
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Subject‐ID
Item
Probanden‐ID
text
C2826694 (UMLS CUI [1])
Item Group
Familienanamnese, Kinder mit Zielerkrankungen
C0241889 (UMLS CUI-1)
C0008059 (UMLS CUI-2)
C1521840 (UMLS CUI-3)
C0012634 (UMLS CUI-4)
Item
Kinder mit Zielerkrankungen
integer
C0008059 (UMLS CUI [1,1])
C1521840 (UMLS CUI [1,2])
C0012634 (UMLS CUI [1,3])
Degree of relationship
Code List
Kinder mit Zielerkrankungen
CL Item
Tocher (1)
CL Item
Sohn (2)
Year of birth
Item
Geburtsjahr
partialDate
C2826771 (UMLS CUI [1])
Item
Zielerkrankungen?
integer
C1521840 (UMLS CUI [1,1])
C0012634 (UMLS CUI [1,2])
Family history
Code List
Zielerkrankungen?
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Age at symptom onset
Item
Alter bei Symptombeginn
integer
C4086878 (UMLS CUI [1,1])
C0001779 (UMLS CUI [1,2])
Item
am Leben?
integer
C2584946 (UMLS CUI [1])
Alive?
Code List
am Leben?
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
CL Item
Unbekannt (997)
Year of death
Item
Todesjahr
partialDate
C0439234 (UMLS CUI [1,1])
C0011065 (UMLS CUI [1,2])
Year of death unknown
Item
Todesjahr unbekannt
boolean
C0439234 (UMLS CUI [1,1])
C0011065 (UMLS CUI [1,2])
C0439673 (UMLS CUI [1,3])
Item
Genetik
integer
C0017399 (UMLS CUI [1])
Family history
Code List
Genetik
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Item
Diagnose
integer
C0011900 (UMLS CUI [1])
Diagnosis
Code List
Diagnose
CL Item
Demenz ohne weitere Angaben (01)
CL Item
Bewegungsstörungen ohne weitere Angaben (02)
CL Item
Psychische Erkrankung ohne weitere Angaben (03)
CL Item
Subjektive kognitive Verschlechterung (subjective cognitive decline, SCD) (04)
CL Item
Amnestische leichte kognitive Störung (05)
CL Item
Nicht‐amnestische leichte kognitive Störung (06)
CL Item
Wahrscheinliche Demenz bei Alzheimer Krankheit (AD) (07)
CL Item
Mögliche Demenz bei Alzheimer‐Krankheit (AD) (08)
CL Item
Posteriore kortikale Atrophie (PCA) (09)
CL Item
Gemischte Demenz (10)
CL Item
Vaskuläre Demenz (VD) (11)
CL Item
Verhaltensvariante der Frontotemporalen Demenz (bvFTD) (12)
CL Item
Primäre progressive Aphasie (PPA) (13)
CL Item
Progressive nicht‐flüssige Aphasie (PNFA) (14)
CL Item
Logopenische progressive Aphasie (LPA) (15)
CL Item
Semantische Demenz (SemD) (16)
CL Item
bvFTD + ALS (17)
CL Item
PPA + ALS (18)
CL Item
Idiopathisches Parkinsonsyndrom (IPS) (19)
CL Item
Morbus Parkinson mit MCI (PD‐MCI) (20)
CL Item
Demenz bei Morbus Parkinson (PDD) (21)
CL Item
Diffuse Lewykörperchen Krankheit (DLB) (22)
CL Item
Progressive Supranukleäre Blickparese (PSP) (23)
CL Item
Cortikobasale Degeneration (CBD) (24)
CL Item
Multisystematrophie (MSA) (25)
CL Item
MSA‐p (Parkinson) (26)
CL Item
MSA‐c (cerebellar) (27)
CL Item
Essentieller Tremor (ET) (28)
CL Item
Ataxie (29)
CL Item
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) (30)
CL Item
Chorea Huntington (HD) (31)
CL Item
Creutzfeldt‐Jakob‐Krankheit (32)
CL Item
Depressive Episode (als Primäre Erkrankung) (33)
CL Item
Sonstige Diagnose (34)
Other diagnosis
Item
Wenn sonstige Diagnose, bitte notieren Sie:
text
C0205394 (UMLS CUI [1,1])
C0011900 (UMLS CUI [1,2])
Item
Verifiziert?
integer
C0011900 (UMLS CUI [1,1])
C1711411 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis verified by
Code List
Verifiziert?
CL Item
Facharzt (Neurologe/Psychiater) (1)
CL Item
DZNE‐Zentrum (2)
CL Item
Keine Verifikation (3)
Item
Register?
integer
C0600375 (UMLS CUI [1])
Family history
Code List
Register?
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Subject‐ID
Item
Probanden‐ID
text
C2826694 (UMLS CUI [1])
Item Group
Familienanamnese, Andere mit Zielerkrankungen
C0241889 (UMLS CUI-1)
C0205394 (UMLS CUI-2)
C1521840 (UMLS CUI-3)
C0012634 (UMLS CUI-4)
Item
Andere mit Zielerkrankungen
text
C0205394 (UMLS CUI [1,1])
C1521840 (UMLS CUI [1,2])
C0012634 (UMLS CUI [1,3])
Degree of relationship
Code List
Andere mit Zielerkrankungen
CL Item
väterlicherseits (V)
CL Item
mütterlicherseits (M)
Item
Geschlecht
integer
C0079399 (UMLS CUI [1])
Degree of relationship
Code List
Geschlecht
CL Item
männlich (1)
CL Item
weiblich (2)
Year of birth
Item
Geburtsjahr
partialDate
C2826771 (UMLS CUI [1])
Item
Zielerkrankungen?
integer
C1521840 (UMLS CUI [1,1])
C0012634 (UMLS CUI [1,2])
Family history
Code List
Zielerkrankungen?
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Age at symptom onset
Item
Alter bei Symptombeginn
integer
C4086878 (UMLS CUI [1,1])
C0001779 (UMLS CUI [1,2])
Item
am Leben?
integer
C2584946 (UMLS CUI [1])
Alive?
Code List
am Leben?
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
CL Item
Unbekannt (997)
Year of death
Item
Todesjahr
partialDate
C0439234 (UMLS CUI [1,1])
C0011065 (UMLS CUI [1,2])
Year of death unknown
Item
Todesjahr unbekannt
boolean
C0439234 (UMLS CUI [1,1])
C0011065 (UMLS CUI [1,2])
C0439673 (UMLS CUI [1,3])
Item
Genetik
integer
C0017399 (UMLS CUI [1])
Family history
Code List
Genetik
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Item
Diagnose
integer
C0011900 (UMLS CUI [1])
Diagnosis
Code List
Diagnose
CL Item
Demenz ohne weitere Angaben (01)
CL Item
Bewegungsstörungen ohne weitere Angaben (02)
CL Item
Psychische Erkrankung ohne weitere Angaben (03)
CL Item
Subjektive kognitive Verschlechterung (subjective cognitive decline, SCD) (04)
CL Item
Amnestische leichte kognitive Störung (05)
CL Item
Nicht‐amnestische leichte kognitive Störung (06)
CL Item
Wahrscheinliche Demenz bei Alzheimer Krankheit (AD) (07)
CL Item
Mögliche Demenz bei Alzheimer‐Krankheit (AD) (08)
CL Item
Posteriore kortikale Atrophie (PCA) (09)
CL Item
Gemischte Demenz (10)
CL Item
Vaskuläre Demenz (VD) (11)
CL Item
Verhaltensvariante der Frontotemporalen Demenz (bvFTD) (12)
CL Item
Primäre progressive Aphasie (PPA) (13)
CL Item
Progressive nicht‐flüssige Aphasie (PNFA) (14)
CL Item
Logopenische progressive Aphasie (LPA) (15)
CL Item
Semantische Demenz (SemD) (16)
CL Item
bvFTD + ALS (17)
CL Item
PPA + ALS (18)
CL Item
Idiopathisches Parkinsonsyndrom (IPS) (19)
CL Item
Morbus Parkinson mit MCI (PD‐MCI) (20)
CL Item
Demenz bei Morbus Parkinson (PDD) (21)
CL Item
Diffuse Lewykörperchen Krankheit (DLB) (22)
CL Item
Progressive Supranukleäre Blickparese (PSP) (23)
CL Item
Cortikobasale Degeneration (CBD) (24)
CL Item
Multisystematrophie (MSA) (25)
CL Item
MSA‐p (Parkinson) (26)
CL Item
MSA‐c (cerebellar) (27)
CL Item
Essentieller Tremor (ET) (28)
CL Item
Ataxie (29)
CL Item
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) (30)
CL Item
Chorea Huntington (HD) (31)
CL Item
Creutzfeldt‐Jakob‐Krankheit (32)
CL Item
Depressive Episode (als Primäre Erkrankung) (33)
CL Item
Sonstige Diagnose (34)
Other diagnosis
Item
Wenn sonstige Diagnose, bitte notieren Sie:
text
C0205394 (UMLS CUI [1,1])
C0011900 (UMLS CUI [1,2])
Item
Verifiziert?
integer
C0011900 (UMLS CUI [1,1])
C1711411 (UMLS CUI [1,2])
Diagnosis verified by
Code List
Verifiziert?
CL Item
Facharzt (Neurologe/Psychiater) (1)
CL Item
DZNE‐Zentrum (2)
CL Item
Keine Verifikation (3)
Item
Register?
integer
C0600375 (UMLS CUI [1])
Family history
Code List
Register?
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Subject‐ID
Item
Probanden‐ID
text
C2826694 (UMLS CUI [1])
Item Group
Familienanamnese Genetik, Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose
C0241889 (UMLS CUI-1)
C0017399 (UMLS CUI-2)
C0338451 (UMLS CUI-3)
C0002736 (UMLS CUI-4)
Item
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
integer
C0680204 (UMLS CUI [1])
Degree of relationship
Code List
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
CL Item
Urgroßvater/Urgroßmutter (01)
CL Item
Großvater/Großmutter (02)
CL Item
Großonkel/Großtante (03)
CL Item
Vater/Mutter (04)
CL Item
Onkel/Tante (05)
CL Item
Bruder/Schwester (06)
CL Item
Sohn/Tochter (07)
CL Item
Cousin/Cousine (08)
CL Item
Cousin/Cousine (2. Grad) (09)
CL Item
Neffe/Nichte (10)
CL Item
Enkel/Enkelin (11)
Item
Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose
integer
C0338451 (UMLS CUI [1,1])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
C0002736 (UMLS CUI [2,1])
C0026882 (UMLS CUI [2,2])
Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis
Code List
Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose
CL Item
FTD u/o ALS (C9orf72) (1)
CL Item
FTD u/o ALS (FUS) (2)
CL Item
FTD u/o ALS (TARDBP) (3)
CL Item
FTD u/o ALS (CHCHD10) (4)
CL Item
FTD u/o ALS (SOD1) (5)
CL Item
FTD u/o ALS (TBK‐1) (6)
CL Item
FTD u/o ALS (OPTN) (7)
CL Item
FTD u/o ALS (VAPB) (8)
CL Item
FTD u/o ALS (MAPT) (9)
CL Item
FTD u/o ALS (GRN) (10)
CL Item
FTD u/o ALS (VCP) (11)
CL Item
FTD u/o ALS (CHMP2B) (12)
CL Item
FTD u/o ALS (ANG) (13)
CL Item
FTD u/o ALS (FIG4) (14)
CL Item
FTD u/o ALS (UBQLN2) (15)
CL Item
Sonstige (16)
Other mutation
Item
Sonstige Mutation
text
C0205394 (UMLS CUI [1,1])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
Item
Ergebnis
text
C1274040 (UMLS CUI [1,1])
C1320549 (UMLS CUI [1,2])
Result
Code List
Ergebnis
CL Item
Positiv (P)
CL Item
Negativ (N)
Item Group
Familienanamnese Genetik, Alzheimer‐Typ familiär/CADASIL
C0241889 (UMLS CUI-1)
C0017399 (UMLS CUI-2)
C0002395 (UMLS CUI-3)
C0241888 (UMLS CUI-4)
C0332307 (UMLS CUI-5)
C2956641 (UMLS CUI-6)
Item
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
integer
C0680204 (UMLS CUI [1])
Degree of relationship
Code List
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
CL Item
Urgroßvater/Urgroßmutter (01)
CL Item
Großvater/Großmutter (02)
CL Item
Großonkel/Großtante (03)
CL Item
Vater/Mutter (04)
CL Item
Onkel/Tante (05)
CL Item
Bruder/Schwester (06)
CL Item
Sohn/Tochter (07)
CL Item
Cousin/Cousine (08)
CL Item
Cousin/Cousine (2. Grad) (09)
CL Item
Neffe/Nichte (10)
CL Item
Enkel/Enkelin (11)
Item
Alzheimer‐Typ familiär/ CADASIL
integer
C0002395 (UMLS CUI [1,1])
C0241888 (UMLS CUI [1,2])
C0332307 (UMLS CUI [1,3])
C0026882 (UMLS CUI [1,4])
C2956641 (UMLS CUI [2,1])
C0026882 (UMLS CUI [2,2])
Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis
Code List
Alzheimer‐Typ familiär/ CADASIL
CL Item
Alzheimer‐Typ familiär (APP) (1)
CL Item
Alzheimer‐Typ familiär (PSEN1) (2)
CL Item
Alzheimer‐Typ familiär (PSEN2) (3)
CL Item
CADASIL (NOTCH3) (4)
CL Item
CADASIL (TREX1) (5)
CL Item
Sonstige (6)
Other mutation
Item
Sonstige Mutation
text
C0205394 (UMLS CUI [1,1])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
Item
Ergebnis
text
C1274040 (UMLS CUI [1,1])
C1320549 (UMLS CUI [1,2])
Result
Code List
Ergebnis
CL Item
Positiv (P)
CL Item
Negativ (N)
Item Group
Familienanamnese Genetik, Erbliche Parkinson‐Erkrankung
C0241889 (UMLS CUI-1)
C0017399 (UMLS CUI-2)
C0030567 (UMLS CUI-3)
C0019247 (UMLS CUI-4)
Item
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
integer
C0680204 (UMLS CUI [1])
Degree of relationship
Code List
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
CL Item
Urgroßvater/Urgroßmutter (01)
CL Item
Großvater/Großmutter (02)
CL Item
Großonkel/Großtante (03)
CL Item
Vater/Mutter (04)
CL Item
Onkel/Tante (05)
CL Item
Bruder/Schwester (06)
CL Item
Sohn/Tochter (07)
CL Item
Cousin/Cousine (08)
CL Item
Cousin/Cousine (2. Grad) (09)
CL Item
Neffe/Nichte (10)
CL Item
Enkel/Enkelin (11)
Item
Erbliche Parkinson‐Erkrankung
integer
C0019247 (UMLS CUI [1,1])
C0030567 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [1,3])
Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis
Code List
Erbliche Parkinson‐Erkrankung
CL Item
PARK1, PARK4 (SNCA) (1)
CL Item
PARK8 (LRRK2) (2)
CL Item
PARK2 (PARK2) (3)
CL Item
PARK6 (PINK1) (4)
CL Item
PARK7 (PARK7) (5)
CL Item
Sonstige (6)
Other mutation
Item
Sonstige Mutation
text
C0205394 (UMLS CUI [1,1])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
Item
Ergebnis
text
C1274040 (UMLS CUI [1,1])
C1320549 (UMLS CUI [1,2])
Result
Code List
Ergebnis
CL Item
Positiv (P)
CL Item
Negativ (N)
Item Group
Familienanamnese Genetik, Erbliche Ataxien
C0241889 (UMLS CUI-1)
C0017399 (UMLS CUI-2)
C0004138 (UMLS CUI-3)
Item
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
integer
C0680204 (UMLS CUI [1])
Degree of relationship
Code List
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
CL Item
Urgroßvater/Urgroßmutter (01)
CL Item
Großvater/Großmutter (02)
CL Item
Großonkel/Großtante (03)
CL Item
Vater/Mutter (04)
CL Item
Onkel/Tante (05)
CL Item
Bruder/Schwester (06)
CL Item
Sohn/Tochter (07)
CL Item
Cousin/Cousine (08)
CL Item
Cousin/Cousine (2. Grad) (09)
CL Item
Neffe/Nichte (10)
CL Item
Enkel/Enkelin (11)
Item
Erbliche Ataxien
integer
C0004138 (UMLS CUI [1,1])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis
Code List
Erbliche Ataxien
CL Item
M. Kennedy‐ SBMA (1)
CL Item
Fragiles‐X‐assoziiertes‐Tremor‐Ataxie‐Syndrom (FXTAS) (FMR1) (2)
CL Item
Morbus Refsum (PHYH/PAXH, PEX7) (3)
CL Item
Spinocerebelläre Ataxie (4)
CL Item
Dentatorubrale‐Pallidolysiale Atrophie (DRPLA) (ATN1) (5)
CL Item
Episodische Ataxie Typ 1 (KCNA1) (6)
CL Item
Episodische Ataxie Typ 2 (CACNA1A) (7)
CL Item
Spastische Ataxie Typ 1 (VAMP1) (8)
CL Item
Friedreich‐Ataxie (FXN) (9)
CL Item
Ataxie‐Neuropathie‐Syndrom (POLG) (10)
CL Item
Ataxie‐Okuläre‐Apraxie Typ1 (AOA1) (APTX) (11)
CL Item
Ataxie‐Okuläre‐Apraxie Typ2 (AOA2) (SETX) (12)
CL Item
Ataxia Teleangiectasia (ATM) (13)
CL Item
Spastische Ataxie Typ Charlevoix‐Saguenay (ARSACS) (SACS) (14)
CL Item
Sonstige (15)
Spinocerebellar ataxia, mutation, type
Item
Spinocerebelläre Ataxie, Typ
integer
C0087012 (UMLS CUI [1,1])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
C0332307 (UMLS CUI [1,3])
Other mutation
Item
Sonstige Mutation
text
C0205394 (UMLS CUI [1,1])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
Item
Ergebnis
text
C1274040 (UMLS CUI [1,1])
C1320549 (UMLS CUI [1,2])
Result
Code List
Ergebnis
CL Item
Positiv (P)
CL Item
Negativ (N)
Item Group
Familienanamnese Genetik, Hereditäre Spastische Paraparese (HSP)
C0241889 (UMLS CUI-1)
C0017399 (UMLS CUI-2)
C0443306 (UMLS CUI-3)
C0221166 (UMLS CUI-4)
C0019247 (UMLS CUI-5)
Item
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
integer
C0680204 (UMLS CUI [1])
Degree of relationship
Code List
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
CL Item
Urgroßvater/Urgroßmutter (01)
CL Item
Großvater/Großmutter (02)
CL Item
Großonkel/Großtante (03)
CL Item
Vater/Mutter (04)
CL Item
Onkel/Tante (05)
CL Item
Bruder/Schwester (06)
CL Item
Sohn/Tochter (07)
CL Item
Cousin/Cousine (08)
CL Item
Cousin/Cousine (2. Grad) (09)
CL Item
Neffe/Nichte (10)
CL Item
Enkel/Enkelin (11)
Hereditary spastic paraparesis, type
Item
HSP Typ
text
C0443306 (UMLS CUI [1,1])
C0221166 (UMLS CUI [1,2])
C0019247 (UMLS CUI [1,3])
C0332307 (UMLS CUI [1,4])
Hereditary spastic paraparesis, mutation
Item
HSP Mutation
text
C0443306 (UMLS CUI [1,1])
C0221166 (UMLS CUI [1,2])
C0019247 (UMLS CUI [1,3])
C0026882 (UMLS CUI [1,4])
Item
Ergebnis (HSP Mutation)
text
C1274040 (UMLS CUI [1,1])
C1320549 (UMLS CUI [1,2])
C0443306 (UMLS CUI [1,3])
C0221166 (UMLS CUI [1,4])
C0019247 (UMLS CUI [1,5])
C0026882 (UMLS CUI [1,6])
Result
Code List
Ergebnis (HSP Mutation)
CL Item
Positiv (P)
CL Item
Negativ (N)
Other mutation
Item
Sonstige Mutation
text
C0205394 (UMLS CUI [1,1])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
Item
Ergebnis (sonstige Mutation)
text
C1274040 (UMLS CUI [1,1])
C1320549 (UMLS CUI [1,2])
C0205394 (UMLS CUI [1,3])
C0026882 (UMLS CUI [1,4])
Result
Code List
Ergebnis (sonstige Mutation)
CL Item
Positiv (P)
CL Item
Negativ (N)
Item Group
Familienanamnese Genetik, Choreaartige Erkrankungen
C0241889 (UMLS CUI-1)
C0017399 (UMLS CUI-2)
C0008489 (UMLS CUI-3)
Item
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
integer
C0680204 (UMLS CUI [1])
Degree of relationship
Code List
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
CL Item
Urgroßvater/Urgroßmutter (01)
CL Item
Großvater/Großmutter (02)
CL Item
Großonkel/Großtante (03)
CL Item
Vater/Mutter (04)
CL Item
Onkel/Tante (05)
CL Item
Bruder/Schwester (06)
CL Item
Sohn/Tochter (07)
CL Item
Cousin/Cousine (08)
CL Item
Cousin/Cousine (2. Grad) (09)
CL Item
Neffe/Nichte (10)
CL Item
Enkel/Enkelin (11)
Item
Choreaartige Erkrankungen
integer
C0008489 (UMLS CUI [1,1])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis
Code List
Choreaartige Erkrankungen
CL Item
Chorea Huntington ‐ HD (HTT) (1)
CL Item
HD‐like 2 (JPH3) (2)
CL Item
Neuroakanthozytose‐Syndrome: McLeod‐Syndrom (XK) (3)
CL Item
Neuroakanthozytose‐Syndrome: Chorea akanthozytose (VPS13A) (4)
CL Item
HD‐like 4 (SCA17) (5)
CL Item
Benigne Chorea (NKX2A) (6)
CL Item
Sonstige (7)
Other mutation
Item
Sonstige Mutation
text
C0205394 (UMLS CUI [1,1])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
Item
Ergebnis
text
C1274040 (UMLS CUI [1,1])
C1320549 (UMLS CUI [1,2])
Result
Code List
Ergebnis
CL Item
Positiv (P)
CL Item
Negativ (N)
Item Group
Sonstige Erkrankungen
C0205394 (UMLS CUI-1)
C0012634 (UMLS CUI-2)
Item
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
integer
C0680204 (UMLS CUI [1])
Degree of relationship
Code List
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
CL Item
Urgroßvater/Urgroßmutter (01)
CL Item
Großvater/Großmutter (02)
CL Item
Großonkel/Großtante (03)
CL Item
Vater/Mutter (04)
CL Item
Onkel/Tante (05)
CL Item
Bruder/Schwester (06)
CL Item
Sohn/Tochter (07)
CL Item
Cousin/Cousine (08)
CL Item
Cousin/Cousine (2. Grad) (09)
CL Item
Neffe/Nichte (10)
CL Item
Enkel/Enkelin (11)
Item
Sonstige Erkrankungen
integer
C2359476 (UMLS CUI [1,1])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis
Code List
Sonstige Erkrankungen
CL Item
Alexander Disease (GFAP) (1)
CL Item
Leukenzephalopathie mit Hirnstamm und Rückenmarksbeteiligung, erhöhte Lactatwerte (LBSL) (DARS2) (2)
CL Item
Hereditäre diffuse Leukenzephalopahtie mit axonalen Sphäroiden (CSFR1) (3)
CL Item
Polyzystische lip‐membranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukoenzephalopathie (TREM2) (4)
CL Item
Prion‐Erkrankungen, erblich bedingt (PRNP) (5)
CL Item
Polyzystische lipo‐membranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukoenzephalopathie (DPA12) (6)
CL Item
Sonstige (7)
Other mutation
Item
Sonstige Mutation
text
C0205394 (UMLS CUI [1,1])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
Item
Ergebnis
text
C1274040 (UMLS CUI [1,1])
C1320549 (UMLS CUI [1,2])
Result
Code List
Ergebnis
CL Item
Positiv (P)
CL Item
Negativ (N)
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