Informations:
Erreur:
ID
40205
Description
DELCODE is conducted by DZNE, the German Center for Neurodegenerative Diseases within the Helmholtz Association. The following information was taken from https://www.dzne.de/en/research/studies/clinical-studies/delcode/. Background and aims: One of the important aims of research into Alzheimer's is to find ways of detecting the disease early – if at all possible, as soon as the first minor symptoms appear, or even before any symptoms at all have appeared. Such detection capabilities are the necessary basis for development of therapies that can be applied at such early stages in the disease. Recent research indicates that such therapies could be more effective than therapies initiated during the disease's later stages. Over a period of several years, the DELCODE study is studying persons in early stages of the disease, along with various risk groups. The research is aimed at the development of procedures for characterizing early stages of the disease, at improving prediction of the course of the disease and at identifying new markers for early diagnosis of Alzheimer's-related dementia. Overview: DELCODE is set up to run for an initial period of three years, and to include a total of 1,000 study participants, who will be examined on a yearly basis. The group of participants will include persons with no complaints (healthy control subjects), patients with slight memory impairment or mild dementia and first-degree relatives of patients with diagnosed Alzheimer's disease. The minimum age for participants is 60. Course of the study: The examinations in the framework of the study will include a comprehensive interview carried out by a study investigator, a detailed neuropsychological examination (testing of memory functions and other areas of cognitive performance), a blood test and a cranial MRI scan. Optionally, subject to the study participant's consent in each case, a lumbar puncture (collection of cerebrospinal fluid) will be carried out." For more information (e.g. principle investigator and study coordination), please visit the above link or https://www.dzne.de. This document contains the cumulative documentation - family history. It has to be filled in at the baseline of the study.
Lien
https://www.dzne.de/en/research/studies/clinical-studies/delcode/
Mots-clés
Versions (1)
- 23/03/2020 23/03/2020 -
Détendeur de droits
DZNE
Téléchargé le
23 mars 2020
DOI
Pour une demande vous connecter.
Licence
Creative Commons BY-NC 4.0
Modèle Commentaires :
Ici, vous pouvez faire des commentaires sur le modèle. À partir des bulles de texte, vous pouvez laisser des commentaires spécifiques sur les groupes Item et les Item.
Groupe Item commentaires pour :
Item commentaires pour :
Vous devez être connecté pour pouvoir télécharger des formulaires. Veuillez vous connecter ou s’inscrire gratuitement.
DELCODE: DZNE – Longitudinal Cognitive Impairment and Dementia Study
Kumulative Dokumentation - Familienanamnese
- StudyEvent: ODM
Similar models
Kumulative Dokumentation - Familienanamnese
- StudyEvent: ODM
Name
Type
Description | Question | Decode (Coded Value)
Type de données
Alias
Study ID
Item
Studien ID
text
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Family tree
Item
Stammbaum
text
C1148543 (UMLS CUI [1])
Item Group
Familienanamnese, Eltern
C0241889 (UMLS CUI-1)
C0030551 (UMLS CUI-2)
C0030551 (UMLS CUI-2)
CL Item
Mutter (1)
CL Item
Vater (2)
Year of birth
Item
Geburtsjahr
partialDate
C2826771 (UMLS CUI [1])
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Age at symptom onset
Item
Alter bei Symptombeginn
integer
C4086878 (UMLS CUI [1,1])
C0001779 (UMLS CUI [1,2])
C0001779 (UMLS CUI [1,2])
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
CL Item
Unbekannt (997)
Year of death
Item
Todesjahr
partialDate
C0439234 (UMLS CUI [1,1])
C0011065 (UMLS CUI [1,2])
C0011065 (UMLS CUI [1,2])
Year of death unknown
Item
Todesjahr unbekannt
boolean
C0439234 (UMLS CUI [1,1])
C0011065 (UMLS CUI [1,2])
C0439673 (UMLS CUI [1,3])
C0011065 (UMLS CUI [1,2])
C0439673 (UMLS CUI [1,3])
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
CL Item
Demenz ohne weitere Angaben (01)
CL Item
Bewegungsstörungen ohne weitere Angaben (02)
CL Item
Psychische Erkrankung ohne weitere Angaben (03)
CL Item
Subjektive kognitive Verschlechterung (subjective cognitive decline, SCD) (04)
CL Item
Amnestische leichte kognitive Störung (05)
CL Item
Nicht‐amnestische leichte kognitive Störung (06)
CL Item
Wahrscheinliche Demenz bei Alzheimer Krankheit (AD) (07)
CL Item
Mögliche Demenz bei Alzheimer‐Krankheit (AD) (08)
CL Item
Posteriore kortikale Atrophie (PCA) (09)
CL Item
Gemischte Demenz (10)
CL Item
Vaskuläre Demenz (VD) (11)
CL Item
Verhaltensvariante der Frontotemporalen Demenz (bvFTD) (12)
CL Item
Primäre progressive Aphasie (PPA) (13)
CL Item
Progressive nicht‐flüssige Aphasie (PNFA) (14)
CL Item
Logopenische progressive Aphasie (LPA) (15)
CL Item
Semantische Demenz (SemD) (16)
CL Item
bvFTD + ALS (17)
CL Item
PPA + ALS (18)
CL Item
Idiopathisches Parkinsonsyndrom (IPS) (19)
CL Item
Morbus Parkinson mit MCI (PD‐MCI) (20)
CL Item
Demenz bei Morbus Parkinson (PDD) (21)
CL Item
Diffuse Lewykörperchen Krankheit (DLB) (22)
CL Item
Progressive Supranukleäre Blickparese (PSP) (23)
CL Item
Cortikobasale Degeneration (CBD) (24)
CL Item
Multisystematrophie (MSA) (25)
CL Item
MSA‐p (Parkinson) (26)
CL Item
MSA‐c (cerebellar) (27)
CL Item
Essentieller Tremor (ET) (28)
CL Item
Ataxie (29)
CL Item
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) (30)
CL Item
Chorea Huntington (HD) (31)
CL Item
Creutzfeldt‐Jakob‐Krankheit (32)
CL Item
Depressive Episode (als Primäre Erkrankung) (33)
CL Item
Sonstige Diagnose (34)
Other diagnosis
Item
Wenn sonstige Diagnose, bitte notieren Sie:
text
C0205394 (UMLS CUI [1,1])
C0011900 (UMLS CUI [1,2])
C0011900 (UMLS CUI [1,2])
CL Item
Facharzt (Neurologe/Psychiater) (1)
CL Item
DZNE‐Zentrum (2)
CL Item
Keine Verifikation (3)
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Subject‐ID
Item
Probanden‐ID
text
C2826694 (UMLS CUI [1])
Item Group
Familienanamnese, Geschwister
C0241889 (UMLS CUI-1)
C0037047 (UMLS CUI-2)
C0037047 (UMLS CUI-2)
CL Item
Bruder (1)
CL Item
Schwester (2)
Year of birth
Item
Geburtsjahr
partialDate
C2826771 (UMLS CUI [1])
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Age at symptom onset
Item
Alter bei Symptombeginn
integer
C4086878 (UMLS CUI [1,1])
C0001779 (UMLS CUI [1,2])
C0001779 (UMLS CUI [1,2])
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
CL Item
Unbekannt (997)
Year of death
Item
Todesjahr
partialDate
C0439234 (UMLS CUI [1,1])
C0011065 (UMLS CUI [1,2])
C0011065 (UMLS CUI [1,2])
Year of death unknown
Item
Todesjahr unbekannt
boolean
C0439234 (UMLS CUI [1,1])
C0011065 (UMLS CUI [1,2])
C0439673 (UMLS CUI [1,3])
C0011065 (UMLS CUI [1,2])
C0439673 (UMLS CUI [1,3])
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
CL Item
Demenz ohne weitere Angaben (01)
CL Item
Bewegungsstörungen ohne weitere Angaben (02)
CL Item
Psychische Erkrankung ohne weitere Angaben (03)
CL Item
Subjektive kognitive Verschlechterung (subjective cognitive decline, SCD) (04)
CL Item
Amnestische leichte kognitive Störung (05)
CL Item
Nicht‐amnestische leichte kognitive Störung (06)
CL Item
Wahrscheinliche Demenz bei Alzheimer Krankheit (AD) (07)
CL Item
Mögliche Demenz bei Alzheimer‐Krankheit (AD) (08)
CL Item
Posteriore kortikale Atrophie (PCA) (09)
CL Item
Gemischte Demenz (10)
CL Item
Vaskuläre Demenz (VD) (11)
CL Item
Verhaltensvariante der Frontotemporalen Demenz (bvFTD) (12)
CL Item
Primäre progressive Aphasie (PPA) (13)
CL Item
Progressive nicht‐flüssige Aphasie (PNFA) (14)
CL Item
Logopenische progressive Aphasie (LPA) (15)
CL Item
Semantische Demenz (SemD) (16)
CL Item
bvFTD + ALS (17)
CL Item
PPA + ALS (18)
CL Item
Idiopathisches Parkinsonsyndrom (IPS) (19)
CL Item
Morbus Parkinson mit MCI (PD‐MCI) (20)
CL Item
Demenz bei Morbus Parkinson (PDD) (21)
CL Item
Diffuse Lewykörperchen Krankheit (DLB) (22)
CL Item
Progressive Supranukleäre Blickparese (PSP) (23)
CL Item
Cortikobasale Degeneration (CBD) (24)
CL Item
Multisystematrophie (MSA) (25)
CL Item
MSA‐p (Parkinson) (26)
CL Item
MSA‐c (cerebellar) (27)
CL Item
Essentieller Tremor (ET) (28)
CL Item
Ataxie (29)
CL Item
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) (30)
CL Item
Chorea Huntington (HD) (31)
CL Item
Creutzfeldt‐Jakob‐Krankheit (32)
CL Item
Depressive Episode (als Primäre Erkrankung) (33)
CL Item
Sonstige Diagnose (34)
Other diagnosis
Item
Wenn sonstige Diagnose, bitte notieren Sie:
text
C0205394 (UMLS CUI [1,1])
C0011900 (UMLS CUI [1,2])
C0011900 (UMLS CUI [1,2])
CL Item
Facharzt (Neurologe/Psychiater) (1)
CL Item
DZNE‐Zentrum (2)
CL Item
Keine Verifikation (3)
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Subject‐ID
Item
Probanden‐ID
text
C2826694 (UMLS CUI [1])
Item Group
Familienanamnese, Kinder mit Zielerkrankungen
C0241889 (UMLS CUI-1)
C0008059 (UMLS CUI-2)
C1521840 (UMLS CUI-3)
C0012634 (UMLS CUI-4)
C0008059 (UMLS CUI-2)
C1521840 (UMLS CUI-3)
C0012634 (UMLS CUI-4)
Item
Kinder mit Zielerkrankungen
integer
C0008059 (UMLS CUI [1,1])
C1521840 (UMLS CUI [1,2])
C0012634 (UMLS CUI [1,3])
C1521840 (UMLS CUI [1,2])
C0012634 (UMLS CUI [1,3])
CL Item
Tocher (1)
CL Item
Sohn (2)
Year of birth
Item
Geburtsjahr
partialDate
C2826771 (UMLS CUI [1])
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Age at symptom onset
Item
Alter bei Symptombeginn
integer
C4086878 (UMLS CUI [1,1])
C0001779 (UMLS CUI [1,2])
C0001779 (UMLS CUI [1,2])
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
CL Item
Unbekannt (997)
Year of death
Item
Todesjahr
partialDate
C0439234 (UMLS CUI [1,1])
C0011065 (UMLS CUI [1,2])
C0011065 (UMLS CUI [1,2])
Year of death unknown
Item
Todesjahr unbekannt
boolean
C0439234 (UMLS CUI [1,1])
C0011065 (UMLS CUI [1,2])
C0439673 (UMLS CUI [1,3])
C0011065 (UMLS CUI [1,2])
C0439673 (UMLS CUI [1,3])
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
CL Item
Demenz ohne weitere Angaben (01)
CL Item
Bewegungsstörungen ohne weitere Angaben (02)
CL Item
Psychische Erkrankung ohne weitere Angaben (03)
CL Item
Subjektive kognitive Verschlechterung (subjective cognitive decline, SCD) (04)
CL Item
Amnestische leichte kognitive Störung (05)
CL Item
Nicht‐amnestische leichte kognitive Störung (06)
CL Item
Wahrscheinliche Demenz bei Alzheimer Krankheit (AD) (07)
CL Item
Mögliche Demenz bei Alzheimer‐Krankheit (AD) (08)
CL Item
Posteriore kortikale Atrophie (PCA) (09)
CL Item
Gemischte Demenz (10)
CL Item
Vaskuläre Demenz (VD) (11)
CL Item
Verhaltensvariante der Frontotemporalen Demenz (bvFTD) (12)
CL Item
Primäre progressive Aphasie (PPA) (13)
CL Item
Progressive nicht‐flüssige Aphasie (PNFA) (14)
CL Item
Logopenische progressive Aphasie (LPA) (15)
CL Item
Semantische Demenz (SemD) (16)
CL Item
bvFTD + ALS (17)
CL Item
PPA + ALS (18)
CL Item
Idiopathisches Parkinsonsyndrom (IPS) (19)
CL Item
Morbus Parkinson mit MCI (PD‐MCI) (20)
CL Item
Demenz bei Morbus Parkinson (PDD) (21)
CL Item
Diffuse Lewykörperchen Krankheit (DLB) (22)
CL Item
Progressive Supranukleäre Blickparese (PSP) (23)
CL Item
Cortikobasale Degeneration (CBD) (24)
CL Item
Multisystematrophie (MSA) (25)
CL Item
MSA‐p (Parkinson) (26)
CL Item
MSA‐c (cerebellar) (27)
CL Item
Essentieller Tremor (ET) (28)
CL Item
Ataxie (29)
CL Item
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) (30)
CL Item
Chorea Huntington (HD) (31)
CL Item
Creutzfeldt‐Jakob‐Krankheit (32)
CL Item
Depressive Episode (als Primäre Erkrankung) (33)
CL Item
Sonstige Diagnose (34)
Other diagnosis
Item
Wenn sonstige Diagnose, bitte notieren Sie:
text
C0205394 (UMLS CUI [1,1])
C0011900 (UMLS CUI [1,2])
C0011900 (UMLS CUI [1,2])
CL Item
Facharzt (Neurologe/Psychiater) (1)
CL Item
DZNE‐Zentrum (2)
CL Item
Keine Verifikation (3)
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Subject‐ID
Item
Probanden‐ID
text
C2826694 (UMLS CUI [1])
Item Group
Familienanamnese, Andere mit Zielerkrankungen
C0241889 (UMLS CUI-1)
C0205394 (UMLS CUI-2)
C1521840 (UMLS CUI-3)
C0012634 (UMLS CUI-4)
C0205394 (UMLS CUI-2)
C1521840 (UMLS CUI-3)
C0012634 (UMLS CUI-4)
Item
Andere mit Zielerkrankungen
text
C0205394 (UMLS CUI [1,1])
C1521840 (UMLS CUI [1,2])
C0012634 (UMLS CUI [1,3])
C1521840 (UMLS CUI [1,2])
C0012634 (UMLS CUI [1,3])
CL Item
väterlicherseits (V)
CL Item
mütterlicherseits (M)
CL Item
männlich (1)
CL Item
weiblich (2)
Year of birth
Item
Geburtsjahr
partialDate
C2826771 (UMLS CUI [1])
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Age at symptom onset
Item
Alter bei Symptombeginn
integer
C4086878 (UMLS CUI [1,1])
C0001779 (UMLS CUI [1,2])
C0001779 (UMLS CUI [1,2])
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
CL Item
Unbekannt (997)
Year of death
Item
Todesjahr
partialDate
C0439234 (UMLS CUI [1,1])
C0011065 (UMLS CUI [1,2])
C0011065 (UMLS CUI [1,2])
Year of death unknown
Item
Todesjahr unbekannt
boolean
C0439234 (UMLS CUI [1,1])
C0011065 (UMLS CUI [1,2])
C0439673 (UMLS CUI [1,3])
C0011065 (UMLS CUI [1,2])
C0439673 (UMLS CUI [1,3])
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
CL Item
Demenz ohne weitere Angaben (01)
CL Item
Bewegungsstörungen ohne weitere Angaben (02)
CL Item
Psychische Erkrankung ohne weitere Angaben (03)
CL Item
Subjektive kognitive Verschlechterung (subjective cognitive decline, SCD) (04)
CL Item
Amnestische leichte kognitive Störung (05)
CL Item
Nicht‐amnestische leichte kognitive Störung (06)
CL Item
Wahrscheinliche Demenz bei Alzheimer Krankheit (AD) (07)
CL Item
Mögliche Demenz bei Alzheimer‐Krankheit (AD) (08)
CL Item
Posteriore kortikale Atrophie (PCA) (09)
CL Item
Gemischte Demenz (10)
CL Item
Vaskuläre Demenz (VD) (11)
CL Item
Verhaltensvariante der Frontotemporalen Demenz (bvFTD) (12)
CL Item
Primäre progressive Aphasie (PPA) (13)
CL Item
Progressive nicht‐flüssige Aphasie (PNFA) (14)
CL Item
Logopenische progressive Aphasie (LPA) (15)
CL Item
Semantische Demenz (SemD) (16)
CL Item
bvFTD + ALS (17)
CL Item
PPA + ALS (18)
CL Item
Idiopathisches Parkinsonsyndrom (IPS) (19)
CL Item
Morbus Parkinson mit MCI (PD‐MCI) (20)
CL Item
Demenz bei Morbus Parkinson (PDD) (21)
CL Item
Diffuse Lewykörperchen Krankheit (DLB) (22)
CL Item
Progressive Supranukleäre Blickparese (PSP) (23)
CL Item
Cortikobasale Degeneration (CBD) (24)
CL Item
Multisystematrophie (MSA) (25)
CL Item
MSA‐p (Parkinson) (26)
CL Item
MSA‐c (cerebellar) (27)
CL Item
Essentieller Tremor (ET) (28)
CL Item
Ataxie (29)
CL Item
Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) (30)
CL Item
Chorea Huntington (HD) (31)
CL Item
Creutzfeldt‐Jakob‐Krankheit (32)
CL Item
Depressive Episode (als Primäre Erkrankung) (33)
CL Item
Sonstige Diagnose (34)
Other diagnosis
Item
Wenn sonstige Diagnose, bitte notieren Sie:
text
C0205394 (UMLS CUI [1,1])
C0011900 (UMLS CUI [1,2])
C0011900 (UMLS CUI [1,2])
CL Item
Facharzt (Neurologe/Psychiater) (1)
CL Item
DZNE‐Zentrum (2)
CL Item
Keine Verifikation (3)
CL Item
Ja (1)
CL Item
Nein (0)
Subject‐ID
Item
Probanden‐ID
text
C2826694 (UMLS CUI [1])
Item Group
Familienanamnese Genetik, Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose
C0241889 (UMLS CUI-1)
C0017399 (UMLS CUI-2)
C0338451 (UMLS CUI-3)
C0002736 (UMLS CUI-4)
C0017399 (UMLS CUI-2)
C0338451 (UMLS CUI-3)
C0002736 (UMLS CUI-4)
Item
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
integer
C0680204 (UMLS CUI [1])
CL Item
Urgroßvater/Urgroßmutter (01)
CL Item
Großvater/Großmutter (02)
CL Item
Großonkel/Großtante (03)
CL Item
Vater/Mutter (04)
CL Item
Onkel/Tante (05)
CL Item
Bruder/Schwester (06)
CL Item
Sohn/Tochter (07)
CL Item
Cousin/Cousine (08)
CL Item
Cousin/Cousine (2. Grad) (09)
CL Item
Neffe/Nichte (10)
CL Item
Enkel/Enkelin (11)
Item
Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose
integer
C0338451 (UMLS CUI [1,1])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
C0002736 (UMLS CUI [2,1])
C0026882 (UMLS CUI [2,2])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
C0002736 (UMLS CUI [2,1])
C0026882 (UMLS CUI [2,2])
Code List
Frontotemporale Demenz und/oder Amyotrophe Lateralsklerose
CL Item
FTD u/o ALS (C9orf72) (1)
CL Item
FTD u/o ALS (FUS) (2)
CL Item
FTD u/o ALS (TARDBP) (3)
CL Item
FTD u/o ALS (CHCHD10) (4)
CL Item
FTD u/o ALS (SOD1) (5)
CL Item
FTD u/o ALS (TBK‐1) (6)
CL Item
FTD u/o ALS (OPTN) (7)
CL Item
FTD u/o ALS (VAPB) (8)
CL Item
FTD u/o ALS (MAPT) (9)
CL Item
FTD u/o ALS (GRN) (10)
CL Item
FTD u/o ALS (VCP) (11)
CL Item
FTD u/o ALS (CHMP2B) (12)
CL Item
FTD u/o ALS (ANG) (13)
CL Item
FTD u/o ALS (FIG4) (14)
CL Item
FTD u/o ALS (UBQLN2) (15)
CL Item
Sonstige (16)
Other mutation
Item
Sonstige Mutation
text
C0205394 (UMLS CUI [1,1])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
CL Item
Positiv (P)
CL Item
Negativ (N)
Item Group
Familienanamnese Genetik, Alzheimer‐Typ familiär/CADASIL
C0241889 (UMLS CUI-1)
C0017399 (UMLS CUI-2)
C0002395 (UMLS CUI-3)
C0241888 (UMLS CUI-4)
C0332307 (UMLS CUI-5)
C2956641 (UMLS CUI-6)
C0017399 (UMLS CUI-2)
C0002395 (UMLS CUI-3)
C0241888 (UMLS CUI-4)
C0332307 (UMLS CUI-5)
C2956641 (UMLS CUI-6)
Item
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
integer
C0680204 (UMLS CUI [1])
CL Item
Urgroßvater/Urgroßmutter (01)
CL Item
Großvater/Großmutter (02)
CL Item
Großonkel/Großtante (03)
CL Item
Vater/Mutter (04)
CL Item
Onkel/Tante (05)
CL Item
Bruder/Schwester (06)
CL Item
Sohn/Tochter (07)
CL Item
Cousin/Cousine (08)
CL Item
Cousin/Cousine (2. Grad) (09)
CL Item
Neffe/Nichte (10)
CL Item
Enkel/Enkelin (11)
Item
Alzheimer‐Typ familiär/ CADASIL
integer
C0002395 (UMLS CUI [1,1])
C0241888 (UMLS CUI [1,2])
C0332307 (UMLS CUI [1,3])
C0026882 (UMLS CUI [1,4])
C2956641 (UMLS CUI [2,1])
C0026882 (UMLS CUI [2,2])
C0241888 (UMLS CUI [1,2])
C0332307 (UMLS CUI [1,3])
C0026882 (UMLS CUI [1,4])
C2956641 (UMLS CUI [2,1])
C0026882 (UMLS CUI [2,2])
Code List
Alzheimer‐Typ familiär/ CADASIL
CL Item
Alzheimer‐Typ familiär (APP) (1)
CL Item
Alzheimer‐Typ familiär (PSEN1) (2)
CL Item
Alzheimer‐Typ familiär (PSEN2) (3)
CL Item
CADASIL (NOTCH3) (4)
CL Item
CADASIL (TREX1) (5)
CL Item
Sonstige (6)
Other mutation
Item
Sonstige Mutation
text
C0205394 (UMLS CUI [1,1])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
CL Item
Positiv (P)
CL Item
Negativ (N)
Item Group
Familienanamnese Genetik, Erbliche Parkinson‐Erkrankung
C0241889 (UMLS CUI-1)
C0017399 (UMLS CUI-2)
C0030567 (UMLS CUI-3)
C0019247 (UMLS CUI-4)
C0017399 (UMLS CUI-2)
C0030567 (UMLS CUI-3)
C0019247 (UMLS CUI-4)
Item
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
integer
C0680204 (UMLS CUI [1])
CL Item
Urgroßvater/Urgroßmutter (01)
CL Item
Großvater/Großmutter (02)
CL Item
Großonkel/Großtante (03)
CL Item
Vater/Mutter (04)
CL Item
Onkel/Tante (05)
CL Item
Bruder/Schwester (06)
CL Item
Sohn/Tochter (07)
CL Item
Cousin/Cousine (08)
CL Item
Cousin/Cousine (2. Grad) (09)
CL Item
Neffe/Nichte (10)
CL Item
Enkel/Enkelin (11)
Item
Erbliche Parkinson‐Erkrankung
integer
C0019247 (UMLS CUI [1,1])
C0030567 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [1,3])
C0030567 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [1,3])
Code List
Erbliche Parkinson‐Erkrankung
CL Item
PARK1, PARK4 (SNCA) (1)
CL Item
PARK8 (LRRK2) (2)
CL Item
PARK2 (PARK2) (3)
CL Item
PARK6 (PINK1) (4)
CL Item
PARK7 (PARK7) (5)
CL Item
Sonstige (6)
Other mutation
Item
Sonstige Mutation
text
C0205394 (UMLS CUI [1,1])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
CL Item
Positiv (P)
CL Item
Negativ (N)
Item Group
Familienanamnese Genetik, Erbliche Ataxien
C0241889 (UMLS CUI-1)
C0017399 (UMLS CUI-2)
C0004138 (UMLS CUI-3)
C0017399 (UMLS CUI-2)
C0004138 (UMLS CUI-3)
Item
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
integer
C0680204 (UMLS CUI [1])
CL Item
Urgroßvater/Urgroßmutter (01)
CL Item
Großvater/Großmutter (02)
CL Item
Großonkel/Großtante (03)
CL Item
Vater/Mutter (04)
CL Item
Onkel/Tante (05)
CL Item
Bruder/Schwester (06)
CL Item
Sohn/Tochter (07)
CL Item
Cousin/Cousine (08)
CL Item
Cousin/Cousine (2. Grad) (09)
CL Item
Neffe/Nichte (10)
CL Item
Enkel/Enkelin (11)
Item
Erbliche Ataxien
integer
C0004138 (UMLS CUI [1,1])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
CL Item
M. Kennedy‐ SBMA (1)
CL Item
Fragiles‐X‐assoziiertes‐Tremor‐Ataxie‐Syndrom (FXTAS) (FMR1) (2)
CL Item
Morbus Refsum (PHYH/PAXH, PEX7) (3)
CL Item
Spinocerebelläre Ataxie (4)
CL Item
Dentatorubrale‐Pallidolysiale Atrophie (DRPLA) (ATN1) (5)
CL Item
Episodische Ataxie Typ 1 (KCNA1) (6)
CL Item
Episodische Ataxie Typ 2 (CACNA1A) (7)
CL Item
Spastische Ataxie Typ 1 (VAMP1) (8)
CL Item
Friedreich‐Ataxie (FXN) (9)
CL Item
Ataxie‐Neuropathie‐Syndrom (POLG) (10)
CL Item
Ataxie‐Okuläre‐Apraxie Typ1 (AOA1) (APTX) (11)
CL Item
Ataxie‐Okuläre‐Apraxie Typ2 (AOA2) (SETX) (12)
CL Item
Ataxia Teleangiectasia (ATM) (13)
CL Item
Spastische Ataxie Typ Charlevoix‐Saguenay (ARSACS) (SACS) (14)
CL Item
Sonstige (15)
Spinocerebellar ataxia, mutation, type
Item
Spinocerebelläre Ataxie, Typ
integer
C0087012 (UMLS CUI [1,1])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
C0332307 (UMLS CUI [1,3])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
C0332307 (UMLS CUI [1,3])
Other mutation
Item
Sonstige Mutation
text
C0205394 (UMLS CUI [1,1])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
CL Item
Positiv (P)
CL Item
Negativ (N)
Item Group
Familienanamnese Genetik, Hereditäre Spastische Paraparese (HSP)
C0241889 (UMLS CUI-1)
C0017399 (UMLS CUI-2)
C0443306 (UMLS CUI-3)
C0221166 (UMLS CUI-4)
C0019247 (UMLS CUI-5)
C0017399 (UMLS CUI-2)
C0443306 (UMLS CUI-3)
C0221166 (UMLS CUI-4)
C0019247 (UMLS CUI-5)
Item
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
integer
C0680204 (UMLS CUI [1])
CL Item
Urgroßvater/Urgroßmutter (01)
CL Item
Großvater/Großmutter (02)
CL Item
Großonkel/Großtante (03)
CL Item
Vater/Mutter (04)
CL Item
Onkel/Tante (05)
CL Item
Bruder/Schwester (06)
CL Item
Sohn/Tochter (07)
CL Item
Cousin/Cousine (08)
CL Item
Cousin/Cousine (2. Grad) (09)
CL Item
Neffe/Nichte (10)
CL Item
Enkel/Enkelin (11)
Hereditary spastic paraparesis, type
Item
HSP Typ
text
C0443306 (UMLS CUI [1,1])
C0221166 (UMLS CUI [1,2])
C0019247 (UMLS CUI [1,3])
C0332307 (UMLS CUI [1,4])
C0221166 (UMLS CUI [1,2])
C0019247 (UMLS CUI [1,3])
C0332307 (UMLS CUI [1,4])
Hereditary spastic paraparesis, mutation
Item
HSP Mutation
text
C0443306 (UMLS CUI [1,1])
C0221166 (UMLS CUI [1,2])
C0019247 (UMLS CUI [1,3])
C0026882 (UMLS CUI [1,4])
C0221166 (UMLS CUI [1,2])
C0019247 (UMLS CUI [1,3])
C0026882 (UMLS CUI [1,4])
Item
Ergebnis (HSP Mutation)
text
C1274040 (UMLS CUI [1,1])
C1320549 (UMLS CUI [1,2])
C0443306 (UMLS CUI [1,3])
C0221166 (UMLS CUI [1,4])
C0019247 (UMLS CUI [1,5])
C0026882 (UMLS CUI [1,6])
C1320549 (UMLS CUI [1,2])
C0443306 (UMLS CUI [1,3])
C0221166 (UMLS CUI [1,4])
C0019247 (UMLS CUI [1,5])
C0026882 (UMLS CUI [1,6])
CL Item
Positiv (P)
CL Item
Negativ (N)
Other mutation
Item
Sonstige Mutation
text
C0205394 (UMLS CUI [1,1])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
Item
Ergebnis (sonstige Mutation)
text
C1274040 (UMLS CUI [1,1])
C1320549 (UMLS CUI [1,2])
C0205394 (UMLS CUI [1,3])
C0026882 (UMLS CUI [1,4])
C1320549 (UMLS CUI [1,2])
C0205394 (UMLS CUI [1,3])
C0026882 (UMLS CUI [1,4])
CL Item
Positiv (P)
CL Item
Negativ (N)
Item Group
Familienanamnese Genetik, Choreaartige Erkrankungen
C0241889 (UMLS CUI-1)
C0017399 (UMLS CUI-2)
C0008489 (UMLS CUI-3)
C0017399 (UMLS CUI-2)
C0008489 (UMLS CUI-3)
Item
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
integer
C0680204 (UMLS CUI [1])
CL Item
Urgroßvater/Urgroßmutter (01)
CL Item
Großvater/Großmutter (02)
CL Item
Großonkel/Großtante (03)
CL Item
Vater/Mutter (04)
CL Item
Onkel/Tante (05)
CL Item
Bruder/Schwester (06)
CL Item
Sohn/Tochter (07)
CL Item
Cousin/Cousine (08)
CL Item
Cousin/Cousine (2. Grad) (09)
CL Item
Neffe/Nichte (10)
CL Item
Enkel/Enkelin (11)
Item
Choreaartige Erkrankungen
integer
C0008489 (UMLS CUI [1,1])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
CL Item
Chorea Huntington ‐ HD (HTT) (1)
CL Item
HD‐like 2 (JPH3) (2)
CL Item
Neuroakanthozytose‐Syndrome: McLeod‐Syndrom (XK) (3)
CL Item
Neuroakanthozytose‐Syndrome: Chorea akanthozytose (VPS13A) (4)
CL Item
HD‐like 4 (SCA17) (5)
CL Item
Benigne Chorea (NKX2A) (6)
CL Item
Sonstige (7)
Other mutation
Item
Sonstige Mutation
text
C0205394 (UMLS CUI [1,1])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
CL Item
Positiv (P)
CL Item
Negativ (N)
Item
Angehöriger steht im folgendem Verwandtschaftsgrad
integer
C0680204 (UMLS CUI [1])
CL Item
Urgroßvater/Urgroßmutter (01)
CL Item
Großvater/Großmutter (02)
CL Item
Großonkel/Großtante (03)
CL Item
Vater/Mutter (04)
CL Item
Onkel/Tante (05)
CL Item
Bruder/Schwester (06)
CL Item
Sohn/Tochter (07)
CL Item
Cousin/Cousine (08)
CL Item
Cousin/Cousine (2. Grad) (09)
CL Item
Neffe/Nichte (10)
CL Item
Enkel/Enkelin (11)
Item
Sonstige Erkrankungen
integer
C2359476 (UMLS CUI [1,1])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
CL Item
Alexander Disease (GFAP) (1)
CL Item
Leukenzephalopathie mit Hirnstamm und Rückenmarksbeteiligung, erhöhte Lactatwerte (LBSL) (DARS2) (2)
CL Item
Hereditäre diffuse Leukenzephalopahtie mit axonalen Sphäroiden (CSFR1) (3)
CL Item
Polyzystische lip‐membranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukoenzephalopathie (TREM2) (4)
CL Item
Prion‐Erkrankungen, erblich bedingt (PRNP) (5)
CL Item
Polyzystische lipo‐membranöse Osteodysplasie mit sklerosierender Leukoenzephalopathie (DPA12) (6)
CL Item
Sonstige (7)
Other mutation
Item
Sonstige Mutation
text
C0205394 (UMLS CUI [1,1])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
C0026882 (UMLS CUI [1,2])
CL Item
Positiv (P)
CL Item
Negativ (N)