ID

15788

Description

Register für autoinflammatorische Erkrankungen AID-Register (Kinderrheumatologie)(PD Dr. med. Elke Lainka, Prof. Dr. med. Dirk Föll) https://prst.gpoh.de/aid/formulare.asp

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https://prst.gpoh.de/aid/formulare.asp

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  1. 6/13/16 6/13/16 -
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June 13, 2016

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AID-Register (Kinderrheumatologie) Diagnoseblatt

German

AID-Register Diagnoseblatt

1 forms  
Zentrum
Description

Zentrum

Ansprechpartner
Description

Contact person

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0337611
E- Mail
Description

Email

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0013849
Telefon
Description

Phone

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1515258
UMLS CUI [1,2]
C0337611
Datum der Diagnose
Description

date of diagnosis

Data type

date

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2316983
UMLS CUI [1,2]
C0521987
Zentrumsnummer
Description

Site number

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0018704
UMLS CUI [1,2]
C0600091
Patienten PID
Description

Patient ID

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C1269815
Diagnoseblatt
Description

Diagnoseblatt

Diagnose
Description

Diagnosis

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0011900
Art der Diagnose
Description

Type of diagnosis

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C1550351
Weitere relevante Begleiterkrankungen
Description

Other relevant comorbidities

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0009488
Genetik
Description

Genetik

Einsender
Description

Sender

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1553421
UMLS CUI [1,2]
C0370003
Umfang der molekulargenetischen Untersuchung
Description

Molecular genetic examination

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C1294203
Diagnose
Description

Diagnosis

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0011900
1.Mutation
Description

Mutation

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0026882
2.Mutation
Description

Mutation

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0026882
3.Mutation
Description

Mutation

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0026882
4.Mutation
Description

Mutation

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0026882
Vererbungsmodus
Description

Heredity aspects

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0220848
Vererbungsmuster
Description

Heredity aspects

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0220848
Zur Mutationsanalyse verwendete Methode
Description

Method of analysis

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C3900047
Positive Anamnese beim Vater
Description

Family history

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0241889
Positive Anamnese beim Vater: Diagnose nachgewiesen…
Description

Family history

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0241889
Positive Anamnese bei der Mutter
Description

Family history

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0241889
Positive Anamnese bei der Mutter: Diagnose nachgewiesen…
Description

Family history

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0241889
Positive Anamnese bei Geschwister
Description

Family history

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0241889
Positive Anamnese bei Geschwister: Diagnose nachgewiesen…
Description

Family history

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0241889
Positive Anamnese bei weiteren Verwandten
Description

Family history

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0241889
Positive Anamnese bei weiteren Verwandten: Diagnose nachgewiesen…
Description

Family history

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0241889
Symptome zur Diagnose
Description

Symptome zur Diagnose

Wann traten die ersten Symptome auf?
Description

Symptom onset

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0574845
Allgemeinbefinden während eines Schubes
Description

General health during flare

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0424575
UMLS CUI [1,2]
C1517205
Allgemeinbefinden zwischen den Schüben
Description

General health

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0516984
Fieber > 38,5°C
Description

Fever

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0015967
Anzahl der Fieberepisoden vor Diagnosesicherung
Description

Episodes of fever

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0332189
UMLS CUI [1,2]
C0015967
Durchschnittliche Dauer der Fieberepisoden in Tagen
Description

Duration of fever episodes

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0449238
UMLS CUI [1,2]
C0015967
Haut/ Schleimhautbeteiligung
Description

Skin/Mucosal involvement

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0037267
Haut/ Schleimhautbeteiligung: Falls ja
Description

Skin/Mucosal involvement

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0037267
Tonsillitis
Description

Tonsillitis

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0040425
Serositis
Description

Serositis

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0036749
Gelenkbeteiligung
Description

Articular involvement

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0575044
Gelenkbeteiligung: wenn ja, welche Gelenke?
Description

Articular involvement

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0575044
Abdominelle Probleme
Description

Abdominal problem

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C4036233
Lymphadenopathie
Description

Lymphadenopathy

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0497156
Begleitbeschwerden
Description

Other health problems

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C1446390
Neurologische Veränderungen
Description

Neurological changes

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0421226
Amyloidose
Description

Amyloidosis

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0002726
Amyloidose:bitte Organ benennen
Description

Amyloidosis

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0002726
Gedeihstörung (unter der 3. Perzentile)
Description

developmental disabilities

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0008073
Ärztliche Gesamtbeurteilung / Epikrise 0 (inaktiv) 10 (hohe Aktivität)
Description

Epicrisis

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0743221
Triggerfaktoren
Description

Precipitating Factors

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0032930
Laborwerte vor Diagnosedatum
Description

Laborwerte vor Diagnosedatum

Hämoglobin
Description

Hemoglobin

Data type

float

Measurement units
  • g/dL
Alias
UMLS CUI [1]
C0019046
g/dL
Leukozyten
Description

Leukocytes

Data type

float

Measurement units
  • /nl
Alias
UMLS CUI [1]
C0023516
/nl
Neutropenie
Description

Neutropenic

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0853697
Segmentkernige
Description

Segmented neutrophils

Data type

integer

Measurement units
  • %
Alias
UMLS CUI [1]
C0942466
%
Kreatinin
Description

Creatinine

Data type

float

Measurement units
  • mg/dl
Alias
UMLS CUI [1]
C0201976
mg/dl
Serumamyloid A
Description

Serum amyloid A

Data type

float

Measurement units
  • mg/dl
Alias
UMLS CUI [1]
C0002723
mg/dl
CRP
Description

CRP

Data type

float

Measurement units
  • md/dl
Alias
UMLS CUI [1]
C0201657
md/dl
BSG 1. Stunde
Description

ESR

Data type

integer

Measurement units
  • mm/h
Alias
UMLS CUI [1]
C1176468
mm/h
BSG 2. Stunde
Description

ESR

Data type

integer

Measurement units
  • mm/h
Alias
UMLS CUI [1]
C1176468
mm/h
Procalcitonin
Description

Procalcitonin

Data type

float

Measurement units
  • ng/ml
Alias
UMLS CUI [1]
C1535922
ng/ml
Biomarker S100 A12
Description

Biomarker

Data type

float

Measurement units
  • ng/ml
Alias
UMLS CUI [1]
C0005516
ng/ml
Biomarker S100 A8/A9
Description

Biomarker

Data type

float

Measurement units
  • ng/ml
Alias
UMLS CUI [1]
C0005516
ng/ml
IgD
Description

IgD

Data type

float

Measurement units
  • mg/l
Alias
UMLS CUI [1]
C0577612
mg/l
IgA
Description

IgA

Data type

float

Measurement units
  • mg/dl
Alias
UMLS CUI [1]
C0202083
mg/dl
IgG
Description

IgG

Data type

float

Measurement units
  • mg/dl
Alias
UMLS CUI [1]
C0202087
mg/dl
IgM
Description

IgM

Data type

float

Measurement units
  • mg/dl
Alias
UMLS CUI [1]
C0202084
mg/dl
GPT
Description

GPT

Data type

float

Measurement units
  • U/l
Alias
UMLS CUI [1]
C0201836
U/l
Bilirubin gesamt
Description

Bilirubin total

Data type

float

Measurement units
  • mg/dl
Alias
UMLS CUI [1]
C0201913
mg/dl
Gamma-GT
Description

GGT

Data type

float

Measurement units
  • U/L
Alias
UMLS CUI [1]
C0202035
U/L
Urinanalsye
Description

Urinalysis

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C0042014
positiv getestete Autoantikörper
Description

Autoimmune antibodies

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0004358
Allgemeine Daten
Description

Allgemeine Daten

Macrophagenaktivierungssyndrom
Description

Macrophage Activation Syndrome

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1096155
Mevalonic aciduria
Description

Mevalonic aciduria

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C1959626
Mevalonate kinase activity
Description

Mevalonate kinase activity

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C1150496
Psoriasis
Description

Psoriasis

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0033860
Ethnische Zugehörigkeit
Description

Ethnicity

Data type

text

Alias
UMLS CUI [1]
C0015031
Konsanguinität
Description

Consanguinity

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0009789
Appendektomie
Description

Appendectomy

Data type

boolean

Alias
UMLS CUI [1]
C0003611
Dysmorphiezeichen
Description

Dysmorphia

Data type

integer

Alias
UMLS CUI [1]
C1737329
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Similar models

AID-Register Diagnoseblatt

1 forms
Name
Type
Description | Question | Decode (Coded Value)
Data type
Alias
Item Group
Zentrum
Contact person
Item
Ansprechpartner
text
C0337611 (UMLS CUI [1])
Email
Item
E- Mail
text
C0013849 (UMLS CUI [1])
Phone
Item
Telefon
text
C1515258 (UMLS CUI [1,1])
C0337611 (UMLS CUI [1,2])
date of diagnosis
Item
Datum der Diagnose
date
C2316983 (UMLS CUI [1,1])
C0521987 (UMLS CUI [1,2])
Site number
Item
Zentrumsnummer
integer
C0018704 (UMLS CUI [1,1])
C0600091 (UMLS CUI [1,2])
Patient ID
Item
Patienten PID
integer
C1269815 (UMLS CUI [1])
Item Group
Diagnoseblatt
Diagnosis
Item
Diagnose
text
C0011900 (UMLS CUI [1])
Item
Art der Diagnose
integer
C1550351 (UMLS CUI [1])
Type of diagnosis
Code List
Art der Diagnose
CL Item
Verdacht auf (1)
CL Item
Sicher (2)
Other relevant comorbidities
Item
Weitere relevante Begleiterkrankungen
text
C0009488 (UMLS CUI [1])
Item Group
Genetik
Item
Einsender
integer
C1553421 (UMLS CUI [1,1])
C0370003 (UMLS CUI [1,2])
Sender
Code List
Einsender
CL Item
Klinik  (1)
CL Item
Praxis (2)
Item
Umfang der molekulargenetischen Untersuchung
integer
C1294203 (UMLS CUI [1])
Molecular genetic examination
Code List
Umfang der molekulargenetischen Untersuchung
CL Item
komplettes GenScreening (1)
CL Item
relevante Exone (2)
CL Item
häufigste Mutationen (3)
CL Item
alle Exone und Intron/Exon Transition (4)
CL Item
unbekannt (5)
Diagnosis
Item
Diagnose
text
C0011900 (UMLS CUI [1])
Mutation
Item
1.Mutation
text
C0026882 (UMLS CUI [1])
Mutation
Item
2.Mutation
text
C0026882 (UMLS CUI [1])
Mutation
Item
3.Mutation
text
C0026882 (UMLS CUI [1])
Mutation
Item
4.Mutation
text
C0026882 (UMLS CUI [1])
Item
Vererbungsmodus
integer
C0220848 (UMLS CUI [1])
Heredity aspects
Code List
Vererbungsmodus
CL Item
compound heterozygot (1)
CL Item
complex heterozygot (2)
CL Item
homozygot (3)
CL Item
heterozygot (4)
CL Item
compound complex heterozygot (5)
Item
Vererbungsmuster
integer
C0220848 (UMLS CUI [1])
Heredity aspects
Code List
Vererbungsmuster
CL Item
autosomal dominant (1)
CL Item
autosomal rezessiv (2)
CL Item
xchromosomal (3)
CL Item
unbekannt (4)
Item
Zur Mutationsanalyse verwendete Methode
integer
C3900047 (UMLS CUI [1])
Method of analysis
Code List
Zur Mutationsanalyse verwendete Methode
CL Item
Sequenzanalyse (1)
CL Item
Hybridization (2)
CL Item
Restriction digest (3)
CL Item
Chip (4)
Family history
Item
Positive Anamnese beim Vater
boolean
C0241889 (UMLS CUI [1])
Item
Positive Anamnese beim Vater: Diagnose nachgewiesen…
integer
C0241889 (UMLS CUI [1])
Family history
Code List
Positive Anamnese beim Vater: Diagnose nachgewiesen…
CL Item
molekulargenetisch (1)
CL Item
klinisch  (2)
CL Item
unbekannt (3)
Family history
Item
Positive Anamnese bei der Mutter
boolean
C0241889 (UMLS CUI [1])
Item
Positive Anamnese bei der Mutter: Diagnose nachgewiesen…
integer
C0241889 (UMLS CUI [1])
Family history
Code List
Positive Anamnese bei der Mutter: Diagnose nachgewiesen…
CL Item
molekulargenetisch (1)
CL Item
klinisch  (2)
CL Item
unbekannt (3)
Family history
Item
Positive Anamnese bei Geschwister
boolean
C0241889 (UMLS CUI [1])
Item
Positive Anamnese bei Geschwister: Diagnose nachgewiesen…
integer
C0241889 (UMLS CUI [1])
Family history
Code List
Positive Anamnese bei Geschwister: Diagnose nachgewiesen…
CL Item
molekulargenetisch (1)
CL Item
klinisch  (2)
CL Item
unbekannt (3)
Family history
Item
Positive Anamnese bei weiteren Verwandten
text
C0241889 (UMLS CUI [1])
Item
Positive Anamnese bei weiteren Verwandten: Diagnose nachgewiesen…
integer
C0241889 (UMLS CUI [1])
Family history
Code List
Positive Anamnese bei weiteren Verwandten: Diagnose nachgewiesen…
CL Item
molekulargenetisch (1)
CL Item
klinisch  (2)
CL Item
unbekannt (3)
Item Group
Symptome zur Diagnose
Symptom onset
Item
Wann traten die ersten Symptome auf?
text
C0574845 (UMLS CUI [1])
Item
Allgemeinbefinden während eines Schubes
integer
C0424575 (UMLS CUI [1,1])
C1517205 (UMLS CUI [1,2])
General health during flare
Code List
Allgemeinbefinden während eines Schubes
CL Item
gut (1)
CL Item
mäßig (2)
CL Item
schlecht (3)
Item
Allgemeinbefinden zwischen den Schüben
integer
C0516984 (UMLS CUI [1])
General health during flare
Code List
Allgemeinbefinden zwischen den Schüben
CL Item
gut (1)
CL Item
mäßig (2)
CL Item
schlecht (3)
Item
Fieber > 38,5°C
integer
C0015967 (UMLS CUI [1])
Fever
Code List
Fieber > 38,5°C
CL Item
kontinuierlich (1)
CL Item
intermittierend (2)
CL Item
kein Fieber (3)
CL Item
unbekannt (4)
Episodes of fever
Item
Anzahl der Fieberepisoden vor Diagnosesicherung
integer
C0332189 (UMLS CUI [1,1])
C0015967 (UMLS CUI [1,2])
Duration of fever episodes
Item
Durchschnittliche Dauer der Fieberepisoden in Tagen
integer
C0449238 (UMLS CUI [1,1])
C0015967 (UMLS CUI [1,2])
Skin/Mucosal involvement
Item
Haut/ Schleimhautbeteiligung
boolean
C0037267 (UMLS CUI [1])
Item
Haut/ Schleimhautbeteiligung: Falls ja
integer
C0037267 (UMLS CUI [1])
Skin/Mucosal involvement
Code List
Haut/ Schleimhautbeteiligung: Falls ja
CL Item
Urticaria (1)
CL Item
Aphten (2)
CL Item
Ulcera (3)
CL Item
Erythem (4)
CL Item
makulopapulöses Exanthem (5)
CL Item
masernähnliches Exanthem (6)
CL Item
Erysipel (7)
CL Item
palmoplantare Pustulosis (8)
CL Item
Akne (9)
CL Item
migratorisches Exanthem (10)
CL Item
Fasciitis (11)
CL Item
Panniculitis (12)
CL Item
Purpura SchönleinHennoch (13)
CL Item
Polyarteritis nodosa (14)
CL Item
Vaskulitis (15)
CL Item
Pharyngitis (16)
CL Item
Psoriasis (17)
CL Item
andere Pustulosis (18)
Tonsillitis
Item
Tonsillitis
boolean
C0040425 (UMLS CUI [1])
Item
Serositis
integer
C0036749 (UMLS CUI [1])
Serositis
Code List
Serositis
CL Item
Pleura (1)
CL Item
Pericard (2)
CL Item
Peritoneum (3)
Item
Gelenkbeteiligung
integer
C0575044 (UMLS CUI [1])
Articular involvement
Code List
Gelenkbeteiligung
CL Item
Monoarthritis (1)
CL Item
Oligoarthritis (2)
CL Item
Polyarthritis (3)
CL Item
Sakroiliitis (4)
CL Item
destruierende Arthropathie (5)
CL Item
Arthralgie (6)
CL Item
keine Beteiligung (7)
Articular involvement
Item
Gelenkbeteiligung: wenn ja, welche Gelenke?
text
C0575044 (UMLS CUI [1])
Item
Abdominelle Probleme
text
C4036233 (UMLS CUI [1])
Abdominal problem
Code List
Abdominelle Probleme
CL Item
Schmerzen (Schmerzen)
CL Item
Durchfall (Durchfall)
CL Item
Übelkeit (Übelkeit)
CL Item
Erbrechen (Erbrechen)
CL Item
Hepatomegalie (Hepatomegalie)
CL Item
Splenomegalie (Splenomegalie)
CL Item
Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegalie)
CL Item
akutes Abdomen (akutes Abdomen)
CL Item
Colitis Ulcerosa (Colitis Ulcerosa)
CL Item
Morbus Crohn (Morbus Crohn)
Item
Lymphadenopathie
integer
C0497156 (UMLS CUI [1])
Lymphadenopathy
Code List
Lymphadenopathie
CL Item
cervical (1)
CL Item
axillar (2)
CL Item
mediastinal (3)
CL Item
abdominell (4)
CL Item
inguinal (5)
CL Item
keine Beteiligung (6)
Item
Begleitbeschwerden
integer
C1446390 (UMLS CUI [1])
Other health problems
Code List
Begleitbeschwerden
CL Item
Kopfschmerzen (1)
CL Item
Myalgie (2)
CL Item
periorbitales Ödem (3)
CL Item
Konjunktivitis (4)
CL Item
Orchitis (5)
CL Item
Sepsis (6)
CL Item
Malignom (7)
CL Item
Kardiomyopathie (8)
CL Item
Thyroiditis (9)
CL Item
Skelettanomalien (10)
CL Item
Brustschmerzen (11)
CL Item
Morgensteifigkeit (12)
CL Item
Halsschmerzen (13)
Item
Neurologische Veränderungen
integer
C0421226 (UMLS CUI [1])
Neurological changes
Code List
Neurologische Veränderungen
CL Item
aseptische Meningitis (1)
CL Item
Schwerhörigkeit (2)
CL Item
Krampfanfälle (3)
CL Item
Retardierung (4)
CL Item
Myopathie (5)
CL Item
Ataxie (6)
CL Item
muskuläre Hypotonie (7)
CL Item
Augen (Uveitis, (8)
CL Item
Katarakt, Blindheit) (9)
Amyloidosis
Item
Amyloidose
boolean
C0002726 (UMLS CUI [1])
Amyloidosis
Item
Amyloidose:bitte Organ benennen
text
C0002726 (UMLS CUI [1])
developmental disabilities
Item
Gedeihstörung (unter der 3. Perzentile)
boolean
C0008073 (UMLS CUI [1])
Item
Ärztliche Gesamtbeurteilung / Epikrise 0 (inaktiv) 10 (hohe Aktivität)
integer
C0743221 (UMLS CUI [1])
Epicrisis
Code List
Ärztliche Gesamtbeurteilung / Epikrise 0 (inaktiv) 10 (hohe Aktivität)
CL Item
0 (1)
CL Item
1 (2)
CL Item
2 (3)
CL Item
3 (4)
CL Item
4 (5)
CL Item
5 (6)
CL Item
6 (7)
CL Item
7 (8)
CL Item
8 (9)
CL Item
9 (10)
CL Item
10 (11)
Item
Triggerfaktoren
integer
C0032930 (UMLS CUI [1])
Precipitating Factors
Code List
Triggerfaktoren
CL Item
Erkältung (1)
CL Item
Infektion (2)
CL Item
Menstruation (3)
CL Item
Operation (4)
CL Item
Impfung (5)
CL Item
Trauma (6)
CL Item
Stress (7)
CL Item
Pubertät (8)
CL Item
Kälte (9)
Item Group
Laborwerte vor Diagnosedatum
Hemoglobin
Item
Hämoglobin
float
C0019046 (UMLS CUI [1])
Leukocytes
Item
Leukozyten
float
C0023516 (UMLS CUI [1])
Neutropenic
Item
Neutropenie
boolean
C0853697 (UMLS CUI [1])
Segmented neutrophils
Item
Segmentkernige
integer
C0942466 (UMLS CUI [1])
Creatinine
Item
Kreatinin
float
C0201976 (UMLS CUI [1])
Serum amyloid A
Item
Serumamyloid A
float
C0002723 (UMLS CUI [1])
CRP
Item
CRP
float
C0201657 (UMLS CUI [1])
ESR
Item
BSG 1. Stunde
integer
C1176468 (UMLS CUI [1])
ESR
Item
BSG 2. Stunde
integer
C1176468 (UMLS CUI [1])
Procalcitonin
Item
Procalcitonin
float
C1535922 (UMLS CUI [1])
Biomarker
Item
Biomarker S100 A12
float
C0005516 (UMLS CUI [1])
Biomarker
Item
Biomarker S100 A8/A9
float
C0005516 (UMLS CUI [1])
IgD
Item
IgD
float
C0577612 (UMLS CUI [1])
IgA
Item
IgA
float
C0202083 (UMLS CUI [1])
IgG
Item
IgG
float
C0202087 (UMLS CUI [1])
IgM
Item
IgM
float
C0202084 (UMLS CUI [1])
GPT
Item
GPT
float
C0201836 (UMLS CUI [1])
Bilirubin total
Item
Bilirubin gesamt
float
C0201913 (UMLS CUI [1])
GGT
Item
Gamma-GT
float
C0202035 (UMLS CUI [1])
Item
Urinanalsye
integer
C0042014 (UMLS CUI [1])
Urinalysis
Code List
Urinanalsye
CL Item
unauffällig (1)
CL Item
30mg/dl (Proteinurie >)
CL Item
10μl (Hämaturie >)
CL Item
250mg/dl oder einfach pos. im Stix (Glukosurie >)
CL Item
Creatinin Clearance < 90ml/min/1,73m² (5)
CL Item
nicht durchgeführt (6)
Autoimmune antibodies
Item
positiv getestete Autoantikörper
text
C0004358 (UMLS CUI [1])
Item Group
Allgemeine Daten
Macrophage Activation Syndrome
Item
Macrophagenaktivierungssyndrom
boolean
C1096155 (UMLS CUI [1])
Mevalonic aciduria
Item
Mevalonic aciduria
boolean
C1959626 (UMLS CUI [1])
Item
Mevalonate kinase activity
integer
C1150496 (UMLS CUI [1])
Mevalonate kinase activity
Code List
Mevalonate kinase activity
CL Item
erhöht  (1)
CL Item
erniedrigt  (2)
CL Item
normal (3)
Psoriasis
Item
Psoriasis
boolean
C0033860 (UMLS CUI [1])
Ethnicity
Item
Ethnische Zugehörigkeit
text
C0015031 (UMLS CUI [1])
Consanguinity
Item
Konsanguinität
boolean
C0009789 (UMLS CUI [1])
Appendectomy
Item
Appendektomie
boolean
C0003611 (UMLS CUI [1])
Item
Dysmorphiezeichen
integer
C1737329 (UMLS CUI [1])
Dysmorphia
Code List
Dysmorphiezeichen
CL Item
Sattelnase (1)
CL Item
prominente Stirn (2)
CL Item
hypoplastisches Mittelgesicht (3)
CL Item
kurze Hände (4)
CL Item
dicke Hände (5)
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