This subject phenotype table includes subject gender, ancestry, ethnicity, race, paternal and maternal age at proband's birth, blood draw age, subject's relationship to proband, and final diagnosis. Physical observations include Tanner staging (n=6 variables) and CHARGE physical exam (n=9 variables). Laboratory measurements include serotonin (WB5HT) measurements (n=6 variables), karotype abnormalities, fragile-X test, duplication testing, and MRI. Psychological and Psychiatric Measurements include the following: cognitive measurments (n=11 variables), ADI-R (n=21 variables), VABS-II (n=6 variables), ADOS (n=12 variables), PPVT-4 (n=4 variables), EOWPVT (n=4 variables), CELF (n=3 variables), PLS-4 (n=4 variables), ABC-CV (n=6 variables), SCQ (n=3 variables), SRS (n=11 variables), RBS-R (n=9 variables), OCI-R (n=8 variables), CRI (n=4 variables), BAPQ (n=11 variables), PRL (n=9 variables), and SST (n=4 variables).

  1. StudyEvent: SEV1
    1. Eligibility Criteria
    2. The subject consent data table contains subject IDs, consent information, subject aliases, and affection status.
    3. The pedigree table includes subject ID, family ID, father and mother ID, and subject gender to link subjects of the same family.
    4. This data table contains mapping of study subject IDs to sample IDs. Samples are the final preps submitted for genotyping, sequencing, and/or expression data. For example, if one patient (subject ID) gave one sample, and that sample was processed differently to generate 2 sequencing runs, there would be two rows, both using the same subject ID, but having 2 unique sample IDs. The data table also includes sample aliases and sample use.
    5. This subject phenotype table includes subject gender, ancestry, ethnicity, race, paternal and maternal age at proband's birth, blood draw age, subject's relationship to proband, and final diagnosis. Physical observations include Tanner staging (n=6 variables) and CHARGE physical exam (n=9 variables). Laboratory measurements include serotonin (WB5HT) measurements (n=6 variables), karotype abnormalities, fragile-X test, duplication testing, and MRI. Psychological and Psychiatric Measurements include the following: cognitive measurments (n=11 variables), ADI-R (n=21 variables), VABS-II (n=6 variables), ADOS (n=12 variables), PPVT-4 (n=4 variables), EOWPVT (n=4 variables), CELF (n=3 variables), PLS-4 (n=4 variables), ABC-CV (n=6 variables), SCQ (n=3 variables), SRS (n=11 variables), RBS-R (n=9 variables), OCI-R (n=8 variables), CRI (n=4 variables), BAPQ (n=11 variables), PRL (n=9 variables), and SST (n=4 variables).
    6. This sample attributes table includes body site where sample was extracted, analyte type, tumor status, histological type, DNA extraction method, genotyping and sequencing center.
pht003712
Descrição

pht003712

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3846158
Unique Subject ID
Descrição

SUBJECT_ID

Tipo de dados

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2348585
National Database for Autism Research (NDAR) site subject identification
Descrição

src_subject_id

Tipo de dados

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1140271
UMLS CUI [1,2]
C0035168
UMLS CUI [1,3]
C0004352
UMLS CUI [1,4]
C1510586
UMLS CUI [1,5]
C2348585
Relationship to Proband
Descrição

Rel_to_Proband

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0015608
Gender
Descrição

Sex

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0079399
Paternal NDAR src_subject_id
Descrição

PATID

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1140271
UMLS CUI [1,2]
C0337493
UMLS CUI [1,3]
C2348585
Maternal NDAR src_subject_id
Descrição

MATID

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1140271
UMLS CUI [1,2]
C1858460
UMLS CUI [1,3]
C2348585
Rutger's biorepository ID#
Descrição

RUCDR_Cell_Line_#

Tipo de dados

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1711176
UMLS CUI [1,2]
C2348585
NDAR GUID (subjectkey)
Descrição

NDAR_GUID

Tipo de dados

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1140271
UMLS CUI [1,2]
C2348585
Age (in months) at Blood Draw
Descrição

Draw_Age_Months

Tipo de dados

text

Unidades de medida
  • months
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0001779
UMLS CUI [1,2]
C0011008
UMLS CUI [1,3]
C0005834
months
Overall/Best Estimate Dx
Descrição

Final_Dx

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1441495
UMLS CUI [1,2]
C1561607
UMLS CUI [1,3]
C0011900
Array Ancestry and Self-Reported Race/Ethnicity as a single variable (array taking precedent)
Descrição

Ancestry

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C5447420
UMLS CUI [1,2]
C2700446
UMLS CUI [1,3]
C0034510
UMLS CUI [1,4]
C0015031
Reported Ethnicity
Descrição

Ethnicity

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4319718
UMLS CUI [1,2]
C0015031
Reported Race
Descrição

Race

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4319718
UMLS CUI [1,2]
C0034510
Father's Age in Months at Proband's birth
Descrição

Paternal_AgePB

Tipo de dados

text

Unidades de medida
  • months
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0015671
UMLS CUI [1,2]
C0001779
UMLS CUI [1,3]
C0421451
months
Mother's Age in Months at Proband's birth
Descrição

Maternal_AgePB

Tipo de dados

text

Unidades de medida
  • months
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0026591
UMLS CUI [1,2]
C0001779
UMLS CUI [1,3]
C0421451
months
WB5HT ng/ml
Descrição

WB5HT

Tipo de dados

float

Unidades de medida
  • ng/ml
Alias
UMLS CUI [1,1]
C2203262
ng/ml
Paternal WB5HT ng/ml
Descrição

WB5HT_Pat

Tipo de dados

float

Unidades de medida
  • ng/ml
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0337493
UMLS CUI [1,2]
C2203262
ng/ml
Maternal WB5HT ng/ml
Descrição

WB5HT_Mat

Tipo de dados

float

Unidades de medida
  • ng/ml
Alias
UMLS CUI [1,1]
C1858460
UMLS CUI [1,2]
C2203262
ng/ml
Maximal velocity (Vmax 3H-5HT transporter pmol/10<7> platelets/min)
Descrição

Vmax

Tipo de dados

float

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0205289
UMLS CUI [1,2]
C0439830
Km-3H-5HT Transporter
Descrição

Km

Tipo de dados

float

Unidades de medida
  • um
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0170657
um
Citalopram binding (5HT transporter protein)
Descrição

Citbinding

Tipo de dados

float

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0008845
UMLS CUI [1,2]
C1167622
5HT2A specific binding
Descrição

FiveHT2A_specific_binding

Tipo de dados

float

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0289174
UMLS CUI [1,2]
C1167622
Karyotype Testing Type of Abnormality Detected
Descrição

Karyotype_Abnormality

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0476431
FragileX Testing Type of Abnormal Result
Descrição

FraX_Test_Abnormality

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0016667
UMLS CUI [1,2]
C0205161
UMLS CUI [1,3]
C1274040
15Q Duplication Testing Type of Abnormality Detected
Descrição

Dup_Abnormality

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0332597
UMLS CUI [1,2]
C2318387
UMLS CUI [1,3]
C1704258
Age in Months at Tanner Stage
Descrição

Tanner_interview_age

Tipo de dados

text

Unidades de medida
  • months
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0001779
UMLS CUI [1,2]
C0011008
UMLS CUI [1,3]
C2826146
months
Tanner Stage of Development
Descrição

ts_stage_devel

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2826146
Tanner Stage: Pubic Hair
Descrição

ts_pubic_hair

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2197573
UMLS CUI [1,2]
C2197575
Tanner Stage: Breasts (females only)
Descrição

ts_breasts

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0429602
Tanner Stage: Penis (males only)
Descrição

ts_penis

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0429596
UMLS CUI [1,2]
C0030851
Tanner Stage: Testes (males only)
Descrição

ts_testes

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0429596
UMLS CUI [1,2]
C0039597
Age in Months at Completion of CHARGE Physical Exam
Descrição

ChgPE_interview_age

Tipo de dados

text

Unidades de medida
  • months
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0001779
UMLS CUI [1,2]
C0011008
UMLS CUI [1,3]
C0514231
months
Head Circumference (cm)
Descrição

ChgPE_head_circum

Tipo de dados

float

Unidades de medida
  • cm
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0262499
cm
Height (cm)
Descrição

ChgPE_height_met

Tipo de dados

float

Unidades de medida
  • cm
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0005890
cm
Weight (kg)
Descrição

ChgPE_weight_met

Tipo de dados

float

Unidades de medida
  • kilograms
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0005910
kilograms
Father's Head Circumference (cm)
Descrição

ChgPE_head_circum_paternal

Tipo de dados

float

Unidades de medida
  • cm
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0015671
UMLS CUI [1,2]
C0262499
cm
Mother's Head Circumference (cm)
Descrição

ChgPE_head_circum_maternal

Tipo de dados

float

Unidades de medida
  • cm
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0026591
UMLS CUI [1,2]
C0262499
cm
CHARGE Family Characteristics questionnaire completed
Descrição

ChgFamChar_completed

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0015579
UMLS CUI [1,2]
C0034394
UMLS CUI [1,3]
C0205197
Modified CHARGE Family Medical History completed
Descrição

ChgFamMedHx_completed

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0262926
UMLS CUI [1,2]
C0241889
UMLS CUI [1,3]
C0205197
CHARGE Medical History completed
Descrição

ChgMedHx_completed

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0262926
UMLS CUI [1,2]
C0205197
Chronological Age at Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R) Completion
Descrição

ADI_interview_age

Tipo de dados

text

Unidades de medida
  • months
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0001779
UMLS CUI [1,2]
C0011008
UMLS CUI [1,3]
C0431063
UMLS CUI [1,4]
C0004352
UMLS CUI [1,5]
C1510586
months
ADI Diagnostic Algo: Total A1
Descrição

WPS_ADI_Algorithm_A1total

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0431063
UMLS CUI [1,2]
C0002045
ADI Diagnostic Algo: Total A2
Descrição

WPS_ADI_Algorithm_A2total

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0431063
UMLS CUI [1,2]
C0002045
ADI Diagnostic Algo: Total A3
Descrição

WPS_ADI_Algorithm_A3total

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0431063
UMLS CUI [1,2]
C0002045
ADI Diagnostic Algo: Total A4
Descrição

WPS_ADI_Algorithm_A4total

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0431063
UMLS CUI [1,2]
C0002045
ADI Diagnostic Algo: Total A
Descrição

WPS_ADI_Algorithm_Atotal

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0431063
UMLS CUI [1,2]
C0002045
ADI Diagnostic Algo: Total B1
Descrição

WPS_ADI_Algorithm_B1total

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0431063
UMLS CUI [1,2]
C0002045
ADI Diagnostic Algo: Total B2
Descrição

WPS_ADI_Algorithm_B2vtotal

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0431063
UMLS CUI [1,2]
C0002045
ADI Diagnostic Algo: Total B3
Descrição

WPS_ADI_Algorithm_B3vtotal

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0431063
UMLS CUI [1,2]
C0002045
ADI Diagnostic Algo: Total B4
Descrição

WPS_ADI_Algorithm_B4total

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0431063
UMLS CUI [1,2]
C0002045
ADI Diagnostic Algo: Total B (non-verbal)
Descrição

WPS_ADI_Algorithm_Bnvtotal

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0431063
UMLS CUI [1,2]
C0002045
ADI Diagnostic Algo: Total B (verbal)
Descrição

WPS_ADI_Algorithm_Bvtotal

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0431063
UMLS CUI [1,2]
C0002045
ADI Diagnostic Algo: Total C1
Descrição

WPS_ADI_Algorithm_C1total

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0431063
UMLS CUI [1,2]
C0002045
ADI Diagnostic Algo: Total C2
Descrição

WPS_ADI_Algorithm_C2total

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0431063
UMLS CUI [1,2]
C0002045
ADI Diagnostic Algo: Total C3
Descrição

WPS_ADI_Algorithm_C3total

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0431063
UMLS CUI [1,2]
C0002045
ADI Diagnostic Algo: Total C4
Descrição

WPS_ADI_Algorithm_C4total

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0431063
UMLS CUI [1,2]
C0002045
ADI Diagnostic Algo: Total C
Descrição

WPS_ADI_Algorithm_Ctotal

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0431063
UMLS CUI [1,2]
C0002045
ADI Diagnostic Algo: Total D
Descrição

WPS_ADI_Algorithm_Dtotal

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0431063
UMLS CUI [1,2]
C0002045
ADI-R Algorithm Dx (based on Risi, et al.)
Descrição

WPS_ADIR_Algorithm_Dx

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0431063
UMLS CUI [1,2]
C0002045
UMLS CUI [1,3]
C0011900
Bishop, et.al. ADI-R Insistence on Sameness (IS) factor (mx 12)
Descrição

Bishop_ADI_IS

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0431063
UMLS CUI [1,2]
C0002045
UMLS CUI [1,3]
C1521761
Bishop, et.al. ADI-R Repetitive Sensory Motor factor (mx 10)
Descrição

Bishop_ADI_RSM

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0038271
UMLS CUI [1,2]
C1521761
Chronological Age at Vineland Adaptive Behavior Scales, 2nd Edition (VABS-II) Survey Interview Completion
Descrição

VABSII_interview_age

Tipo de dados

text

Unidades de medida
  • months
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0001779
UMLS CUI [1,2]
C0011008
UMLS CUI [1,3]
C4063720
UMLS CUI [1,4]
C0021822
UMLS CUI [1,5]
C0205197
months
VABS-II Communication Domain Standard Score
Descrição

VABSII_Communication_SS

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4063720
UMLS CUI [1,2]
C0009452
UMLS CUI [1,3]
C0449820
VABS-II Living Skills Domain Standard Score
Descrição

VABSII_DailyLiving_SS

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4063720
UMLS CUI [1,2]
C0678856
UMLS CUI [1,3]
C0449820
VABS-II Socialization Domain Standard Score
Descrição

VABSII_Socialization_SS

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4063720
UMLS CUI [1,2]
C0037447
UMLS CUI [1,3]
C0449820
VABS-II Motor Skills Domain Standard Score
Descrição

VABSII_Motor_SS

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0037447
UMLS CUI [1,2]
C0026612
UMLS CUI [1,3]
C0449820
VABS-II Adpative Behavior Composite Standard Score
Descrição

VABSII_ABC_SS

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4063720
UMLS CUI [1,2]
C0085880
UMLS CUI [1,3]
C0449820
Chronological Age (in months) at ADOS
Descrição

ADOS_interview_age

Tipo de dados

text

Unidades de medida
  • months
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0001779
UMLS CUI [1,2]
C0011008
UMLS CUI [1,3]
C5387064
months
ADOS Module these Scores from
Descrição

ADOS_Module

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C5387064
UMLS CUI [1,2]
C0449820
ADOS: Revised algorithm Social Affect Total
Descrição

Rev_ADOS_SocAff_Ttl

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C5387064
UMLS CUI [1,2]
C0728831
UMLS CUI [1,3]
C0001721
ADOS: Revised algorithm Restricted and Repetitive Behavior Total
Descrição

Rev_ADOS_RRB_Ttl

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C5387064
UMLS CUI [1,2]
C0443288
UMLS CUI [1,3]
C0038271
ADOS: Revised algorithm Social Affect and Restricted and Repetitive Behavior Total
Descrição

Rev_ADOS_SocAff_RRB_Ttl

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C5387064
UMLS CUI [1,2]
C0443288
UMLS CUI [1,3]
C0038271
UMLS CUI [1,4]
C0728831
UMLS CUI [1,5]
C0001721
ADOS: Calibrated Severity Score (CSS)
Descrição

ADOS_CSS

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C5387064
UMLS CUI [1,2]
C0457451
ADOS Social Affect Domain Calibrated Severity Score (Hus & Lord 2012)
Descrição

ADOS_SA_CSS

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C5387064
UMLS CUI [1,2]
C0457451
UMLS CUI [1,3]
C0728831
UMLS CUI [1,4]
C0001721
ADOS Restricted & Repetitive Behaviors Domain Calibrated Severity Score (Hus & Lord 2012)
Descrição

ADOS_RRB_CSS

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C5387064
UMLS CUI [1,2]
C0443288
UMLS CUI [1,3]
C1827547
UMLS CUI [1,4]
C0457451
Bishop, et.al. ADOS Repetitive Sensory Motor (RSM) factor (mx 6)
Descrição

Bishop_ADOS_RSM_factor

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C5387064
UMLS CUI [1,2]
C0234130
UMLS CUI [1,3]
C0445254
UMLS CUI [1,4]
C0542341
UMLS CUI [1,5]
C1521761
ADOS: Revised algorithm Dx Classification
Descrição

Rev_ADOS_Class_Dx

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C5387064
UMLS CUI [1,2]
C0439617
UMLS CUI [1,3]
C0002045
UMLS CUI [1,4]
C0011900
UMLS CUI [1,5]
C0008902
ADOS: Original algorithm Dx Classification
Descrição

Orig_ADOS_Class_Dx

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C5387064
UMLS CUI [1,2]
C0205313
UMLS CUI [1,3]
C0002045
UMLS CUI [1,4]
C0011900
UMLS CUI [1,5]
C0008902
AGP: Overall Phenotype Dx Classification based on the ADI algo Dx and Revised ADOS algo Dx
Descrição

AGP_Dx_rev_ADOS_algo

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1561607
UMLS CUI [1,2]
C0031437
UMLS CUI [1,3]
C0011900
UMLS CUI [1,4]
C0008902
UMLS CUI [1,5]
C0431063
UMLS CUI [1,6]
C0002045
Age (months) when Cognitive Testing completed
Descrição

Cog_Age

Tipo de dados

text

Unidades de medida
  • months
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0001779
UMLS CUI [1,2]
C5243580
UMLS CUI [1,3]
C0205197
months
Full-Scale IQ Level (Standard Scores)
Descrição

FSIQ

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0456149
UMLS CUI [1,2]
C0449820
FSIQ Measure Used
Descrição

FSIQ_Measure

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0456149
UMLS CUI [1,2]
C1519795
Verbal IQ Level (Standard Scores)
Descrição

VIQ

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0582577
UMLS CUI [1,2]
C0449820
VIQ Measure Used
Descrição

VIQ_Measure

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0582577
UMLS CUI [1,2]
C1519795
Non-Verbal IQ Level (Standard Scores)
Descrição

NVIQ

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C5233770
UMLS CUI [1,2]
C0456149
UMLS CUI [1,3]
C0449820
NVIQ Measure Used
Descrição

NVIQ_Measure

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C5233770
UMLS CUI [1,2]
C0456149
UMLS CUI [1,3]
C1519795
Verbal Mental Age (months)
Descrição

VMA

Tipo de dados

text

Unidades de medida
  • months
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0439824
UMLS CUI [1,2]
C0598705
months
Non-Verbal Mental Age (months)
Descrição

NVMA

Tipo de dados

text

Unidades de medida
  • months
Alias
UMLS CUI [1,1]
C5233770
UMLS CUI [1,2]
C0598705
months
Ratio Verbal IQ [(VMA/CA)*100]
Descrição

ratioVIQ

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0582577
UMLS CUI [1,2]
C0456603
Ratio Non-Verbal IQ [(NVMA or SNCMA/CA)*100]
Descrição

ratioNVIQ

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C5233770
UMLS CUI [1,2]
C0456149
UMLS CUI [1,3]
C0456603
Chronological Age at Peabody Picture Vocabulary Test, 4th Edition (PPVT-4) Completion
Descrição

PPVT4_interview_age

Tipo de dados

text

Unidades de medida
  • months
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0001779
UMLS CUI [1,2]
C0011008
UMLS CUI [1,3]
C0451373
UMLS CUI [1,4]
C0205197
months
PPVT-4_Form Used
Descrição

PPVT4_Form

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0451373
UMLS CUI [1,2]
C3258071
PPVT-4_Standard Score
Descrição

PPVT4_SS

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0451373
UMLS CUI [1,2]
C0449820
Age Equivalent (AE) in months
Descrição

PPVT4_AE

Tipo de dados

text

Unidades de medida
  • months
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0001779
UMLS CUI [1,2]
C3846158
months
Chronological Age at Expressive One-Word Picture Vocabulary Test (EOWPVT) Completion
Descrição

eowpvt_interview_age

Tipo de dados

text

Unidades de medida
  • months
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0001779
UMLS CUI [1,2]
C4029287
UMLS CUI [1,3]
C0011008
UMLS CUI [1,4]
C0205197
months
EOWPVT Edition
Descrição

eowpvt_edition

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4029287
UMLS CUI [1,2]
C0441792
EWOPVT Standard Score (SS)
Descrição

eowpvt_ss

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4029287
UMLS CUI [1,2]
C0449820
EWOPVT Age Equivalent (months)
Descrição

eowpvt_ae

Tipo de dados

text

Unidades de medida
  • months
Alias
UMLS CUI [1,1]
C4029287
UMLS CUI [1,2]
C0001779
UMLS CUI [1,3]
C3846158
months
Chronological Age at Clinical Evaluation of Language Fundamentals (CELF) Completion
Descrição

celf_interview_age

Tipo de dados

text

Unidades de medida
  • months
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0001779
UMLS CUI [1,2]
C5387494
UMLS CUI [1,3]
C0205197
months
CELF Form Used
Descrição

celf_form

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C5387494
UMLS CUI [1,2]
C3258071
CELF Core Language Standard Score
Descrição

celf_cl_ss

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4701765
Chronological Age at Preschool Language Scale, 4th Edition (PLS-4) Completion
Descrição

PLS4_interview_age

Tipo de dados

text

Unidades de medida
  • months
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0001779
UMLS CUI [1,2]
C0451389
UMLS CUI [1,3]
C0205197
months
PLS-4 Auditory Comprehension: Standard Score (SS)
Descrição

PLS4_AC_SS

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0451389
UMLS CUI [1,2]
C0439825
UMLS CUI [1,3]
C0162340
UMLS CUI [1,4]
C0449820
PLS-4 Expressive Communication: Standard Score (SS)
Descrição

PLS4_EC_SS

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0451389
UMLS CUI [1,2]
C0517243
UMLS CUI [1,3]
C0449820
PLS-4 Total Language Score: Standard Score (SS)
Descrição

PLS4_TLS_SS

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4305342
Chronological Age at Aberrant Behavior Checklist, Community Version (ABC-CV) Completion
Descrição

ABC_interview_age

Tipo de dados

text

Unidades de medida
  • months
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0443127
UMLS CUI [1,2]
C0870266
UMLS CUI [1,3]
C0205197
months
ABC Irritability subscale total
Descrição

ABC_Irritability

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0443127
UMLS CUI [1,2]
C0870266
UMLS CUI [1,3]
C0022107
ABC Lethargy subscale total
Descrição

ABC_Lethargy

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0443127
UMLS CUI [1,2]
C0870266
UMLS CUI [1,3]
C0023380
ABC Stereotypy subscale total
Descrição

ABC_Stereotypy

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0443127
UMLS CUI [1,2]
C0870266
UMLS CUI [1,3]
C0038271
ABC Hyperactivity subscale total
Descrição

ABC_Hyperactivity

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0443127
UMLS CUI [1,2]
C0870266
UMLS CUI [1,3]
C0424295
ABC Inappropriate Speech subscale total
Descrição

ABC_Inappropriate_Speech

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0443127
UMLS CUI [1,2]
C0870266
UMLS CUI [1,3]
C1168248
Chronological Age at Social Communication Questionnaire (SCQ) Completion
Descrição

SCQ_interview_age

Tipo de dados

text

Unidades de medida
  • months
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0001779
UMLS CUI [1,2]
C5392896
UMLS CUI [1,3]
C0034394
UMLS CUI [1,4]
C0205197
months
SCQ Version
Descrição

SCQ_Type

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C5392896
UMLS CUI [1,2]
C0034394
UMLS CUI [1,3]
C0333052
SCQ Total
Descrição

SCQ_total_score

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C5392896
UMLS CUI [1,2]
C0034394
Chronological Age at Social Responsiveness Scale (SRS) Completion
Descrição

SRS_interview_age

Tipo de dados

text

Unidades de medida
  • months
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0001779
UMLS CUI [1,2]
C0728831
UMLS CUI [1,3]
C0552602
UMLS CUI [1,4]
C0205197
months
SRS Version Used
Descrição

SRS_Version

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0728831
UMLS CUI [1,2]
C0552602
UMLS CUI [1,3]
C2985700
SRS-2 total T-score
Descrição

SRS2_TScore

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0728831
UMLS CUI [1,2]
C0552602
UMLS CUI [1,3]
C3854607
SRS-2 T-Score Classification Range
Descrição

SRS2_Class

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0728831
UMLS CUI [1,2]
C0552602
UMLS CUI [1,3]
C3854607
UMLS CUI [1,4]
C0008902
UMLS CUI [1,5]
C1514721
SRS-2 Social Awareness T-score
Descrição

SRS2_Awr_TScore

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0728831
UMLS CUI [1,2]
C0552602
UMLS CUI [1,3]
C0004448
UMLS CUI [1,4]
C3854607
SRS-2 Social Cognition T-score
Descrição

SRS2_Cog_TScore

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0728831
UMLS CUI [1,2]
C0552602
UMLS CUI [1,3]
C0871381
UMLS CUI [1,4]
C3854607
SRS-2 Social Communication T-score
Descrição

SRS2_Com_TScore

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0728831
UMLS CUI [1,2]
C0552602
UMLS CUI [1,3]
C5392896
UMLS CUI [1,4]
C3854607
SRS-2 Social Motivation T-score
Descrição

SRS2_Mot_TScore

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0728831
UMLS CUI [1,2]
C0552602
UMLS CUI [1,3]
C0026605
UMLS CUI [1,4]
C3854607
SRS-2 Restricted and Repetitive Behavior T-score
Descrição

SRS2_RRB_TScore

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0728831
UMLS CUI [1,2]
C0552602
UMLS CUI [1,3]
C0443288
UMLS CUI [1,4]
C1827547
UMLS CUI [1,5]
C3854607
SRS-2 Social Communication and Interaction (SCI) raw score
Descrição

SRS2_SCI_raw

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0728831
UMLS CUI [1,2]
C0552602
UMLS CUI [1,3]
C0037420
UMLS CUI [1,4]
C5392896
UMLS CUI [1,5]
C5204309
SRS-2 Social Communication and Interaction (SCI) T-score
Descrição

SRS2_SCI_Tscore

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0728831
UMLS CUI [1,2]
C0552602
UMLS CUI [1,3]
C5392896
UMLS CUI [1,4]
C0037420
UMLS CUI [1,5]
C3854607
Chronological Age at Repetitive Behavior Scale - Revised (RBS-R) Completion
Descrição

RBSR_interview_age

Tipo de dados

text

Unidades de medida
  • months
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0001779
UMLS CUI [1,2]
C1827547
UMLS CUI [1,3]
C0681889
UMLS CUI [1,4]
C0205197
months
RBS-R 5-Factor subscale: Stereoytped Behavior
Descrição

RBSR_5subscale_1_tot

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1827547
UMLS CUI [1,2]
C0681889
UMLS CUI [1,3]
C0038271
RBS-R 5-Factor subscale: Self-Injurious Behavior
Descrição

RBSR_5subscale_2_tot

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1827547
UMLS CUI [1,2]
C0681889
UMLS CUI [1,3]
C0085271
RBS-R 5-Factor subscale: Compulsive Behavior
Descrição

RBSR_5subscale_3_tot

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1827547
UMLS CUI [1,2]
C0681889
UMLS CUI [1,3]
C0600104
RBS-R -Factor5 subscale: Ritualistic/Sameness Behavior
Descrição

RBSR_5subscale_4_tot

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1827547
UMLS CUI [1,2]
C0681889
UMLS CUI [1,3]
C2266670
RBS-R 5-Factor subscale: Restricted Interests Behavior
Descrição

RBSR_5subscale_5_tot

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1827547
UMLS CUI [1,2]
C0681889
UMLS CUI [1,3]
C4692636
RBS-R 5-Factor subscale: Overall Total
Descrição

RBSR_5total_score

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1827547
UMLS CUI [1,2]
C0681889
UMLS CUI [1,3]
C2964552
RBS-R CRS (Lam 5-Factor) Compulsive and Ritualistic/Sameness subscales totaled
Descrição

RBSR_CRS

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0681889
UMLS CUI [1,2]
C1827547
UMLS CUI [1,3]
C0600104
UMLS CUI [1,4]
C2266670
UMLS CUI [1,5]
C2964552
Difference between Baseline and End of Study RBS-R CRS (summed subscales: Compulsive Behavior and Ritualistic/Sameness Behavior) totals
Descrição

RBSR_CRS_change

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1705241
UMLS CUI [1,2]
C1442488
UMLS CUI [1,3]
C0806020
UMLS CUI [1,4]
C0681814
UMLS CUI [1,5]
C1827547
UMLS CUI [1,6]
C0681889
Chronological Age Obsessive Complusive Inventory - Revised (OCI-R) Completion
Descrição

OCI_R_interview_age

Tipo de dados

text

Unidades de medida
  • months
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0001779
UMLS CUI [1,2]
C3472214
UMLS CUI [1,3]
C0205197
months
OCI-R Total
Descrição

OCI_R_total

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3472214
UMLS CUI [1,2]
C2964552
OCI-R Washing Subscale
Descrição

OCI_R_Washing

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3472214
UMLS CUI [1,2]
C0424287
OCI-R Obsessing Subscale
Descrição

OCI_R_Obsessing

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3472214
UMLS CUI [1,2]
C0028765
OCI-R Hoarding Subscale
Descrição

OCI_R_Hoarding

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3472214
UMLS CUI [1,2]
C0424337
OCI-R Ordering Subscale
Descrição

OCI_R_Ordering

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3472214
UMLS CUI [1,2]
C1547401
OCI-R Checking Subscale
Descrição

OCI_R_Checking

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3472214
UMLS CUI [1,2]
C0424285
OCI-R Neutralizing Subscale
Descrição

OCI_R_Neutralizing

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C3472214
UMLS CUI [1,2]
C3846158
Chronological Age at Childhood Routines Inventory (CRI) Evaluation
Descrição

CRI_interview_age

Tipo de dados

text

Unidades de medida
  • months
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0001779
UMLS CUI [1,2]
C0231335
UMLS CUI [1,3]
C0205547
UMLS CUI [1,4]
C0220825
months
CRI total intensity MEAN
Descrição

CRI_total_intensity_mean

Tipo de dados

float

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0231335
UMLS CUI [1,2]
C0205547
UMLS CUI [1,3]
C3176846
UMLS CUI [1,4]
C0444504
CRI RRB intensity MEAN
Descrição

CRI_RRB_intensity_mean

Tipo de dados

float

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0231335
UMLS CUI [1,2]
C0205547
UMLS CUI [1,3]
C0443288
UMLS CUI [1,4]
C1827547
UMLS CUI [1,5]
C3176846
UMLS CUI [1,6]
C0444504
CRI JR intensity MEAN
Descrição

CRI_JR_intensity_mean

Tipo de dados

float

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0231335
UMLS CUI [1,2]
C0205547
UMLS CUI [1,3]
C4699704
UMLS CUI [1,4]
C3176846
UMLS CUI [1,5]
C0444504
Chronological Age at Broad Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ) Completion
Descrição

BAPQ_interview_age

Tipo de dados

text

Unidades de medida
  • months
Alias
UMLS CUI [1,1]
C0001779
UMLS CUI [1,2]
C4552213
UMLS CUI [1,3]
C0034394
UMLS CUI [1,4]
C0205197
months
Relationship of Informant to individual BAPQ is about
Descrição

BAPQ_Informant

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0439849
UMLS CUI [1,2]
C1550484
UMLS CUI [1,3]
C0237401
UMLS CUI [1,4]
C4552213
BAPQ Aloof Subscale
Descrição

BAPQ_Aloof

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4552213
UMLS CUI [1,2]
C0558263
BAPQ Pragmatic Language Subscale
Descrição

BAPQ_Prag_Lang

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4552213
UMLS CUI [1,2]
C0871858
UMLS CUI [1,3]
C0023008
BAPQ Rigid Subscale
Descrição

BAPQ_Rigid

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4552213
UMLS CUI [1,2]
C0231517
Total BAPQ score
Descrição

BAPQ_total

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4552213
UMLS CUI [1,2]
C2964552
BAPQ Aloof Subscale Average
Descrição

BAPQ_Aloof_Ave

Tipo de dados

float

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4552213
UMLS CUI [1,2]
C0558263
UMLS CUI [1,3]
C1510992
BAPQ Pragmatic Language Subscale Average
Descrição

BAPQ_Prag_Lang_Ave

Tipo de dados

float

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4552213
UMLS CUI [1,2]
C0871858
UMLS CUI [1,3]
C0023008
UMLS CUI [1,4]
C1510992
BAPQ Rigid Subscale Average
Descrição

BAPQ_Rigid_Ave

Tipo de dados

float

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4552213
UMLS CUI [1,2]
C0231517
UMLS CUI [1,3]
C1510992
BAPQ Total Average
Descrição

BAPQ_Total_Ave

Tipo de dados

float

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4552213
UMLS CUI [1,2]
C0439810
UMLS CUI [1,3]
C1510992
BAPQ Insistence on Sameness (IS) factor
Descrição

BAPQ_IS

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C4552213
UMLS CUI [1,2]
C3846158
MRI Completed
Descrição

MRI

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0024485
UMLS CUI [1,2]
C0205197
PRL (Probabilistic Reversal Learning): Number of Lose Shift Acquisition Trials following Accurate Feedback
Descrição

PRL_n.lose.shift.acquisition.accurate

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0035375
UMLS CUI [1,2]
C1265611
UMLS CUI [1,3]
C3846158
UMLS CUI [1,4]
C0443131
UMLS CUI [1,5]
C2911691
PRL: Number of Lose Shift Acquisition Trials following Inaccurate Feedback
Descrição

PRL_n.lose.shift.acquisition.inaccurate

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0035375
UMLS CUI [1,2]
C1265611
UMLS CUI [1,3]
C3846158
UMLS CUI [1,4]
C0443236
UMLS CUI [1,5]
C2911691
PRL: Number of Lose Shift Reversal Trials following Inaccurate Feedback
Descrição

PRL_n.lose.shift.reversal.inaccurate

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0035375
UMLS CUI [1,2]
C1265611
UMLS CUI [1,3]
C3846158
UMLS CUI [1,4]
C0443236
UMLS CUI [1,5]
C2911691
PRL: Number of Lose Shift Acquisition Trials following Inaccurate Feedback
Descrição

PRL_n.possible.lose.shift.acquisition.inaccurate

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0035375
UMLS CUI [1,2]
C1265611
UMLS CUI [1,3]
C3846158
UMLS CUI [1,4]
C0443236
UMLS CUI [1,5]
C2911691
PRL: Number of Lose Shift Reversal Trials following Inaccurate Feedback
Descrição

PRL_n.possible.lose.shift.reversal.inaccurate

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0035375
UMLS CUI [1,2]
C1265611
UMLS CUI [1,3]
C3846158
UMLS CUI [1,4]
C0443236
UMLS CUI [1,5]
C2911691
PRL: Number of Perseverative Errors
Descrição

PRL_n.perseverative.error

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0035375
UMLS CUI [1,2]
C1265611
UMLS CUI [1,3]
C0233651
UMLS CUI [1,4]
C0743559
PRL: Number of Regressive Errors
Descrição

PRL_n.regressive.error

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0035375
UMLS CUI [1,2]
C1265611
UMLS CUI [1,3]
C0392755
UMLS CUI [1,4]
C0743559
PRL: Total Number of Reversal Acquisition
Descrição

PRL_n.total.a

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0035375
UMLS CUI [1,2]
C4288115
UMLS CUI [1,3]
C3846158
PRL: Total Number of Reversal
Descrição

PRL_n.total.r

Tipo de dados

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0035375
UMLS CUI [1,2]
C4288115
UMLS CUI [1,3]
C0443290
SST (Stop Signal Task): percentage of correct stop trials
Descrição

SST_percentage.of.correct.stop.trials

Tipo de dados

text

Unidades de medida
  • %
Alias
UMLS CUI [1,1]
C1947925
UMLS CUI [1,2]
C1710082
UMLS CUI [1,3]
C3540678
UMLS CUI [1,4]
C0439165
UMLS CUI [1,5]
C2349182
UMLS CUI [1,6]
C1947925
UMLS CUI [1,7]
C3846158
%
SST: mean latency (in ms) of go correct trials at baseline
Descrição

SST_go.correct.lat.1.baseline

Tipo de dados

float

Unidades de medida
  • ms
Alias
UMLS CUI [1,1]
C1947925
UMLS CUI [1,2]
C1710082
UMLS CUI [1,3]
C3540678
UMLS CUI [1,4]
C0444504
UMLS CUI [1,5]
C0242465
UMLS CUI [1,6]
C2349182
UMLS CUI [1,7]
C3846158
UMLS CUI [1,8]
C1442488
ms
SST: mean latency (in ms) of go correct trials at timepoint 1 task
Descrição

SST_go.correct.latx1

Tipo de dados

float

Unidades de medida
  • ms
Alias
UMLS CUI [1,1]
C1947925
UMLS CUI [1,2]
C1710082
UMLS CUI [1,3]
C3540678
UMLS CUI [1,4]
C0242465
UMLS CUI [1,5]
C2349182
UMLS CUI [1,6]
C3846158
UMLS CUI [1,7]
C2348792
ms
SST: mean latency (in ms) difference of go correct trials between timepoint 1 task and baseline
Descrição

SST_go.correct.lat.difference

Tipo de dados

float

Unidades de medida
  • ms
Alias
UMLS CUI [1,1]
C1947925
UMLS CUI [1,2]
C1710082
UMLS CUI [1,3]
C3540678
UMLS CUI [1,4]
C0242465
UMLS CUI [1,5]
C1705241
UMLS CUI [1,6]
C2349182
UMLS CUI [1,7]
C3846158
UMLS CUI [1,8]
C2348792
UMLS CUI [1,9]
C1442488
ms

Similar models

This subject phenotype table includes subject gender, ancestry, ethnicity, race, paternal and maternal age at proband's birth, blood draw age, subject's relationship to proband, and final diagnosis. Physical observations include Tanner staging (n=6 variables) and CHARGE physical exam (n=9 variables). Laboratory measurements include serotonin (WB5HT) measurements (n=6 variables), karotype abnormalities, fragile-X test, duplication testing, and MRI. Psychological and Psychiatric Measurements include the following: cognitive measurments (n=11 variables), ADI-R (n=21 variables), VABS-II (n=6 variables), ADOS (n=12 variables), PPVT-4 (n=4 variables), EOWPVT (n=4 variables), CELF (n=3 variables), PLS-4 (n=4 variables), ABC-CV (n=6 variables), SCQ (n=3 variables), SRS (n=11 variables), RBS-R (n=9 variables), OCI-R (n=8 variables), CRI (n=4 variables), BAPQ (n=11 variables), PRL (n=9 variables), and SST (n=4 variables).

  1. StudyEvent: SEV1
    1. Eligibility Criteria
    2. The subject consent data table contains subject IDs, consent information, subject aliases, and affection status.
    3. The pedigree table includes subject ID, family ID, father and mother ID, and subject gender to link subjects of the same family.
    4. This data table contains mapping of study subject IDs to sample IDs. Samples are the final preps submitted for genotyping, sequencing, and/or expression data. For example, if one patient (subject ID) gave one sample, and that sample was processed differently to generate 2 sequencing runs, there would be two rows, both using the same subject ID, but having 2 unique sample IDs. The data table also includes sample aliases and sample use.
    5. This subject phenotype table includes subject gender, ancestry, ethnicity, race, paternal and maternal age at proband's birth, blood draw age, subject's relationship to proband, and final diagnosis. Physical observations include Tanner staging (n=6 variables) and CHARGE physical exam (n=9 variables). Laboratory measurements include serotonin (WB5HT) measurements (n=6 variables), karotype abnormalities, fragile-X test, duplication testing, and MRI. Psychological and Psychiatric Measurements include the following: cognitive measurments (n=11 variables), ADI-R (n=21 variables), VABS-II (n=6 variables), ADOS (n=12 variables), PPVT-4 (n=4 variables), EOWPVT (n=4 variables), CELF (n=3 variables), PLS-4 (n=4 variables), ABC-CV (n=6 variables), SCQ (n=3 variables), SRS (n=11 variables), RBS-R (n=9 variables), OCI-R (n=8 variables), CRI (n=4 variables), BAPQ (n=11 variables), PRL (n=9 variables), and SST (n=4 variables).
    6. This sample attributes table includes body site where sample was extracted, analyte type, tumor status, histological type, DNA extraction method, genotyping and sequencing center.
Name
Tipo
Description | Question | Decode (Coded Value)
Tipo de dados
Alias
Item Group
pht003712
C3846158 (UMLS CUI [1,1])
SUBJECT_ID
Item
Unique Subject ID
string
C2348585 (UMLS CUI [1,1])
src_subject_id
Item
National Database for Autism Research (NDAR) site subject identification
string
C1140271 (UMLS CUI [1,1])
C0035168 (UMLS CUI [1,2])
C0004352 (UMLS CUI [1,3])
C1510586 (UMLS CUI [1,4])
C2348585 (UMLS CUI [1,5])
Item
Relationship to Proband
text
C0015608 (UMLS CUI [1,1])
Code List
Relationship to Proband
CL Item
Father (1)
CL Item
Mother (2)
CL Item
Proband (Case) (3)
CL Item
Affected Sibling (4)
Item
Gender
text
C0079399 (UMLS CUI [1,1])
Code List
Gender
CL Item
Male (1)
C0086582 (UMLS CUI [1,1])
CL Item
Female (2)
C0086287 (UMLS CUI [1,1])
PATID
Item
Paternal NDAR src_subject_id
text
C1140271 (UMLS CUI [1,1])
C0337493 (UMLS CUI [1,2])
C2348585 (UMLS CUI [1,3])
MATID
Item
Maternal NDAR src_subject_id
text
C1140271 (UMLS CUI [1,1])
C1858460 (UMLS CUI [1,2])
C2348585 (UMLS CUI [1,3])
RUCDR_Cell_Line_#
Item
Rutger's biorepository ID#
string
C1711176 (UMLS CUI [1,1])
C2348585 (UMLS CUI [1,2])
NDAR_GUID
Item
NDAR GUID (subjectkey)
string
C1140271 (UMLS CUI [1,1])
C2348585 (UMLS CUI [1,2])
Draw_Age_Months
Item
Age (in months) at Blood Draw
text
C0001779 (UMLS CUI [1,1])
C0011008 (UMLS CUI [1,2])
C0005834 (UMLS CUI [1,3])
Item
Overall/Best Estimate Dx
text
C1441495 (UMLS CUI [1,1])
C1561607 (UMLS CUI [1,2])
C0011900 (UMLS CUI [1,3])
Code List
Overall/Best Estimate Dx
CL Item
Non-Autism/Non-ASD (0)
CL Item
Autism (1)
CL Item
ASD (2)
CL Item
Other (3)
CL Item
Unknown (9)
Item
Array Ancestry and Self-Reported Race/Ethnicity as a single variable (array taking precedent)
text
C5447420 (UMLS CUI [1,1])
C2700446 (UMLS CUI [1,2])
C0034510 (UMLS CUI [1,3])
C0015031 (UMLS CUI [1,4])
Code List
Array Ancestry and Self-Reported Race/Ethnicity as a single variable (array taking precedent)
CL Item
Caucasian/Western European (1)
CL Item
African American/African (2)
CL Item
Asian (4)
CL Item
Native American/Alaska Native (5)
CL Item
Native Hawaiian/Other Pacific Islander (6)
CL Item
Unknown/Not Reported (9)
CL Item
Caucasian/African American (12)
CL Item
Caucasian/Hispanic (13)
CL Item
Caucasian/Asian (14)
CL Item
Caucasian/Native American (15)
CL Item
African American/Hispanic (23)
CL Item
African American/Native American (25)
CL Item
Cauc/Cauc/Cauc/Native American (1115)
CL Item
Cauc/Cauc/AA/Native American (1125)
CL Item
Cauc/AA/AA/Asian (1224)
CL Item
AA/AA/AA/Native American (2225)
Item
Reported Ethnicity
text
C4319718 (UMLS CUI [1,1])
C0015031 (UMLS CUI [1,2])
Code List
Reported Ethnicity
CL Item
Not Hispanic or Latino (0)
CL Item
Hispanic or Latino (1)
CL Item
Not Reported (8)
CL Item
Unknown (9)
Item
Reported Race
text
C4319718 (UMLS CUI [1,1])
C0034510 (UMLS CUI [1,2])
Code List
Reported Race
CL Item
White or Caucasian (1)
CL Item
Black or African American (2)
CL Item
Asian (4)
CL Item
American Indian/Alaska Native (5)
CL Item
Native Hawaiian or Other Pacific Islander (6)
CL Item
Unknown/Not Reported (9)
CL Item
More than one reported (10)
Paternal_AgePB
Item
Father's Age in Months at Proband's birth
text
C0015671 (UMLS CUI [1,1])
C0001779 (UMLS CUI [1,2])
C0421451 (UMLS CUI [1,3])
Maternal_AgePB
Item
Mother's Age in Months at Proband's birth
text
C0026591 (UMLS CUI [1,1])
C0001779 (UMLS CUI [1,2])
C0421451 (UMLS CUI [1,3])
WB5HT
Item
WB5HT ng/ml
float
C2203262 (UMLS CUI [1,1])
WB5HT_Pat
Item
Paternal WB5HT ng/ml
float
C0337493 (UMLS CUI [1,1])
C2203262 (UMLS CUI [1,2])
WB5HT_Mat
Item
Maternal WB5HT ng/ml
float
C1858460 (UMLS CUI [1,1])
C2203262 (UMLS CUI [1,2])
Vmax
Item
Maximal velocity (Vmax 3H-5HT transporter pmol/10<7> platelets/min)
float
C0205289 (UMLS CUI [1,1])
C0439830 (UMLS CUI [1,2])
Km
Item
Km-3H-5HT Transporter
float
C0170657 (UMLS CUI [1,1])
Citbinding
Item
Citalopram binding (5HT transporter protein)
float
C0008845 (UMLS CUI [1,1])
C1167622 (UMLS CUI [1,2])
FiveHT2A_specific_binding
Item
5HT2A specific binding
float
C0289174 (UMLS CUI [1,1])
C1167622 (UMLS CUI [1,2])
Item
Karyotype Testing Type of Abnormality Detected
text
C0476431 (UMLS CUI [1,1])
Code List
Karyotype Testing Type of Abnormality Detected
CL Item
16p11.2 deletion (1)
CL Item
16p13.11-p12.3 deletion (2)
CL Item
15q11.2-Q13.1 duplication (3)
Item
FragileX Testing Type of Abnormal Result
text
C0016667 (UMLS CUI [1,1])
C0205161 (UMLS CUI [1,2])
C1274040 (UMLS CUI [1,3])
Code List
FragileX Testing Type of Abnormal Result
CL Item
Pre Mutation (1)
CL Item
Full Mutation (2)
Item
15Q Duplication Testing Type of Abnormality Detected
text
C0332597 (UMLS CUI [1,1])
C2318387 (UMLS CUI [1,2])
C1704258 (UMLS CUI [1,3])
Code List
15Q Duplication Testing Type of Abnormality Detected
CL Item
15q11.2-Q13.1 duplication (1)
Tanner_interview_age
Item
Age in Months at Tanner Stage
text
C0001779 (UMLS CUI [1,1])
C0011008 (UMLS CUI [1,2])
C2826146 (UMLS CUI [1,3])
Item
Tanner Stage of Development
text
C2826146 (UMLS CUI [1,1])
Code List
Tanner Stage of Development
CL Item
LT 12yo: Missing Tanner Stage (0)
CL Item
Stage 1: Early adolescence (M 10.5-14y: F 10-13y) (1)
CL Item
Stage 2 (2)
CL Item
Stage 3: Middle adolescence (M 12.5-15y: F 12-14y) (3)
CL Item
Stage 4 (4)
CL Item
Stage 5: Late adolescence (M 14-16y: F 14-17y) (5)
CL Item
GE 12yo: Missing Tanner Stage (6)
CL Item
Not completed (9)
Item
Tanner Stage: Pubic Hair
text
C2197573 (UMLS CUI [1,1])
C2197575 (UMLS CUI [1,2])
Code List
Tanner Stage: Pubic Hair
CL Item
Male-None/Female-Preadolescence (1)
CL Item
Male-Scanty/Female-Sparse, straight (2)
CL Item
Male-Darker, curls/Female-Dark, curl (3)
CL Item
Male-Adult, coarse, curly/Female-Coarse, curly, abundant (4)
CL Item
Male-Adult-thighs/Female-Triangle, medial thigh (5)
Item
Tanner Stage: Breasts (females only)
text
C0429602 (UMLS CUI [1,1])
Code List
Tanner Stage: Breasts (females only)
CL Item
Preadolescent (1)
CL Item
Small mound (2)
CL Item
Bigger, no contour separation (3)
CL Item
Secondary mound of areola (4)
CL Item
Nipple projects, areola part of breast (5)
Item
Tanner Stage: Penis (males only)
text
C0429596 (UMLS CUI [1,1])
C0030851 (UMLS CUI [1,2])
Code List
Tanner Stage: Penis (males only)
CL Item
Preadolescent (1)
CL Item
Slight increase (2)
CL Item
Longer (3)
CL Item
Larger (4)
CL Item
Adult (5)
Item
Tanner Stage: Testes (males only)
text
C0429596 (UMLS CUI [1,1])
C0039597 (UMLS CUI [1,2])
Code List
Tanner Stage: Testes (males only)
CL Item
Preadolescent (1)
CL Item
Enlargement (2)
CL Item
Further enlargement (3)
CL Item
Scrotum dark (4)
CL Item
Adult (5)
ChgPE_interview_age
Item
Age in Months at Completion of CHARGE Physical Exam
text
C0001779 (UMLS CUI [1,1])
C0011008 (UMLS CUI [1,2])
C0514231 (UMLS CUI [1,3])
ChgPE_head_circum
Item
Head Circumference (cm)
float
C0262499 (UMLS CUI [1,1])
ChgPE_height_met
Item
Height (cm)
float
C0005890 (UMLS CUI [1,1])
ChgPE_weight_met
Item
Weight (kg)
float
C0005910 (UMLS CUI [1,1])
ChgPE_head_circum_paternal
Item
Father's Head Circumference (cm)
float
C0015671 (UMLS CUI [1,1])
C0262499 (UMLS CUI [1,2])
ChgPE_head_circum_maternal
Item
Mother's Head Circumference (cm)
float
C0026591 (UMLS CUI [1,1])
C0262499 (UMLS CUI [1,2])
Item
CHARGE Family Characteristics questionnaire completed
text
C0015579 (UMLS CUI [1,1])
C0034394 (UMLS CUI [1,2])
C0205197 (UMLS CUI [1,3])
Code List
CHARGE Family Characteristics questionnaire completed
CL Item
No (0)
CL Item
Yes (1)
Item
Modified CHARGE Family Medical History completed
text
C0262926 (UMLS CUI [1,1])
C0241889 (UMLS CUI [1,2])
C0205197 (UMLS CUI [1,3])
Code List
Modified CHARGE Family Medical History completed
CL Item
No (0)
CL Item
Yes (1)
Item
CHARGE Medical History completed
text
C0262926 (UMLS CUI [1,1])
C0205197 (UMLS CUI [1,2])
Code List
CHARGE Medical History completed
CL Item
No (0)
CL Item
Yes (1)
ADI_interview_age
Item
Chronological Age at Autism Diagnostic Interview - Revised (ADI-R) Completion
text
C0001779 (UMLS CUI [1,1])
C0011008 (UMLS CUI [1,2])
C0431063 (UMLS CUI [1,3])
C0004352 (UMLS CUI [1,4])
C1510586 (UMLS CUI [1,5])
WPS_ADI_Algorithm_A1total
Item
ADI Diagnostic Algo: Total A1
text
C0431063 (UMLS CUI [1,1])
C0002045 (UMLS CUI [1,2])
WPS_ADI_Algorithm_A2total
Item
ADI Diagnostic Algo: Total A2
text
C0431063 (UMLS CUI [1,1])
C0002045 (UMLS CUI [1,2])
WPS_ADI_Algorithm_A3total
Item
ADI Diagnostic Algo: Total A3
text
C0431063 (UMLS CUI [1,1])
C0002045 (UMLS CUI [1,2])
WPS_ADI_Algorithm_A4total
Item
ADI Diagnostic Algo: Total A4
text
C0431063 (UMLS CUI [1,1])
C0002045 (UMLS CUI [1,2])
WPS_ADI_Algorithm_Atotal
Item
ADI Diagnostic Algo: Total A
text
C0431063 (UMLS CUI [1,1])
C0002045 (UMLS CUI [1,2])
WPS_ADI_Algorithm_B1total
Item
ADI Diagnostic Algo: Total B1
text
C0431063 (UMLS CUI [1,1])
C0002045 (UMLS CUI [1,2])
WPS_ADI_Algorithm_B2vtotal
Item
ADI Diagnostic Algo: Total B2
text
C0431063 (UMLS CUI [1,1])
C0002045 (UMLS CUI [1,2])
WPS_ADI_Algorithm_B3vtotal
Item
ADI Diagnostic Algo: Total B3
text
C0431063 (UMLS CUI [1,1])
C0002045 (UMLS CUI [1,2])
WPS_ADI_Algorithm_B4total
Item
ADI Diagnostic Algo: Total B4
text
C0431063 (UMLS CUI [1,1])
C0002045 (UMLS CUI [1,2])
WPS_ADI_Algorithm_Bnvtotal
Item
ADI Diagnostic Algo: Total B (non-verbal)
text
C0431063 (UMLS CUI [1,1])
C0002045 (UMLS CUI [1,2])
WPS_ADI_Algorithm_Bvtotal
Item
ADI Diagnostic Algo: Total B (verbal)
text
C0431063 (UMLS CUI [1,1])
C0002045 (UMLS CUI [1,2])
WPS_ADI_Algorithm_C1total
Item
ADI Diagnostic Algo: Total C1
text
C0431063 (UMLS CUI [1,1])
C0002045 (UMLS CUI [1,2])
WPS_ADI_Algorithm_C2total
Item
ADI Diagnostic Algo: Total C2
text
C0431063 (UMLS CUI [1,1])
C0002045 (UMLS CUI [1,2])
WPS_ADI_Algorithm_C3total
Item
ADI Diagnostic Algo: Total C3
text
C0431063 (UMLS CUI [1,1])
C0002045 (UMLS CUI [1,2])
WPS_ADI_Algorithm_C4total
Item
ADI Diagnostic Algo: Total C4
text
C0431063 (UMLS CUI [1,1])
C0002045 (UMLS CUI [1,2])
WPS_ADI_Algorithm_Ctotal
Item
ADI Diagnostic Algo: Total C
text
C0431063 (UMLS CUI [1,1])
C0002045 (UMLS CUI [1,2])
WPS_ADI_Algorithm_Dtotal
Item
ADI Diagnostic Algo: Total D
text
C0431063 (UMLS CUI [1,1])
C0002045 (UMLS CUI [1,2])
Item
ADI-R Algorithm Dx (based on Risi, et al.)
text
C0431063 (UMLS CUI [1,1])
C0002045 (UMLS CUI [1,2])
C0011900 (UMLS CUI [1,3])
Code List
ADI-R Algorithm Dx (based on Risi, et al.)
CL Item
Non-Autism/Non-ASD (0)
CL Item
Autism (1)
CL Item
ASD (2)
CL Item
Unknown (9)
Bishop_ADI_IS
Item
Bishop, et.al. ADI-R Insistence on Sameness (IS) factor (mx 12)
text
C0431063 (UMLS CUI [1,1])
C0002045 (UMLS CUI [1,2])
C1521761 (UMLS CUI [1,3])
Bishop_ADI_RSM
Item
Bishop, et.al. ADI-R Repetitive Sensory Motor factor (mx 10)
text
C0038271 (UMLS CUI [1,1])
C1521761 (UMLS CUI [1,2])
VABSII_interview_age
Item
Chronological Age at Vineland Adaptive Behavior Scales, 2nd Edition (VABS-II) Survey Interview Completion
text
C0001779 (UMLS CUI [1,1])
C0011008 (UMLS CUI [1,2])
C4063720 (UMLS CUI [1,3])
C0021822 (UMLS CUI [1,4])
C0205197 (UMLS CUI [1,5])
VABSII_Communication_SS
Item
VABS-II Communication Domain Standard Score
text
C4063720 (UMLS CUI [1,1])
C0009452 (UMLS CUI [1,2])
C0449820 (UMLS CUI [1,3])
VABSII_DailyLiving_SS
Item
VABS-II Living Skills Domain Standard Score
text
C4063720 (UMLS CUI [1,1])
C0678856 (UMLS CUI [1,2])
C0449820 (UMLS CUI [1,3])
VABSII_Socialization_SS
Item
VABS-II Socialization Domain Standard Score
text
C4063720 (UMLS CUI [1,1])
C0037447 (UMLS CUI [1,2])
C0449820 (UMLS CUI [1,3])
VABSII_Motor_SS
Item
VABS-II Motor Skills Domain Standard Score
text
C0037447 (UMLS CUI [1,1])
C0026612 (UMLS CUI [1,2])
C0449820 (UMLS CUI [1,3])
VABSII_ABC_SS
Item
VABS-II Adpative Behavior Composite Standard Score
text
C4063720 (UMLS CUI [1,1])
C0085880 (UMLS CUI [1,2])
C0449820 (UMLS CUI [1,3])
ADOS_interview_age
Item
Chronological Age (in months) at ADOS
text
C0001779 (UMLS CUI [1,1])
C0011008 (UMLS CUI [1,2])
C5387064 (UMLS CUI [1,3])
Item
ADOS Module these Scores from
text
C5387064 (UMLS CUI [1,1])
C0449820 (UMLS CUI [1,2])
Code List
ADOS Module these Scores from
CL Item
ADOS Module 1 (1)
CL Item
ADOS Module 2 (2)
CL Item
ADOS Module 3 (3)
CL Item
ADOS Module 4 (4)
Rev_ADOS_SocAff_Ttl
Item
ADOS: Revised algorithm Social Affect Total
text
C5387064 (UMLS CUI [1,1])
C0728831 (UMLS CUI [1,2])
C0001721 (UMLS CUI [1,3])
Rev_ADOS_RRB_Ttl
Item
ADOS: Revised algorithm Restricted and Repetitive Behavior Total
text
C5387064 (UMLS CUI [1,1])
C0443288 (UMLS CUI [1,2])
C0038271 (UMLS CUI [1,3])
Rev_ADOS_SocAff_RRB_Ttl
Item
ADOS: Revised algorithm Social Affect and Restricted and Repetitive Behavior Total
text
C5387064 (UMLS CUI [1,1])
C0443288 (UMLS CUI [1,2])
C0038271 (UMLS CUI [1,3])
C0728831 (UMLS CUI [1,4])
C0001721 (UMLS CUI [1,5])
ADOS_CSS
Item
ADOS: Calibrated Severity Score (CSS)
text
C5387064 (UMLS CUI [1,1])
C0457451 (UMLS CUI [1,2])
ADOS_SA_CSS
Item
ADOS Social Affect Domain Calibrated Severity Score (Hus & Lord 2012)
text
C5387064 (UMLS CUI [1,1])
C0457451 (UMLS CUI [1,2])
C0728831 (UMLS CUI [1,3])
C0001721 (UMLS CUI [1,4])
ADOS_RRB_CSS
Item
ADOS Restricted & Repetitive Behaviors Domain Calibrated Severity Score (Hus & Lord 2012)
text
C5387064 (UMLS CUI [1,1])
C0443288 (UMLS CUI [1,2])
C1827547 (UMLS CUI [1,3])
C0457451 (UMLS CUI [1,4])
Bishop_ADOS_RSM_factor
Item
Bishop, et.al. ADOS Repetitive Sensory Motor (RSM) factor (mx 6)
text
C5387064 (UMLS CUI [1,1])
C0234130 (UMLS CUI [1,2])
C0445254 (UMLS CUI [1,3])
C0542341 (UMLS CUI [1,4])
C1521761 (UMLS CUI [1,5])
Item
ADOS: Revised algorithm Dx Classification
text
C5387064 (UMLS CUI [1,1])
C0439617 (UMLS CUI [1,2])
C0002045 (UMLS CUI [1,3])
C0011900 (UMLS CUI [1,4])
C0008902 (UMLS CUI [1,5])
Code List
ADOS: Revised algorithm Dx Classification
CL Item
Non-Autism/Non-ASD (0)
CL Item
Autism (1)
CL Item
ASD (2)
CL Item
Unknown (9)
CL Item
Not Applicable (Module 4 Administered) (999)
C1272460 (UMLS CUI [1,1])
Item
ADOS: Original algorithm Dx Classification
text
C5387064 (UMLS CUI [1,1])
C0205313 (UMLS CUI [1,2])
C0002045 (UMLS CUI [1,3])
C0011900 (UMLS CUI [1,4])
C0008902 (UMLS CUI [1,5])
Code List
ADOS: Original algorithm Dx Classification
CL Item
Non-Autism/Non-ASD (0)
CL Item
Autism (1)
CL Item
ASD (2)
CL Item
Unknown (9)
Item
AGP: Overall Phenotype Dx Classification based on the ADI algo Dx and Revised ADOS algo Dx
text
C1561607 (UMLS CUI [1,1])
C0031437 (UMLS CUI [1,2])
C0011900 (UMLS CUI [1,3])
C0008902 (UMLS CUI [1,4])
C0431063 (UMLS CUI [1,5])
C0002045 (UMLS CUI [1,6])
Code List
AGP: Overall Phenotype Dx Classification based on the ADI algo Dx and Revised ADOS algo Dx
CL Item
Strict (1)
CL Item
Broad (2)
CL Item
Spectrum (3)
CL Item
Not Included (4)
CL Item
Not Available (9)
CL Item
Not Applicable (Module 4 Administered) (999)
C1272460 (UMLS CUI [1,1])
Cog_Age
Item
Age (months) when Cognitive Testing completed
text
C0001779 (UMLS CUI [1,1])
C5243580 (UMLS CUI [1,2])
C0205197 (UMLS CUI [1,3])
FSIQ
Item
Full-Scale IQ Level (Standard Scores)
text
C0456149 (UMLS CUI [1,1])
C0449820 (UMLS CUI [1,2])
Item
FSIQ Measure Used
text
C0456149 (UMLS CUI [1,1])
C1519795 (UMLS CUI [1,2])
Code List
FSIQ Measure Used
CL Item
DAS-II (1)
CL Item
WASI 4 subtest (2)
CL Item
WASI 2 subtest (3)
CL Item
Mullen (4)
CL Item
Mullen Ratio (4.5)
CL Item
WAIS (5)
CL Item
Unable to generate Standard Score with Measure Used (9)
VIQ
Item
Verbal IQ Level (Standard Scores)
text
C0582577 (UMLS CUI [1,1])
C0449820 (UMLS CUI [1,2])
Item
VIQ Measure Used
text
C0582577 (UMLS CUI [1,1])
C1519795 (UMLS CUI [1,2])
Code List
VIQ Measure Used
CL Item
DAS-II (1)
CL Item
WASI 4 subtest (2)
CL Item
WASI 2 subtest (3)
CL Item
Mullen Ratio (4.5)
CL Item
WAIS (5)
CL Item
Unable to generate Standard Score with Measure Used (9)
NVIQ
Item
Non-Verbal IQ Level (Standard Scores)
text
C5233770 (UMLS CUI [1,1])
C0456149 (UMLS CUI [1,2])
C0449820 (UMLS CUI [1,3])
Item
NVIQ Measure Used
text
C5233770 (UMLS CUI [1,1])
C0456149 (UMLS CUI [1,2])
C1519795 (UMLS CUI [1,3])
Code List
NVIQ Measure Used
CL Item
DAS-II (1)
CL Item
WASI 4 subtest (2)
CL Item
Mullen (4)
CL Item
Mullen Ratio (4.5)
CL Item
Ravens Coloured Formboard (6)
CL Item
Ravens Standard (6.5)
CL Item
Unable to generate Standard Score with Measure Used (9)
VMA
Item
Verbal Mental Age (months)
text
C0439824 (UMLS CUI [1,1])
C0598705 (UMLS CUI [1,2])
NVMA
Item
Non-Verbal Mental Age (months)
text
C5233770 (UMLS CUI [1,1])
C0598705 (UMLS CUI [1,2])
ratioVIQ
Item
Ratio Verbal IQ [(VMA/CA)*100]
text
C0582577 (UMLS CUI [1,1])
C0456603 (UMLS CUI [1,2])
ratioNVIQ
Item
Ratio Non-Verbal IQ [(NVMA or SNCMA/CA)*100]
text
C5233770 (UMLS CUI [1,1])
C0456149 (UMLS CUI [1,2])
C0456603 (UMLS CUI [1,3])
PPVT4_interview_age
Item
Chronological Age at Peabody Picture Vocabulary Test, 4th Edition (PPVT-4) Completion
text
C0001779 (UMLS CUI [1,1])
C0011008 (UMLS CUI [1,2])
C0451373 (UMLS CUI [1,3])
C0205197 (UMLS CUI [1,4])
Item
PPVT-4_Form Used
text
C0451373 (UMLS CUI [1,1])
C3258071 (UMLS CUI [1,2])
Code List
PPVT-4_Form Used
CL Item
PPVT-4A (1)
CL Item
PPVT-4B (2)
PPVT4_SS
Item
PPVT-4_Standard Score
text
C0451373 (UMLS CUI [1,1])
C0449820 (UMLS CUI [1,2])
PPVT4_AE
Item
Age Equivalent (AE) in months
text
C0001779 (UMLS CUI [1,1])
C3846158 (UMLS CUI [1,2])
eowpvt_interview_age
Item
Chronological Age at Expressive One-Word Picture Vocabulary Test (EOWPVT) Completion
text
C0001779 (UMLS CUI [1,1])
C4029287 (UMLS CUI [1,2])
C0011008 (UMLS CUI [1,3])
C0205197 (UMLS CUI [1,4])
Item
EOWPVT Edition
text
C4029287 (UMLS CUI [1,1])
C0441792 (UMLS CUI [1,2])
Code List
EOWPVT Edition
CL Item
EOWPVT-4th Edition (4)
CL Item
EOWPVT-2000 (2000)
eowpvt_ss
Item
EWOPVT Standard Score (SS)
text
C4029287 (UMLS CUI [1,1])
C0449820 (UMLS CUI [1,2])
eowpvt_ae
Item
EWOPVT Age Equivalent (months)
text
C4029287 (UMLS CUI [1,1])
C0001779 (UMLS CUI [1,2])
C3846158 (UMLS CUI [1,3])
celf_interview_age
Item
Chronological Age at Clinical Evaluation of Language Fundamentals (CELF) Completion
text
C0001779 (UMLS CUI [1,1])
C5387494 (UMLS CUI [1,2])
C0205197 (UMLS CUI [1,3])
Item
CELF Form Used
text
C5387494 (UMLS CUI [1,1])
C3258071 (UMLS CUI [1,2])
Code List
CELF Form Used
CL Item
Form 1 (Ages 5-8) (1)
CL Item
Form 2 (Ages 9-21) (2)
CL Item
Preschool (ages 3-6) (3)
celf_cl_ss
Item
CELF Core Language Standard Score
text
C4701765 (UMLS CUI [1,1])
PLS4_interview_age
Item
Chronological Age at Preschool Language Scale, 4th Edition (PLS-4) Completion
text
C0001779 (UMLS CUI [1,1])
C0451389 (UMLS CUI [1,2])
C0205197 (UMLS CUI [1,3])
PLS4_AC_SS
Item
PLS-4 Auditory Comprehension: Standard Score (SS)
text
C0451389 (UMLS CUI [1,1])
C0439825 (UMLS CUI [1,2])
C0162340 (UMLS CUI [1,3])
C0449820 (UMLS CUI [1,4])
PLS4_EC_SS
Item
PLS-4 Expressive Communication: Standard Score (SS)
text
C0451389 (UMLS CUI [1,1])
C0517243 (UMLS CUI [1,2])
C0449820 (UMLS CUI [1,3])
PLS4_TLS_SS
Item
PLS-4 Total Language Score: Standard Score (SS)
text
C4305342 (UMLS CUI [1,1])
ABC_interview_age
Item
Chronological Age at Aberrant Behavior Checklist, Community Version (ABC-CV) Completion
text
C0443127 (UMLS CUI [1,1])
C0870266 (UMLS CUI [1,2])
C0205197 (UMLS CUI [1,3])
ABC_Irritability
Item
ABC Irritability subscale total
text
C0443127 (UMLS CUI [1,1])
C0870266 (UMLS CUI [1,2])
C0022107 (UMLS CUI [1,3])
ABC_Lethargy
Item
ABC Lethargy subscale total
text
C0443127 (UMLS CUI [1,1])
C0870266 (UMLS CUI [1,2])
C0023380 (UMLS CUI [1,3])
ABC_Stereotypy
Item
ABC Stereotypy subscale total
text
C0443127 (UMLS CUI [1,1])
C0870266 (UMLS CUI [1,2])
C0038271 (UMLS CUI [1,3])
ABC_Hyperactivity
Item
ABC Hyperactivity subscale total
text
C0443127 (UMLS CUI [1,1])
C0870266 (UMLS CUI [1,2])
C0424295 (UMLS CUI [1,3])
ABC_Inappropriate_Speech
Item
ABC Inappropriate Speech subscale total
text
C0443127 (UMLS CUI [1,1])
C0870266 (UMLS CUI [1,2])
C1168248 (UMLS CUI [1,3])
SCQ_interview_age
Item
Chronological Age at Social Communication Questionnaire (SCQ) Completion
text
C0001779 (UMLS CUI [1,1])
C5392896 (UMLS CUI [1,2])
C0034394 (UMLS CUI [1,3])
C0205197 (UMLS CUI [1,4])
Item
SCQ Version
text
C5392896 (UMLS CUI [1,1])
C0034394 (UMLS CUI [1,2])
C0333052 (UMLS CUI [1,3])
Code List
SCQ Version
CL Item
SCQ Current (1)
CL Item
SCQ Lifetime (2)
SCQ_total_score
Item
SCQ Total
text
C5392896 (UMLS CUI [1,1])
C0034394 (UMLS CUI [1,2])
SRS_interview_age
Item
Chronological Age at Social Responsiveness Scale (SRS) Completion
text
C0001779 (UMLS CUI [1,1])
C0728831 (UMLS CUI [1,2])
C0552602 (UMLS CUI [1,3])
C0205197 (UMLS CUI [1,4])
Item
SRS Version Used
text
C0728831 (UMLS CUI [1,1])
C0552602 (UMLS CUI [1,2])
C2985700 (UMLS CUI [1,3])
Code List
SRS Version Used
CL Item
SRS-Adult Research Version (1)
CL Item
SRS-Parent (2)
CL Item
SRS-Teacher (3)
SRS2_TScore
Item
SRS-2 total T-score
text
C0728831 (UMLS CUI [1,1])
C0552602 (UMLS CUI [1,2])
C3854607 (UMLS CUI [1,3])
Item
SRS-2 T-Score Classification Range
text
C0728831 (UMLS CUI [1,1])
C0552602 (UMLS CUI [1,2])
C3854607 (UMLS CUI [1,3])
C0008902 (UMLS CUI [1,4])
C1514721 (UMLS CUI [1,5])
Code List
SRS-2 T-Score Classification Range
CL Item
Severe (1)
CL Item
Moderate (2)
CL Item
Mild (3)
CL Item
Normal (4)
SRS2_Awr_TScore
Item
SRS-2 Social Awareness T-score
text
C0728831 (UMLS CUI [1,1])
C0552602 (UMLS CUI [1,2])
C0004448 (UMLS CUI [1,3])
C3854607 (UMLS CUI [1,4])
SRS2_Cog_TScore
Item
SRS-2 Social Cognition T-score
text
C0728831 (UMLS CUI [1,1])
C0552602 (UMLS CUI [1,2])
C0871381 (UMLS CUI [1,3])
C3854607 (UMLS CUI [1,4])
SRS2_Com_TScore
Item
SRS-2 Social Communication T-score
text
C0728831 (UMLS CUI [1,1])
C0552602 (UMLS CUI [1,2])
C5392896 (UMLS CUI [1,3])
C3854607 (UMLS CUI [1,4])
SRS2_Mot_TScore
Item
SRS-2 Social Motivation T-score
text
C0728831 (UMLS CUI [1,1])
C0552602 (UMLS CUI [1,2])
C0026605 (UMLS CUI [1,3])
C3854607 (UMLS CUI [1,4])
SRS2_RRB_TScore
Item
SRS-2 Restricted and Repetitive Behavior T-score
text
C0728831 (UMLS CUI [1,1])
C0552602 (UMLS CUI [1,2])
C0443288 (UMLS CUI [1,3])
C1827547 (UMLS CUI [1,4])
C3854607 (UMLS CUI [1,5])
SRS2_SCI_raw
Item
SRS-2 Social Communication and Interaction (SCI) raw score
text
C0728831 (UMLS CUI [1,1])
C0552602 (UMLS CUI [1,2])
C0037420 (UMLS CUI [1,3])
C5392896 (UMLS CUI [1,4])
C5204309 (UMLS CUI [1,5])
SRS2_SCI_Tscore
Item
SRS-2 Social Communication and Interaction (SCI) T-score
text
C0728831 (UMLS CUI [1,1])
C0552602 (UMLS CUI [1,2])
C5392896 (UMLS CUI [1,3])
C0037420 (UMLS CUI [1,4])
C3854607 (UMLS CUI [1,5])
RBSR_interview_age
Item
Chronological Age at Repetitive Behavior Scale - Revised (RBS-R) Completion
text
C0001779 (UMLS CUI [1,1])
C1827547 (UMLS CUI [1,2])
C0681889 (UMLS CUI [1,3])
C0205197 (UMLS CUI [1,4])
RBSR_5subscale_1_tot
Item
RBS-R 5-Factor subscale: Stereoytped Behavior
text
C1827547 (UMLS CUI [1,1])
C0681889 (UMLS CUI [1,2])
C0038271 (UMLS CUI [1,3])
RBSR_5subscale_2_tot
Item
RBS-R 5-Factor subscale: Self-Injurious Behavior
text
C1827547 (UMLS CUI [1,1])
C0681889 (UMLS CUI [1,2])
C0085271 (UMLS CUI [1,3])
RBSR_5subscale_3_tot
Item
RBS-R 5-Factor subscale: Compulsive Behavior
text
C1827547 (UMLS CUI [1,1])
C0681889 (UMLS CUI [1,2])
C0600104 (UMLS CUI [1,3])
RBSR_5subscale_4_tot
Item
RBS-R -Factor5 subscale: Ritualistic/Sameness Behavior
text
C1827547 (UMLS CUI [1,1])
C0681889 (UMLS CUI [1,2])
C2266670 (UMLS CUI [1,3])
RBSR_5subscale_5_tot
Item
RBS-R 5-Factor subscale: Restricted Interests Behavior
text
C1827547 (UMLS CUI [1,1])
C0681889 (UMLS CUI [1,2])
C4692636 (UMLS CUI [1,3])
RBSR_5total_score
Item
RBS-R 5-Factor subscale: Overall Total
text
C1827547 (UMLS CUI [1,1])
C0681889 (UMLS CUI [1,2])
C2964552 (UMLS CUI [1,3])
RBSR_CRS
Item
RBS-R CRS (Lam 5-Factor) Compulsive and Ritualistic/Sameness subscales totaled
text
C0681889 (UMLS CUI [1,1])
C1827547 (UMLS CUI [1,2])
C0600104 (UMLS CUI [1,3])
C2266670 (UMLS CUI [1,4])
C2964552 (UMLS CUI [1,5])
RBSR_CRS_change
Item
Difference between Baseline and End of Study RBS-R CRS (summed subscales: Compulsive Behavior and Ritualistic/Sameness Behavior) totals
text
C1705241 (UMLS CUI [1,1])
C1442488 (UMLS CUI [1,2])
C0806020 (UMLS CUI [1,3])
C0681814 (UMLS CUI [1,4])
C1827547 (UMLS CUI [1,5])
C0681889 (UMLS CUI [1,6])
OCI_R_interview_age
Item
Chronological Age Obsessive Complusive Inventory - Revised (OCI-R) Completion
text
C0001779 (UMLS CUI [1,1])
C3472214 (UMLS CUI [1,2])
C0205197 (UMLS CUI [1,3])
OCI_R_total
Item
OCI-R Total
text
C3472214 (UMLS CUI [1,1])
C2964552 (UMLS CUI [1,2])
OCI_R_Washing
Item
OCI-R Washing Subscale
text
C3472214 (UMLS CUI [1,1])
C0424287 (UMLS CUI [1,2])
OCI_R_Obsessing
Item
OCI-R Obsessing Subscale
text
C3472214 (UMLS CUI [1,1])
C0028765 (UMLS CUI [1,2])
OCI_R_Hoarding
Item
OCI-R Hoarding Subscale
text
C3472214 (UMLS CUI [1,1])
C0424337 (UMLS CUI [1,2])
OCI_R_Ordering
Item
OCI-R Ordering Subscale
text
C3472214 (UMLS CUI [1,1])
C1547401 (UMLS CUI [1,2])
OCI_R_Checking
Item
OCI-R Checking Subscale
text
C3472214 (UMLS CUI [1,1])
C0424285 (UMLS CUI [1,2])
OCI_R_Neutralizing
Item
OCI-R Neutralizing Subscale
text
C3472214 (UMLS CUI [1,1])
C3846158 (UMLS CUI [1,2])
CRI_interview_age
Item
Chronological Age at Childhood Routines Inventory (CRI) Evaluation
text
C0001779 (UMLS CUI [1,1])
C0231335 (UMLS CUI [1,2])
C0205547 (UMLS CUI [1,3])
C0220825 (UMLS CUI [1,4])
CRI_total_intensity_mean
Item
CRI total intensity MEAN
float
C0231335 (UMLS CUI [1,1])
C0205547 (UMLS CUI [1,2])
C3176846 (UMLS CUI [1,3])
C0444504 (UMLS CUI [1,4])
CRI_RRB_intensity_mean
Item
CRI RRB intensity MEAN
float
C0231335 (UMLS CUI [1,1])
C0205547 (UMLS CUI [1,2])
C0443288 (UMLS CUI [1,3])
C1827547 (UMLS CUI [1,4])
C3176846 (UMLS CUI [1,5])
C0444504 (UMLS CUI [1,6])
CRI_JR_intensity_mean
Item
CRI JR intensity MEAN
float
C0231335 (UMLS CUI [1,1])
C0205547 (UMLS CUI [1,2])
C4699704 (UMLS CUI [1,3])
C3176846 (UMLS CUI [1,4])
C0444504 (UMLS CUI [1,5])
BAPQ_interview_age
Item
Chronological Age at Broad Autism Phenotype Questionnaire (BAPQ) Completion
text
C0001779 (UMLS CUI [1,1])
C4552213 (UMLS CUI [1,2])
C0034394 (UMLS CUI [1,3])
C0205197 (UMLS CUI [1,4])
Item
Relationship of Informant to individual BAPQ is about
text
C0439849 (UMLS CUI [1,1])
C1550484 (UMLS CUI [1,2])
C0237401 (UMLS CUI [1,3])
C4552213 (UMLS CUI [1,4])
Code List
Relationship of Informant to individual BAPQ is about
CL Item
Self Report (10)
BAPQ_Aloof
Item
BAPQ Aloof Subscale
text
C4552213 (UMLS CUI [1,1])
C0558263 (UMLS CUI [1,2])
BAPQ_Prag_Lang
Item
BAPQ Pragmatic Language Subscale
text
C4552213 (UMLS CUI [1,1])
C0871858 (UMLS CUI [1,2])
C0023008 (UMLS CUI [1,3])
BAPQ_Rigid
Item
BAPQ Rigid Subscale
text
C4552213 (UMLS CUI [1,1])
C0231517 (UMLS CUI [1,2])
BAPQ_total
Item
Total BAPQ score
text
C4552213 (UMLS CUI [1,1])
C2964552 (UMLS CUI [1,2])
BAPQ_Aloof_Ave
Item
BAPQ Aloof Subscale Average
float
C4552213 (UMLS CUI [1,1])
C0558263 (UMLS CUI [1,2])
C1510992 (UMLS CUI [1,3])
BAPQ_Prag_Lang_Ave
Item
BAPQ Pragmatic Language Subscale Average
float
C4552213 (UMLS CUI [1,1])
C0871858 (UMLS CUI [1,2])
C0023008 (UMLS CUI [1,3])
C1510992 (UMLS CUI [1,4])
BAPQ_Rigid_Ave
Item
BAPQ Rigid Subscale Average
float
C4552213 (UMLS CUI [1,1])
C0231517 (UMLS CUI [1,2])
C1510992 (UMLS CUI [1,3])
BAPQ_Total_Ave
Item
BAPQ Total Average
float
C4552213 (UMLS CUI [1,1])
C0439810 (UMLS CUI [1,2])
C1510992 (UMLS CUI [1,3])
BAPQ_IS
Item
BAPQ Insistence on Sameness (IS) factor
text
C4552213 (UMLS CUI [1,1])
C3846158 (UMLS CUI [1,2])
Item
MRI Completed
text
C0024485 (UMLS CUI [1,1])
C0205197 (UMLS CUI [1,2])
Code List
MRI Completed
CL Item
No (0)
CL Item
Yes (1)
PRL_n.lose.shift.acquisition.accurate
Item
PRL (Probabilistic Reversal Learning): Number of Lose Shift Acquisition Trials following Accurate Feedback
text
C0035375 (UMLS CUI [1,1])
C1265611 (UMLS CUI [1,2])
C3846158 (UMLS CUI [1,3])
C0443131 (UMLS CUI [1,4])
C2911691 (UMLS CUI [1,5])
PRL_n.lose.shift.acquisition.inaccurate
Item
PRL: Number of Lose Shift Acquisition Trials following Inaccurate Feedback
text
C0035375 (UMLS CUI [1,1])
C1265611 (UMLS CUI [1,2])
C3846158 (UMLS CUI [1,3])
C0443236 (UMLS CUI [1,4])
C2911691 (UMLS CUI [1,5])
PRL_n.lose.shift.reversal.inaccurate
Item
PRL: Number of Lose Shift Reversal Trials following Inaccurate Feedback
text
C0035375 (UMLS CUI [1,1])
C1265611 (UMLS CUI [1,2])
C3846158 (UMLS CUI [1,3])
C0443236 (UMLS CUI [1,4])
C2911691 (UMLS CUI [1,5])
PRL_n.possible.lose.shift.acquisition.inaccurate
Item
PRL: Number of Lose Shift Acquisition Trials following Inaccurate Feedback
text
C0035375 (UMLS CUI [1,1])
C1265611 (UMLS CUI [1,2])
C3846158 (UMLS CUI [1,3])
C0443236 (UMLS CUI [1,4])
C2911691 (UMLS CUI [1,5])
PRL_n.possible.lose.shift.reversal.inaccurate
Item
PRL: Number of Lose Shift Reversal Trials following Inaccurate Feedback
text
C0035375 (UMLS CUI [1,1])
C1265611 (UMLS CUI [1,2])
C3846158 (UMLS CUI [1,3])
C0443236 (UMLS CUI [1,4])
C2911691 (UMLS CUI [1,5])
PRL_n.perseverative.error
Item
PRL: Number of Perseverative Errors
text
C0035375 (UMLS CUI [1,1])
C1265611 (UMLS CUI [1,2])
C0233651 (UMLS CUI [1,3])
C0743559 (UMLS CUI [1,4])
PRL_n.regressive.error
Item
PRL: Number of Regressive Errors
text
C0035375 (UMLS CUI [1,1])
C1265611 (UMLS CUI [1,2])
C0392755 (UMLS CUI [1,3])
C0743559 (UMLS CUI [1,4])
PRL_n.total.a
Item
PRL: Total Number of Reversal Acquisition
text
C0035375 (UMLS CUI [1,1])
C4288115 (UMLS CUI [1,2])
C3846158 (UMLS CUI [1,3])
PRL_n.total.r
Item
PRL: Total Number of Reversal
text
C0035375 (UMLS CUI [1,1])
C4288115 (UMLS CUI [1,2])
C0443290 (UMLS CUI [1,3])
SST_percentage.of.correct.stop.trials
Item
SST (Stop Signal Task): percentage of correct stop trials
text
C1947925 (UMLS CUI [1,1])
C1710082 (UMLS CUI [1,2])
C3540678 (UMLS CUI [1,3])
C0439165 (UMLS CUI [1,4])
C2349182 (UMLS CUI [1,5])
C1947925 (UMLS CUI [1,6])
C3846158 (UMLS CUI [1,7])
SST_go.correct.lat.1.baseline
Item
SST: mean latency (in ms) of go correct trials at baseline
float
C1947925 (UMLS CUI [1,1])
C1710082 (UMLS CUI [1,2])
C3540678 (UMLS CUI [1,3])
C0444504 (UMLS CUI [1,4])
C0242465 (UMLS CUI [1,5])
C2349182 (UMLS CUI [1,6])
C3846158 (UMLS CUI [1,7])
C1442488 (UMLS CUI [1,8])
SST_go.correct.latx1
Item
SST: mean latency (in ms) of go correct trials at timepoint 1 task
float
C1947925 (UMLS CUI [1,1])
C1710082 (UMLS CUI [1,2])
C3540678 (UMLS CUI [1,3])
C0242465 (UMLS CUI [1,4])
C2349182 (UMLS CUI [1,5])
C3846158 (UMLS CUI [1,6])
C2348792 (UMLS CUI [1,7])
SST_go.correct.lat.difference
Item
SST: mean latency (in ms) difference of go correct trials between timepoint 1 task and baseline
float
C1947925 (UMLS CUI [1,1])
C1710082 (UMLS CUI [1,2])
C3540678 (UMLS CUI [1,3])
C0242465 (UMLS CUI [1,4])
C1705241 (UMLS CUI [1,5])
C2349182 (UMLS CUI [1,6])
C3846158 (UMLS CUI [1,7])
C2348792 (UMLS CUI [1,8])
C1442488 (UMLS CUI [1,9])