Elig.phs000455.v1.p1.1
Item
Inclusion criteria
boolean
C1512693 (UMLS CUI [1,1])
Elig.phs000455.v1.p1.2
Item
Developmental brain disorder including many forebrain malformations (HPE, ACC), brainstem and cerebellar malformations (cerebellar hypoplasia, Dandy-Walker malformation), malformations of cortical development (microcephaly, megalencephaly, lissencephaly, heterotopia, cobblestone cortical malformation, polymicrogyria), and other developmental brain disorders with mostly normal brain structure (intellectural disability, autism, infantile seizures, severe developmental encephalopathies with autistic features, etc).
boolean
C1512693 (UMLS CUI [1,1])
C0085140 (UMLS CUI [1,2])
C0006111 (UMLS CUI [1,3])
C0458003 (UMLS CUI [1,4])
C0079541 (UMLS CUI [1,5])
C0175754 (UMLS CUI [1,6])
C1512693 (UMLS CUI [2,1])
C0006111 (UMLS CUI [2,2])
C0458003 (UMLS CUI [2,3])
C4539731 (UMLS CUI [2,4])
C4025708 (UMLS CUI [2,5])
C0266470 (UMLS CUI [2,6])
C0010964 (UMLS CUI [2,7])
C1512693 (UMLS CUI [3,1])
C0006111 (UMLS CUI [3,2])
C0458003 (UMLS CUI [3,3])
C2748861 (UMLS CUI [3,4])
C0025958 (UMLS CUI [3,5])
C0221355 (UMLS CUI [3,6])
C0266463 (UMLS CUI [3,7])
C0266491 (UMLS CUI [3,8])
C0431376 (UMLS CUI [3,9])
C0266464 (UMLS CUI [3,10])
C1512693 (UMLS CUI [4,1])
C0006111 (UMLS CUI [4,2])
C0458003 (UMLS CUI [4,3])
C0205394 (UMLS CUI [4,4])
C3714756 (UMLS CUI [4,5])
C0004352 (UMLS CUI [4,6])
C1839710 (UMLS CUI [4,7])
C0085584 (UMLS CUI [4,8])
Elig.phs000455.v1.p1.3
Item
Sufficient clinical records to confirm diagnosis
boolean
C1512693 (UMLS CUI [1,1])
C0025102 (UMLS CUI [1,2])
C0205410 (UMLS CUI [1,3])
C0521091 (UMLS CUI [1,4])
C0011900 (UMLS CUI [1,5])
Elig.phs000455.v1.p1.4
Item
Brain imaging study to confirm diagnosis
boolean
C1512693 (UMLS CUI [1,1])
C0203860 (UMLS CUI [1,2])
C0521091 (UMLS CUI [1,3])
C0011900 (UMLS CUI [1,4])
Elig.phs000455.v1.p1.5
Item
Research DNA and other samples
boolean
C1512693 (UMLS CUI [1,1])
C0035168 (UMLS CUI [1,2])
C0012854 (UMLS CUI [1,3])
C2347026 (UMLS CUI [1,4])
C0205394 (UMLS CUI [1,5])
Elig.phs000455.v1.p1.6
Item
Informed consent documetation
boolean
C1512693 (UMLS CUI [1,1])
C0021430 (UMLS CUI [1,2])
C0920316 (UMLS CUI [1,3])
Elig.phs000455.v1.p1.7
Item
Exclusion criteria
boolean
C0680251 (UMLS CUI [1,1])
Elig.phs000455.v1.p1.8
Item
Insufficient documentation
boolean
C0680251 (UMLS CUI [1,1])
C0920316 (UMLS CUI [1,2])
C0231180 (UMLS CUI [1,3])