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Family ID, subject ID, mother ID, father ID, sex, and twin ID of participants with or without ciliopathies and involved in the "Ciliopathies Exome Sequencing Initiative" project.

6 moduli  
pht002517
Descrizione

pht002517

Family ID
Descrizione

FAMILY_ID

Tipo di dati

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0015576
UMLS CUI [1,2]
C2348585
Unique subject ID
Descrizione

SUBJECT_ID

Tipo di dati

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2348585
Mother's subject ID
Descrizione

MOTHER

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2348585
UMLS CUI [1,2]
C0026591
Father's subject ID
Descrizione

FATHER

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2348585
UMLS CUI [1,2]
C0015671
Sex
Descrizione

SEX

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0079399
Twin ID
Descrizione

MZ_TWIN_ID

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0041427
UMLS CUI [1,2]
C2348585
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Family ID, subject ID, mother ID, father ID, sex, and twin ID of participants with or without ciliopathies and involved in the "Ciliopathies Exome Sequencing Initiative" project.

6 moduli
Name
genere
Description | Question | Decode (Coded Value)
Tipo di dati
Alias
Item Group
pht002517
FAMILY_ID
Item
Family ID
string
C0015576 (UMLS CUI [1,1])
C2348585 (UMLS CUI [1,2])
SUBJECT_ID
Item
Unique subject ID
string
C2348585 (UMLS CUI [1,1])
MOTHER
Item
Mother's subject ID
text
C2348585 (UMLS CUI [1,1])
C0026591 (UMLS CUI [1,2])
FATHER
Item
Father's subject ID
text
C2348585 (UMLS CUI [1,1])
C0015671 (UMLS CUI [1,2])
Item
Sex
text
C0079399 (UMLS CUI [1,1])
SEX
Code List
Sex
CL Item
Male (1)
C0086582 (UMLS CUI [1,1])
CL Item
Female (2)
C0086287 (UMLS CUI [1,1])
MZ_TWIN_ID
Item
Twin ID
text
C0041427 (UMLS CUI [1,1])
C2348585 (UMLS CUI [1,2])
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