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The subject phenotype table includes data collected on sociodemography (n=2 variables; sex and European ancestry) and pyschological and psychiatric observations (n=8 variables; spectrum and strict definition of autism, whether the subject is non verbal and/or verbal, has low or high IQ, and the age of their first word and phrase). This table now also includes the stage of the study in which the individual was present and whether individual is a member of a multiplex or simplex family.

6 moduli  
pht002305
Descrizione

pht002305

De-identified Subject ID
Descrizione

SUBJID

Tipo di dati

string

Alias
UMLS CUI [1,1]
C2348585
UMLS CUI [1,2]
C2346787
Gender of individual
Descrizione

SEX

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0079399
Stage of the study in which individual was present
Descrizione

STAGE

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1306673
UMLS CUI [1,2]
C2347804
UMLS CUI [1,3]
C2348568
UMLS CUI [1,4]
C0150312
Individual member of multiplex or simplex family
Descrizione

MPX.SPX

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0241889
UMLS CUI [1,2]
C0205171
UMLS CUI [1,3]
C1411275
UMLS CUI [2,1]
C0241889
UMLS CUI [2,2]
C0443302
UMLS CUI [2,3]
C0086282
UMLS CUI [2,4]
C0205280
UMLS CUI [2,5]
C0011900
European ancestry
Descrizione

EUR

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0043157
Spectrum definition autism
Descrizione

SPC

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C1510586
Strict definition autism
Descrizione

STR

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0004352
Non verbal
Descrizione

NVRB

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0564216
Verbal
Descrizione

VRB

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0150820
Age at first word
Descrizione

WORD

Tipo di dati

float

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0001779
UMLS CUI [1,2]
C0205435
UMLS CUI [1,3]
C0564215
UMLS CUI [1,4]
C1705313
Age at first phrase
Descrizione

PHRASE

Tipo di dati

float

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0001779
UMLS CUI [1,2]
C0205435
UMLS CUI [1,3]
C0564215
UMLS CUI [1,4]
C0876929
Low IQ
Descrizione

LIQ

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0848034
High IQ
Descrizione

HIQ

Tipo di dati

text

Alias
UMLS CUI [1,1]
C0205250
UMLS CUI [1,2]
C0456149
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The subject phenotype table includes data collected on sociodemography (n=2 variables; sex and European ancestry) and pyschological and psychiatric observations (n=8 variables; spectrum and strict definition of autism, whether the subject is non verbal and/or verbal, has low or high IQ, and the age of their first word and phrase). This table now also includes the stage of the study in which the individual was present and whether individual is a member of a multiplex or simplex family.

6 moduli
Name
genere
Description | Question | Decode (Coded Value)
Tipo di dati
Alias
Item Group
pht002305
SUBJID
Item
De-identified Subject ID
string
C2348585 (UMLS CUI [1,1])
C2346787 (UMLS CUI [1,2])
SEX
Item
Gender of individual
text
C0079399 (UMLS CUI [1,1])
STAGE
Item
Stage of the study in which individual was present
text
C1306673 (UMLS CUI [1,1])
C2347804 (UMLS CUI [1,2])
C2348568 (UMLS CUI [1,3])
C0150312 (UMLS CUI [1,4])
Item
Individual member of multiplex or simplex family
text
C0241889 (UMLS CUI [1,1])
C0205171 (UMLS CUI [1,2])
C1411275 (UMLS CUI [1,3])
C0241889 (UMLS CUI [2,1])
C0443302 (UMLS CUI [2,2])
C0086282 (UMLS CUI [2,3])
C0205280 (UMLS CUI [2,4])
C0011900 (UMLS CUI [2,5])
MPX.SPX
Code List
Individual member of multiplex or simplex family
CL Item
Multiplex (M)
C0241889 (UMLS CUI [1,1])
C0443302 (UMLS CUI [1,2])
C0086282 (UMLS CUI [1,3])
C0205280 (UMLS CUI [1,4])
C0011900 (UMLS CUI [1,5])
CL Item
Simplex (S)
C0241889 (UMLS CUI [1,1])
C0205171 (UMLS CUI [1,2])
C1411275 (UMLS CUI [1,3])
CL Item
Unknown (U)
EUR
Item
European ancestry
text
C0043157 (UMLS CUI [1,1])
SPC
Item
Spectrum definition autism
text
C1510586 (UMLS CUI [1,1])
STR
Item
Strict definition autism
text
C0004352 (UMLS CUI [1,1])
NVRB
Item
Non verbal
text
C0564216 (UMLS CUI [1,1])
VRB
Item
Verbal
text
C0150820 (UMLS CUI [1,1])
WORD
Item
Age at first word
float
C0001779 (UMLS CUI [1,1])
C0205435 (UMLS CUI [1,2])
C0564215 (UMLS CUI [1,3])
C1705313 (UMLS CUI [1,4])
PHRASE
Item
Age at first phrase
float
C0001779 (UMLS CUI [1,1])
C0205435 (UMLS CUI [1,2])
C0564215 (UMLS CUI [1,3])
C0876929 (UMLS CUI [1,4])
LIQ
Item
Low IQ
text
C0848034 (UMLS CUI [1,1])
HIQ
Item
High IQ
text
C0205250 (UMLS CUI [1,1])
C0456149 (UMLS CUI [1,2])
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