Contact person
Item
Ansprechpartner
text
C0337611 (UMLS CUI [1])
Email
Item
E- Mail
text
C0013849 (UMLS CUI [1])
Phone
Item
Telefon
text
C1515258 (UMLS CUI [1,1])
C0337611 (UMLS CUI [1,2])
date of diagnosis
Item
Datum der Diagnose
date
C2316983 (UMLS CUI [1,1])
C0521987 (UMLS CUI [1,2])
Site number
Item
Zentrumsnummer
integer
C0018704 (UMLS CUI [1,1])
C0600091 (UMLS CUI [1,2])
Patient ID
Item
Patienten PID
integer
C1269815 (UMLS CUI [1])
Diagnosis
Item
Diagnose
text
C0011900 (UMLS CUI [1])
Item
Art der Diagnose
integer
C1550351 (UMLS CUI [1])
Code List
Art der Diagnose
Other relevant comorbidities
Item
Weitere relevante Begleiterkrankungen
text
C0009488 (UMLS CUI [1])
Item
Einsender
integer
C1553421 (UMLS CUI [1,1])
C0370003 (UMLS CUI [1,2])
Item
Umfang der molekulargenetischen Untersuchung
integer
C1294203 (UMLS CUI [1])
Code List
Umfang der molekulargenetischen Untersuchung
CL Item
komplettes GenScreening (1)
CL Item
relevante Exone (2)
CL Item
häufigste Mutationen (3)
CL Item
alle Exone und Intron/Exon Transition (4)
Diagnosis
Item
Diagnose
text
C0011900 (UMLS CUI [1])
Mutation
Item
1.Mutation
text
C0026882 (UMLS CUI [1])
Mutation
Item
2.Mutation
text
C0026882 (UMLS CUI [1])
Mutation
Item
3.Mutation
text
C0026882 (UMLS CUI [1])
Mutation
Item
4.Mutation
text
C0026882 (UMLS CUI [1])
Item
Vererbungsmodus
integer
C0220848 (UMLS CUI [1])
Code List
Vererbungsmodus
CL Item
compound heterozygot (1)
CL Item
complex heterozygot (2)
CL Item
compound complex heterozygot (5)
Item
Vererbungsmuster
integer
C0220848 (UMLS CUI [1])
Code List
Vererbungsmuster
CL Item
autosomal dominant (1)
CL Item
autosomal rezessiv (2)
Item
Zur Mutationsanalyse verwendete Methode
integer
C3900047 (UMLS CUI [1])
Code List
Zur Mutationsanalyse verwendete Methode
CL Item
Sequenzanalyse (1)
CL Item
Hybridization (2)
CL Item
Restriction digest (3)
Family history
Item
Positive Anamnese beim Vater
boolean
C0241889 (UMLS CUI [1])
Item
Positive Anamnese beim Vater: Diagnose nachgewiesen…
integer
C0241889 (UMLS CUI [1])
Code List
Positive Anamnese beim Vater: Diagnose nachgewiesen…
CL Item
molekulargenetisch (1)
Family history
Item
Positive Anamnese bei der Mutter
boolean
C0241889 (UMLS CUI [1])
Item
Positive Anamnese bei der Mutter: Diagnose nachgewiesen…
integer
C0241889 (UMLS CUI [1])
Code List
Positive Anamnese bei der Mutter: Diagnose nachgewiesen…
CL Item
molekulargenetisch (1)
Family history
Item
Positive Anamnese bei Geschwister
boolean
C0241889 (UMLS CUI [1])
Item
Positive Anamnese bei Geschwister: Diagnose nachgewiesen…
integer
C0241889 (UMLS CUI [1])
Code List
Positive Anamnese bei Geschwister: Diagnose nachgewiesen…
CL Item
molekulargenetisch (1)
Family history
Item
Positive Anamnese bei weiteren Verwandten
text
C0241889 (UMLS CUI [1])
Item
Positive Anamnese bei weiteren Verwandten: Diagnose nachgewiesen…
integer
C0241889 (UMLS CUI [1])
Code List
Positive Anamnese bei weiteren Verwandten: Diagnose nachgewiesen…
CL Item
molekulargenetisch (1)
Symptom onset
Item
Wann traten die ersten Symptome auf?
text
C0574845 (UMLS CUI [1])
Item
Allgemeinbefinden während eines Schubes
integer
C0424575 (UMLS CUI [1,1])
C1517205 (UMLS CUI [1,2])
Code List
Allgemeinbefinden während eines Schubes
Item
Allgemeinbefinden zwischen den Schüben
integer
C0516984 (UMLS CUI [1])
Code List
Allgemeinbefinden zwischen den Schüben
Item
Fieber > 38,5°C
integer
C0015967 (UMLS CUI [1])
Code List
Fieber > 38,5°C
CL Item
kontinuierlich (1)
CL Item
intermittierend (2)
Episodes of fever
Item
Anzahl der Fieberepisoden vor Diagnosesicherung
integer
C0332189 (UMLS CUI [1,1])
C0015967 (UMLS CUI [1,2])
Duration of fever episodes
Item
Durchschnittliche Dauer der Fieberepisoden in Tagen
integer
C0449238 (UMLS CUI [1,1])
C0015967 (UMLS CUI [1,2])
Skin/Mucosal involvement
Item
Haut/ Schleimhautbeteiligung
boolean
C0037267 (UMLS CUI [1])
Item
Haut/ Schleimhautbeteiligung: Falls ja
integer
C0037267 (UMLS CUI [1])
Code List
Haut/ Schleimhautbeteiligung: Falls ja
CL Item
makulopapulöses Exanthem (5)
CL Item
masernähnliches Exanthem (6)
CL Item
palmoplantare Pustulosis (8)
CL Item
migratorisches Exanthem (10)
CL Item
Panniculitis (12)
CL Item
Purpura SchönleinHennoch (13)
CL Item
Polyarteritis nodosa (14)
CL Item
andere Pustulosis (18)
Tonsillitis
Item
Tonsillitis
boolean
C0040425 (UMLS CUI [1])
Item
Serositis
integer
C0036749 (UMLS CUI [1])
Item
Gelenkbeteiligung
integer
C0575044 (UMLS CUI [1])
Code List
Gelenkbeteiligung
CL Item
Monoarthritis (1)
CL Item
Oligoarthritis (2)
CL Item
Polyarthritis (3)
CL Item
destruierende Arthropathie (5)
CL Item
keine Beteiligung (7)
Articular involvement
Item
Gelenkbeteiligung: wenn ja, welche Gelenke?
text
C0575044 (UMLS CUI [1])
Item
Abdominelle Probleme
text
C4036233 (UMLS CUI [1])
Code List
Abdominelle Probleme
CL Item
Schmerzen (Schmerzen)
CL Item
Durchfall (Durchfall)
CL Item
Übelkeit (Übelkeit)
CL Item
Erbrechen (Erbrechen)
CL Item
Hepatomegalie (Hepatomegalie)
CL Item
Splenomegalie (Splenomegalie)
CL Item
Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegalie)
CL Item
akutes Abdomen (akutes Abdomen)
CL Item
Colitis Ulcerosa (Colitis Ulcerosa)
CL Item
Morbus Crohn (Morbus Crohn)
Item
Lymphadenopathie
integer
C0497156 (UMLS CUI [1])
Code List
Lymphadenopathie
CL Item
keine Beteiligung (6)
Item
Begleitbeschwerden
integer
C1446390 (UMLS CUI [1])
Code List
Begleitbeschwerden
CL Item
Kopfschmerzen (1)
CL Item
periorbitales Ödem (3)
CL Item
Konjunktivitis (4)
CL Item
Kardiomyopathie (8)
CL Item
Skelettanomalien (10)
CL Item
Brustschmerzen (11)
CL Item
Morgensteifigkeit (12)
CL Item
Halsschmerzen (13)
Item
Neurologische Veränderungen
integer
C0421226 (UMLS CUI [1])
Code List
Neurologische Veränderungen
CL Item
aseptische Meningitis (1)
CL Item
Schwerhörigkeit (2)
CL Item
Krampfanfälle (3)
CL Item
muskuläre Hypotonie (7)
CL Item
Augen (Uveitis, (8)
CL Item
Katarakt, Blindheit) (9)
Amyloidosis
Item
Amyloidose
boolean
C0002726 (UMLS CUI [1])
Amyloidosis
Item
Amyloidose:bitte Organ benennen
text
C0002726 (UMLS CUI [1])
developmental disabilities
Item
Gedeihstörung (unter der 3. Perzentile)
boolean
C0008073 (UMLS CUI [1])
Item
Ärztliche Gesamtbeurteilung / Epikrise 0 (inaktiv) 10 (hohe Aktivität)
integer
C0743221 (UMLS CUI [1])
Code List
Ärztliche Gesamtbeurteilung / Epikrise 0 (inaktiv) 10 (hohe Aktivität)
Item
Triggerfaktoren
integer
C0032930 (UMLS CUI [1])
Code List
Triggerfaktoren
Hemoglobin
Item
Hämoglobin
float
C0019046 (UMLS CUI [1])
Leukocytes
Item
Leukozyten
float
C0023516 (UMLS CUI [1])
Neutropenic
Item
Neutropenie
boolean
C0853697 (UMLS CUI [1])
Segmented neutrophils
Item
Segmentkernige
integer
C0942466 (UMLS CUI [1])
Creatinine
Item
Kreatinin
float
C0201976 (UMLS CUI [1])
Serum amyloid A
Item
Serumamyloid A
float
C0002723 (UMLS CUI [1])
CRP
Item
CRP
float
C0201657 (UMLS CUI [1])
ESR
Item
BSG 1. Stunde
integer
C1176468 (UMLS CUI [1])
ESR
Item
BSG 2. Stunde
integer
C1176468 (UMLS CUI [1])
Procalcitonin
Item
Procalcitonin
float
C1535922 (UMLS CUI [1])
Biomarker
Item
Biomarker S100 A12
float
C0005516 (UMLS CUI [1])
Biomarker
Item
Biomarker S100 A8/A9
float
C0005516 (UMLS CUI [1])
IgD
Item
IgD
float
C0577612 (UMLS CUI [1])
IgA
Item
IgA
float
C0202083 (UMLS CUI [1])
IgG
Item
IgG
float
C0202087 (UMLS CUI [1])
IgM
Item
IgM
float
C0202084 (UMLS CUI [1])
GPT
Item
GPT
float
C0201836 (UMLS CUI [1])
Bilirubin total
Item
Bilirubin gesamt
float
C0201913 (UMLS CUI [1])
GGT
Item
Gamma-GT
float
C0202035 (UMLS CUI [1])
Item
Urinanalsye
integer
C0042014 (UMLS CUI [1])
CL Item
30mg/dl (Proteinurie >)
CL Item
10μl (Hämaturie >)
CL Item
250mg/dl oder einfach pos. im Stix (Glukosurie >)
CL Item
Creatinin Clearance < 90ml/min/1,73m² (5)
CL Item
nicht durchgeführt (6)
Autoimmune antibodies
Item
positiv getestete Autoantikörper
text
C0004358 (UMLS CUI [1])
Macrophage Activation Syndrome
Item
Macrophagenaktivierungssyndrom
boolean
C1096155 (UMLS CUI [1])
Mevalonic aciduria
Item
Mevalonic aciduria
boolean
C1959626 (UMLS CUI [1])
Item
Mevalonate kinase activity
integer
C1150496 (UMLS CUI [1])
Code List
Mevalonate kinase activity
Psoriasis
Item
Psoriasis
boolean
C0033860 (UMLS CUI [1])
Ethnicity
Item
Ethnische Zugehörigkeit
text
C0015031 (UMLS CUI [1])
Consanguinity
Item
Konsanguinität
boolean
C0009789 (UMLS CUI [1])
Appendectomy
Item
Appendektomie
boolean
C0003611 (UMLS CUI [1])
Item
Dysmorphiezeichen
integer
C1737329 (UMLS CUI [1])
Code List
Dysmorphiezeichen
CL Item
prominente Stirn (2)
CL Item
hypoplastisches Mittelgesicht (3)