KRAS mutation
Item
KRAS mutation Exon 2;3
boolean
C2697836 (UMLS CUI [1])
KRAS mutation
Item
KRAS mutation Exon 4
boolean
C2697836 (UMLS CUI [1])
NRAS mutation
Item
NRAS mutation Exon 2;3
boolean
C0807126 (UMLS CUI [1])
NRAS mutation
Item
NRAS mutation Exon 4
boolean
C0807126 (UMLS CUI [1])
Ras panel
Item
Ras panel: Colorectal cancer, KRAS2-4; NRAS 2-4
boolean
C0034678 (UMLS CUI [1])
EGFR mutation
Item
EGFR Exon 18,19,21
boolean
C0805997 (UMLS CUI [1])
EGFR Mutation
Item
EGFR Exon 20
boolean
C0805997 (UMLS CUI [1])
cKIT mutation
Item
cKIT Exon 9,11 (GIST)
boolean
C3266990 (UMLS CUI [1])
cKIT mutation
Item
cKIT Exon 11,17
boolean
C3266990 (UMLS CUI [1])
cKIT mutation
Item
cKIT Exon 11,13,17 (Melanom)
boolean
C3266990 (UMLS CUI [1])
cKIT mutation
Item
cKIT Exon 8
boolean
C3266990 (UMLS CUI [1])
PDGFRA mutation
Item
PDGFRA Exon 18
boolean
C1518782 (UMLS CUI [1])
PDGFRA mutation
Item
PDGFRA Exon 12,14
boolean
C1518782 (UMLS CUI [1])
BRAF mutation
Item
BRAF Exon 15 (V600)
boolean
C0812241 (UMLS CUI [1])
GNA11
Item
GNA11 Exon 4,5
boolean
C2983086 (UMLS CUI [1])
GNAQ
Item
GNAQ Exon 4,5
boolean
C2983085 (UMLS CUI [1])
PIK3CA
Item
PIK3CA Exon 9,20
boolean
C2969778 (UMLS CUI [1])
CTNNB1
Item
CTNNB1 Exon 3
boolean
C0805787 (UMLS CUI [1])
GNAS1
Item
GNAS1 Exon 8
boolean
C1659177 (UMLS CUI [1])
AKT1
Item
AKT1 Exon 2
boolean
C1628468 (UMLS CUI [1])
P53
Item
P53 Exon 4-10
boolean
C0080055 (UMLS CUI [1])
PTEN
Item
PTEN Exon 5-8
boolean
C0694888 (UMLS CUI [1])
NOTCH1
Item
NOTCH1 Exon 26,27,34
boolean
C3540607 (UMLS CUI [1])
RET
Item
RET Exon 10,11,16
boolean
C3266985 (UMLS CUI [1])
IDH1
Item
IDH1 Exon 4
boolean
C1415876 (UMLS CUI [1])
IDH2
Item
IDH2 Exon 4
boolean
C3495952 (UMLS CUI [1])
HER2 FISH
Item
HER2 FISH
boolean
C2316574 (UMLS CUI [1])
n-MYK FISH
Item
n-MYK FISH
boolean
C1414431 (UMLS CUI [1,1])
C0162789 (UMLS CUI [1,2])
TOP2A FISH
Item
TOP2A FISH
boolean
C3172041 (UMLS CUI [1])
EGFR FISH
Item
EGFR FISH
boolean
C0805997 (UMLS CUI [1,1])
C0162789 (UMLS CUI [1,2])
EWSR1
Item
EWSR1
boolean
C3469588 (UMLS CUI [1])
ALK FISH
Item
ALK FISH
boolean
C3266979 (UMLS CUI [1,1])
C0162789 (UMLS CUI [1,2])
ROS1 FISH
Item
ROS1 FISH
boolean
C0812281 (UMLS CUI [1,1])
C0162789 (UMLS CUI [1,2])
FUS FISH
Item
FUS FISH
boolean
C4034358 (UMLS CUI [1,1])
C0162789 (UMLS CUI [1,2])
BCL2 FISH
Item
BCL2 FISH
boolean
C3266980 (UMLS CUI [1,1])
C0162789 (UMLS CUI [1,2])
CCND1 FISH
Item
CCND1 FISH
boolean
C1631807 (UMLS CUI [1,1])
C0162789 (UMLS CUI [1,2])
c-MYK FISH
Item
c-MYK FISH
boolean
C1414431 (UMLS CUI [1,1])
C0162789 (UMLS CUI [1,2])
USP6 FISH
Item
USP6 FISH
boolean
C1421407 (UMLS CUI [1,1])
C0162789 (UMLS CUI [1,2])
EWSR1/FLI1 t (11;22)(q24;q12)
Item
EWSR1/FLI1 t (11;22)(q24;q12)
boolean
C3510953 (UMLS CUI [1,1])
C1515713 (UMLS CUI [1,2])
C0599161 (UMLS CUI [1,3])
EWSR1/ERG t (21;22)(q22;q12)
Item
EWSR1/ERG t (21;22)(q22;q12)
boolean
C3708659 (UMLS CUI [1,1])
C1515749 (UMLS CUI [1,2])
C0599161 (UMLS CUI [1,3])
EWSR1/FEV t(2;22)(p22;q12)
Item
EWSR1/FEV t(2;22)(q33;q12)
boolean
C1851464 (UMLS CUI [1,1])
C1515755 (UMLS CUI [1,2])
C0599161 (UMLS CUI [1,3])
EWSR1/ETV1 t(7;22)(p22;q12)
Item
EWSR1/ETV1 t(7;22)(p22;q12)
boolean
C2677452 (UMLS CUI [1,1])
C1515787 (UMLS CUI [1,2])
C0599161 (UMLS CUI [1,3])
SYT/SSX1,SSX2 t(X;18)(p11;q11)
Item
SYT/SSX1,SSX2 t(X;18)(p11;q11)
boolean
C1839329 (UMLS CUI [1,1])
C1515814 (UMLS CUI [1,2])
C0599161 (UMLS CUI [1,3])
EWSR1/ATF1 t(12;22)(q13;q12)
Item
EWSR1/ATF1 t(12;22)(q13;q12)
boolean
C3274615 (UMLS CUI [1,1])
C0599161 (UMLS CUI [1,2])
EWSR1/WT1 t(11;22)(p13;q12)
Item
EWSR1/WT1 t(11;22)(p13;q12)
boolean
C3708661 (UMLS CUI [1,1])
C1515712 (UMLS CUI [1,2])
C0599161 (UMLS CUI [1,3])
PAX7/FKHR t(1;13)(p36;q14)
Item
PAX7/FKHR t(1;13)(p36;q14)
boolean
C1850988 (UMLS CUI [1,1])
C0599161 (UMLS CUI [1,2])
PAX3/FKHR t(2;13)(q35;q14)
Item
PAX3/FKHR t(2;13)(q35;q14)
boolean
C1847791 (UMLS CUI [1,1])
C0599161 (UMLS CUI [1,2])
TLS/CHOP t(12;16)(q13;p11)
Item
TLS/CHOP t(12;16)(q13;p11)
boolean
C1852061 (UMLS CUI [1,1])
C0599161 (UMLS CUI [1,2])
EWSR1/TEC t(9;22)(q22;q12)
Item
EWSR1/TEC t(9;22)(q22;q12)
boolean
C2675456 (UMLS CUI [1,1])
C0599161 (UMLS CUI [1,2])
ASPL/TFE3 t(X;17)(p11;q25)
Item
ASPL/TFE3 t(X;17)(p11;q25)
boolean
C1510695 (UMLS CUI [1,1])
C0599161 (UMLS CUI [1,2])
IgH
Item
IgH
boolean
C0796368 (UMLS CUI [1])
TCRg
Item
TCRg
boolean
C0314714 (UMLS CUI [1,1])
C0796368 (UMLS CUI [1,2])
EBV
Item
EBV
boolean
C0014644 (UMLS CUI [1])
HPV high risk
Item
HPV high risk
boolean
C1708287 (UMLS CUI [1])
HPV low risk
Item
HPV low risk
boolean
C0021344 (UMLS CUI [1,1])
C3538919 (UMLS CUI [1,2])
Mycobacterium tuberculosis complex
Item
Mycobacterium tuberculosis complex
boolean
C1032649 (UMLS CUI [1])
T.whipplei
Item
T.whipplei
boolean
C0995830 (UMLS CUI [1])
Helicobacter pylori resistance:Clarithromycin
Item
Helicobacter pylori resistance:Clarithromycin
boolean
C2010539 (UMLS CUI [1,1])
C0949669 (UMLS CUI [1,2])
C0055856 (UMLS CUI [1,3])
Helicobacter pylori resistance:Ciprofloxacin
Item
Helicobacter pylori resistance:Ciprofloxacin
boolean
C2010539 (UMLS CUI [1,1])
C0949669 (UMLS CUI [1,2])
C0008809 (UMLS CUI [1,3])
Helicobacter pylori resistance:Tetracycline
Item
Helicobacter pylori resistance:Tetracycline
boolean
C2010539 (UMLS CUI [1,1])
C0949669 (UMLS CUI [1,2])
C0039644 (UMLS CUI [1,3])
Microsatellite Instability
Item
Microsatellite Instability
boolean
C0920269 (UMLS CUI [1])
HFE C 282Y
Item
HFE C 282Y
boolean
C3248160 (UMLS CUI [1])
HFE H63D,S65C,E168X
Item
HFE H63D,S65C,E168X
boolean
C3248160 (UMLS CUI [1,1])
C1526392 (UMLS CUI [1,2])
C1384665 (UMLS CUI [1,3])
DNA isolation
Item
DNA isolation
boolean
C0012854 (UMLS CUI [1,1])
C0220862 (UMLS CUI [1,2])